Aniridie : qu'est-ce que c'est ?

L'aniridie est une malformationmalformation oculaireoculaire congénitale caractérisée par l'absence complète ou partielle d'iris. Elle peut apparaître isolée ou faire partie d'un syndrome.

L'aniridie isolée est une pathologie rare qui apparaît dès la petite enfance. Elle se complique très souvent d'un glaucome, entraînant une surveillance très régulière de ces petits patients. Elle peut aussi s'associer à d'autres anomalies oculaires telles que des cataractes, un pannus cornéen, une hypoplasie du nerfnerf optique, une absence de réflexe photomoteur, une ectopie du cristallin et une photophobie. Ces malformations conduisent généralement à un déficit visuel important.

L'aniridie syndromique est associée à d'autres anomalies non ophtalmologiques, comme à des anomalies génito-urinaires et à un déficit intellectuel.

Sources :

• SNOF, consulté le 19 février 2014 ;
• Orphanet, consulté le 19 février 2014 ;
• l'association Gêniris de soutien aux personnes atteintes d'aniridie et de pathologies rares de l'irisiris.