L’hémophilie est une maladie héréditaire mais peut aussi survenir spontanément. © blindturtle, Fotolia
Santé

L'hémophilie : une maladie rare héréditaire

Question/RéponseClassé sous :maladie , génétique , hémophilie
 

L'hémophilie est une maladie génétique rare qui engendre des troubles de la coagulation. Les personnes atteintes d'hémophilie mettent ainsi plus longtemps à cicatriser lors d'une blessure et soufrent de saignements spontanés. Mais il n'existe pas qu'une seule sorte d'hémophilie, elle peut résulter de plusieurs facteurs et affecter les patients à des degrés divers.

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[EN VIDÉO] Interview 5/5 : les maladies génétiques sont-elles héréditaires ?  Une maladie génétique est due à une anomalie d’un ou plusieurs chromosomes, ce qui entraîne un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. Jean-Louis Serre, professeur de génétique, nous parle plus en détail de ces maladies. 

Il existe plusieurs formes d'hémophilie en fonction du déficit de facteur de coagulation. Dans l'hémophilie classique de type A, c'est le facteur VIII qui fait défaut, tandis que dans l'hémophilie de type B, c'est le facteur IX. Il existe aussi une forme très rare, l'hémophilie C, liée au déficit de la protéine de coagulation XI.

L'hémophilie touche en majorité les garçons, car le gène est transmis par le chromosome X. Il faudrait donc que les filles héritent de deux chromosomes X porteurs du gène pour qu'elles soient atteintes de la maladie, ce qui est extrêmement rare. Une femme porteuse du gène de l'hémophilie a en revanche 50 % de chances de transmettre la maladie à son fils. Elle n'est généralement pas affectée elle-même par la maladie mais peut présenter de légers symptômes.

Mode de transmission du gène de l’hémophilie : une mère porteuse du gène de l’hémophilie a une chance sur deux d’avoir un fils hémophile. Un père hémophile ne peut pas avoir un garçon hémophile mais peut transmettre le gène à sa fille. © Céline Deluzarche, Futura Sciences

Incidence de l’hémophilie

Un garçon sur 5.000 naissances de sexe masculin est atteint d'hémophilie A dans le monde, contre un garçon sur 25.000 qui naît avec une hémophilie B (soit un cas d'hémophilie B pour 5 cas d'hémophilie A). Dans un cas sur trois, l'hémophilie n'est toutefois pas liée à un antécédent familial mais survient spontanément par une mutation du gène. Il existe enfin une hémophilie acquise, qui survient habituellement après l'âge de 50 ans. Cette forme très rare (une personne sur un million par an) est due à une chute brutale du facteur VIII de la coagulation qui est détruit par les anticorps. Ses causes restent encore floues, même si elle est parfois liée à une polyarthrite rhumatoïde.

Diagnostic et traitement de l’hémophilie

Lorsqu'il y a des antécédents familiaux connus d'hémophilie, un dépistage avant ou après la naissance est généralement effectué. Le diagnostic permet d'établir si l'enfant est atteint de la maladie, de quel type d'hémophilie s'agit-il et de sa gravité, en fonction de la quantité de facteur coagulant manquante. Mais les antécédents familiaux ne sont pas toujours connus : c'est pourquoi il est important d'effectuer un dépistage si votre enfant présente des ecchymoses fréquentes ou des saignements anormaux.

Le traitement le plus courant de l'hémophilie est l'administration de facteur de remplacement, administré sous forme de perfusions. D'autres médicaments peuvent également être utilisés chez certains patients pour prévenir les saignements. L'hémophilie n'est pas une maladie évolutive, et les symptômes restent donc inchangés tout au long de la vie. Correctement pris en charge, les patients peuvent toutefois mener une vie presque normale.


Les maladies rares ne sont pas si rares, on en dénombre plus de 7.000 à ce jour. Quelque trois millions de Français sont atteints par une maladie rare connue à ce jour et environ 25 millions de personnes en Europe.

À l'occasion de la journée mondiale des maladies rares, Futura invite des experts à débattre avec vous autour de cette thématique, lors d'un live sur Facebook qui se déroulera le 28 février à 15 h. Original et gratuit, cet événement 100 % digital vise à sensibiliser le grand public aux maladies autour du film tiré de la pièce de théâtre Le Tiroir, la vie cachée, qui sera diffusé à cette occasion. À l'issue de ce film inspiré de témoignages réels de personnes concernées par le handicap, interagissez avec : Anne-Sophie Lapointe (Cheffe de projet maladies rares DGOS), Laurence Faivre (Responsable du service de génétique du CLAD CHU de Dijon),Alain Jung (Auteur et co-scénariste du film).

Rejoignez-nous pour un live Facebook pour la Journée internationale des maladies rares après la diffusion de Le Tiroir, La vie cachée. © Sanofi Genzyme
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