Définitions

L'aniridie est une malformation oculaire congénitale caractérisée par l'absence complète ou partielle d'iris. Elle peut apparaître isolée ou faire partie d'un syndrome. L’aniridie isolée est une path...

Les gaz du sang correspondent à un examen sanguin permettant de diagnostiquer un dysfonctionnement respiratoire ou métabolique chez un patient. Grâce à cet examen, les médecins peuvent repérer une év...

L’hémostase regroupe l’ensemble des mécanismes qui concourent à l’arrêt du saignement. Lorsqu'il y a une brèche dans un vaisseau sanguin, la mission de l’organisme est de la réparer. Pour ce faire, il...

Aussi connue sous le nom de bartonellose, la maladie des griffes du chat est une affection bactérienne. Son mode de transmission, comme son nom l’indique, se fait par la griffure d'un félin. Les chat...

La trépanation est un acte chirurgical (mais dans certains cas également spirituel ou sociétal) consistant à percer la boîte crânienne d’un trou circulaire, dans le but d’accéder au cerveau pour une o...

Le mal aigu des montagnes est un syndrome de souffrance pouvant apparaître chez n’importe qui, consécutif à une montée trop rapide en altitude. Il se traduit par des maux de tête, des nausées, des vom...

Du grec diastêma (interstice) et myélos (moelle), la diastématomyélie se caractérise par un dédoublement congénital de la moelle épinière. Elle est généralement observée en rapport avec une anomalie d...

La syringomyélie est une affection de la moelle épinière. Elle est caractérisée par la présence d’une cavité intramédullaire, indépendante du canal de l’épendyme. Ce dernier point la distingue d’aille...

Le mésentère correspond à une cloison à deux feuillets tissulaires tapissant le péritoine (revêtement de la cavité abdominale) et permettant notamment la fixation du jéjunum et de l’iléon (de l’intest...

L’introgression est un terme de la génétique désignant le transfert d’un gène d’une espèce au pool génétique d’une autre après une hybridation suivie de rétrocroisements répétés avec l’une des espèces...

Un aphte est une ulcération douloureuse, localisée le plus souvent dans les muqueuses buccales, sur les lèvres ou sur la langue. Gonflement de quelques millimètres de diamètre, souvent blanchâtre ou j...

Une hydrocéphalie est caractérisée par une dilatation anormale des cavités ventriculaires du cerveau. Elle est la conséquence d’un trouble de la dynamique du liquide céphalo-rachidien. Celui-ci ne cir...

Le syndrome d’Arnold-Chiari est une malformation nerveuse congénitale, défini par deux anatomopathologistes, l’Allemand Julius Arnold et l’Autrichien Hans Chiari. Cette malformation concerne les os de...

La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péron...

Le terme de syndactylie signifie « doigts collés ». La syndactylie de type 1 (SD1), autrefois appelée zygodactylie, se caractérise par une fusion complète ou partielle des troisième et quatrième doigt...

La quinine est la dénomination commune internationale (DCI) des spécialités indiquées dans la prise en charge des crises de paludisme ou accès palustres. Il s’agit d’un alcaloïde actif du quinquina, u...

L’imatinib est une molécule utilisée dans le traitement de certaines leucémies et dans les tumeurs stromales digestives. Commercialisé sous le nom de Glivec®, il fait partie de la famille des inhibite...

Le détartrage est une opération consistant à retirer le tartre accumulé entre les dents et que la brosse à dents ne peut retirer. Seul le dentiste est habilité à effectuer un détartrage en France mais...

Le pied bot est une malformation orthopédique. Dans la mesure où ses causes sont inconnues, elle est dite « idiopathique ». Elle touche le plus souvent les garçons et concerne une naissance sur 1.000....

L’enchondromatose est aussi connue sous l’appellation maladie d’Ollier, du nom du chirurgien Louis Léopold Ollier, père de la chirurgie orthopédique, qui fut le premier à en décrire les caractéristiqu...

Le pterygium colli est une malformation congénitale caractérisée par une palmure s'étalant de la base des oreilles et recouvrant chaque épaule à la façon d'un éventail tronqué de chaque côté. Le pter...

