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Maladie dite des « os de marbremarbre », l'ostéopétrose recouvre plusieurs anomaliesanomalies osseuses rares et héréditaireshéréditaires. Elle se caractérise par une augmentation anormale de la densité osseusedensité osseuse.

Dans sa forme classique, l'ostéopétrose se traduit par des fractures fréquentes chez le nouveau-né, une petite taille, des neuropathies compressives et une hypocalcémie.

Dans sa forme la plus rare, l'ostéopétrose survient pendant les premières années de vie de l'enfant et se traduit par une neurodégénérescence primaire, un déficit intellectuel, des réactions cutanées. À l'adolescenceadolescence, une ostéomyélite (infection osseuse due à un germegerme dans l'os) est fréquemment observée.

Cause de l'ostéopétrose

Dans 70 % des cas, 10 gènesgènes seraient impliqués dans le développement de l'ostéopétrose. Auquel cas le diagnosticdiagnostic anténatal est possible en effectuant le caryotypecaryotype du fœtusfœtus. Dans sa forme sévère, l'ostéopétrose infantile diminue l'espérance de vieespérance de vie. Sans traitement, la majorité des nouveau-nés atteints décèdent dans les dix premières années de vie des suites d'une aplasie médullairemédullaire