Autrement appelée examen du champ visuel, la périmétrie automatique mesure la sensibilité de l’œil en de nombreux points du champ de vision. C’est un examen assez rapide qui dure de 5 à 15 minutes et ...

L’aglossie ou agénésie linguale correspond à une absence congénitale de la langue. Il s’agit d’une anomalie extrêmement rare. Elle est provoquée par l’embryogenèse échouée du gonflement lingual transv...

La ptôse mammaire correspond à une distension de la peau qui enveloppe les seins. Résultat : ces derniers s’affaissent. Une intervention chirurgicale peut rétablir la position des glandes mammaires da...

La gigantomastie consiste en une croissance excessive des glandes mammaires. Elle est généralement consécutive à une grossesse. La gigantomastie gravidique Qualifiée de gravidique (relative à la gro...

La créatine est une molécule dérivée d’acides aminés présente dans l’organisme (muscles, cerveau). Elle est fabriquée par le foie, les reins et peut être apportée par l’alimentation (viandes, poissons...

Le nez correspond à la partie saillante du visage située dans son axe, entre le front et la lèvre supérieure, et dans laquelle se trouvent l’organe de l’odorat et les récepteurs olfactifs. Le nez et ...

Le terme « narine » désigne chacun des deux orifices extérieurs du nez, bordés par les ailes du nez. Chez les vertébrés, les narines sont généralement des organes pairs situés au-dessus de la bouche. ...

L'odorat est le sens par lequel les animaux peuvent percevoir les odeurs. Il est aussi désigné par le terme « olfaction ». Rôle de l'odorat L’odorat repose sur des chimiorécepteurs présents dans le ...

L’arthrogrypose est une maladie neuromusculaire congénitale rare. Elle se traduit par des raideurs articulaires et des déformations. Damien Abad, ministre des Solidarités et du Handicap de mai à juill...

Du grec dolikhos (long, allongé) et képhalé (tête), la dolichocéphalie est une anomalie congénitale de la tête. Cette déformation survient pendant la grossesse ou dans les premiers mois de vie du nour...

Les sœurs ou frères siamois sont des jumeaux issus d’une grossesse monozygote. Les deux embryons sont issus du même œuf mais la séparation en deux de l’œuf fécondé ne se fait pas complètement. Les deu...

Maladie dite des « os de marbre », l’ostéopétrose recouvre plusieurs anomalies osseuses rares et héréditaires. Elle se caractérise par une augmentation anormale de la densité osseuse. Dans sa forme...

Du grec ovo (œuf) et testis (testicules), l’ovotestis est classée parmi les ambiguïtés sexuelles. L’ovotestis est un organe génital comprenant à la fois les propriétés d’un ovaire et d’un testicule. C...

Malformation acquise, le pied creux se caractérise par une courbure de la voûte plantaire fortement accentuée comparée à un pied normal. Les zones d’appui au sol sont alors moindres. Le centre de la v...

Du grec plagios (oblique) et képhalé (tête), la plagiocéphalie est une déformation crânienne positionnelle. Elle survient chez le nourrisson pendant la grossesse ou pendant les premières semaines de v...

Du latin genu (genoux) valgum (avancé en avant), le genu valgum est caractérisée par une rotule désaxée. Le genou n’est plus aligné avec les os de la jambe. Cette malformation est également connue sou...

Le carrefour temporo-pariétal est une région du cerveau qui, comme son nom l’indique, se situe à la jonction entre le lobe temporal et le lobe pariétal, c'est-à-dire au-dessus et en arrière de chaque ...

Partie du crâne (ou boîte crânienne) se trouvant autour de l'encéphale et qui enveloppe le cerveau. Le neurocrâne et le viscérocrâne (ou crâne viscéral), comprenant la partie inférieure du crâne, form...

Le muscle fléchisseur est un muscle qui, lorsqu'il est actif, conduit à une flexion, c’est-à-dire un mouvement rapprochant les deux segments d’un membre, par opposition à une extension. Par exemple, l...

Un muscle extenseur est un type de muscle qui fonctionne pour étendre ou redresser une partie du corps, comme un membre ou un doigt. Ces muscles travaillent souvent en opposition avec les muscles fléc...

Du grec hudôr (eau) et ophtalmos (œil), l’hydrophtalmie est une maladie congénitale qui se caractérise chez l’enfant par une augmentation anormale de la pression de l’œil. Conséquence, au lieu de pass...

L’ischium, ou ischion, représente la partie postérieure de l’os de l’articulation de la hanche (os coxal), qui comprend aussi l'ilium et le pubis. Chez l'adulte, l'ilium, l'ischium et le pubis sont so...

L’ilium ou ilion est un grand os évasé formant la partie principale de l’os coxal (os de l'articulation de la hanche), au niveau du bassin. Anatomie de l’ilium L’ilium comprend deux parties : une ...

Le baroréflexe, également connu sous le nom de réflexe de la pression artérielle, est un mécanisme physiologique qui aide à réguler la pression artérielle. Il s'agit d'une boucle de rétroaction qui im...

L'embryogenèse correspond au développement de l’individu depuis le stade zygote (après la fécondation) jusqu’à sa naissance ou éclosion, chez les animaux, ou jusqu’à la germination, pour les végétaux....

Le sommeil profond correspond à une phase du sommeil lent qui précède l’entrée dans le sommeil paradoxal. Quand le sommeil devient profond, la fréquence des ondes cérébrales diminue, de même que la te...

Le sommeil paradoxal correspond à la phase du cycle du sommeil observée environ 90 mn après l’endormissement et qui suit la phase de sommeil lent. Place du sommeil paradoxal dans le cycle du sommeil...

L’agénésie du corps calleux correspond à l’absence de formation du corps calleux lors du développement du fœtus — le corps calleux est une sorte de pont reliant entre eux les hémisphères droit et gauc...

Le méningocoque Neisseria meningitidis est l'agent responsable de la méningite cérébrospinale et de la méningococcémie. Il s'agit d'une bactérie Gram négative découverte par le médecin autrichien Anto...

La méningococcie est une infection provoquée par le méningocoque, à savoir la bactérie Neisseria meningitidis, dont il existe différents types (A, B, C, Y, W135...). La maladie se transmet par contac...

La méningite carcinomateuse, aussi appelée métastase leptoméningée, est une complication d'un cancer. Le cancer des poumons, le cancer du sein, les mélanomes, les hémopathies malignes (leucémies lymph...

La méningite à méningocoque est une inflammation des méninges due à l’infection par la bactérie Neisseria meningitidis, ou méningocoque. La transmission se fait par un contact étroit entre individus. ...

Une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) correspond à une accumulation dans le sang et la moelle osseuse de clones de lymphoblastes (ou blastes lymphoïdes), des précurseurs immatures de lymphocytes B ...

Une leucémie aiguë myéloblastique (LAM) correspond à une hémopathie dans laquelle la moelle et le sang sont envahis par des myéloblastes (ou blastes myéloïdes), précurseurs de certains globules blancs...

Un allèle (c'est-à-dire une version d'un gène) neutre ne confère ni avantage ni inconvénient du point de vue de la sélection naturelle. Un allèle neutre correspond, par exemple, à une mutation synonym...

CRISPR (acronyme de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, soit en français courtes répétitions en palindrome regroupées et régulièrement espacées) désigne un ensemble de molécules...

Un muscle pronateur détermine un mouvement de pronation, par opposition à un muscle supinateur. La pronation se définit comme une rotation de la main et de l'avant-bras, qui ramène la paume de la mai...

Le muscle rond pronateur est un muscle de l'avant-bras, tendu de l'humérus et l'ulna (cubitus) au radius. Ce muscle sert au mouvement de pronation. C'est aussi un fléchisseur du coude. Muscle rond pr...

Le muscle carré pronateur est un muscle de l'avant-bras, qui est tendu entre ses deux os : le radius et le cubitus (ou ulna). Comme son nom l'indique, la forme de ce muscle rappelle un carré. Il s'agi...