L'hémophilie est une maladie génétique rare qui engendre des troubles de la coagulation. Les personnes atteintes d’hémophilie mettent ainsi plus longtemps à cicatriser lors d’une blessure et soufrent de saignements spontanés. Mais il n'existe pas qu'une seule sorte d'hémophilie, elle peut résulter de plusieurs facteurs et affecter les patients à des degrés divers.

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Il existe plusieurs formes d'hémophilie en fonction du déficit de facteur de coagulationcoagulation. Dans l'hémophiliehémophilie classique de type A, c'est le facteur VIII qui fait défaut, tandis que dans l'hémophilie de type B, c'est le facteur IXfacteur IX. Il existe aussi une forme très rare, l'hémophilie C, liée au déficit de la protéineprotéine de coagulation XI.

L'hémophilie touche en majorité les garçons, car le gènegène est transmis par le chromosome X. Il faudrait donc que les filles héritent de deux chromosomes X porteurs du gène pour qu'elles soient atteintes de la maladie, ce qui est extrêmement rare. Une femme porteuse du gène de l'hémophilie a en revanche 50 % de chances de transmettre la maladie à son fils. Elle n'est généralement pas affectée elle-même par la maladie mais peut présenter de légers symptômessymptômes.

Mode de transmission du gène de l’hémophilie : une mère porteuse du gène de l’hémophilie a une chance sur deux d’avoir un fils hémophile. Un père hémophile ne peut pas avoir un garçon hémophile mais peut transmettre le gène à sa fille. © Céline Deluzarche, Futura Sciences
Mode de transmission du gène de l’hémophilie : une mère porteuse du gène de l’hémophilie a une chance sur deux d’avoir un fils hémophile. Un père hémophile ne peut pas avoir un garçon hémophile mais peut transmettre le gène à sa fille. © Céline Deluzarche, Futura Sciences

Incidence de l’hémophilie

Un garçon sur 5.000 naissances de sexe masculin est atteint d'hémophilie A dans le monde, contre un garçon sur 25.000 qui naît avec une hémophilie B (soit un cas d'hémophilie B pour 5 cas d'hémophilie A). Dans un cas sur trois, l'hémophilie n'est toutefois pas liée à un antécédent familial mais survient spontanément par une mutation du gène. Il existe enfin une hémophilie acquise, qui survient habituellement après l'âge de 50 ans. Cette forme très rare (une personne sur un million par an) est due à une chute brutale du facteur VIII de la coagulation qui est détruit par les anticorpsanticorps. Ses causes restent encore floues, même si elle est parfois liée à une polyarthrite rhumatoïde.

Diagnostic et traitement de l’hémophilie

Lorsqu'il y a des antécédents familiaux connus d'hémophilie, un dépistagedépistage avant ou après la naissance est généralement effectué. Le diagnosticdiagnostic permet d'établir si l'enfant est atteint de la maladie, de quel type d'hémophilie s'agit-il et de sa gravitégravité, en fonction de la quantité de facteur coagulant manquante. Mais les antécédents familiaux ne sont pas toujours connus : c'est pourquoi il est important d'effectuer un dépistage si votre enfant présente des ecchymosesecchymoses fréquentes ou des saignements anormaux.

Le traitement le plus courant de l'hémophilie est l'administration de facteur de remplacement, administré sous forme de perfusionsperfusions. D'autres médicaments peuvent également être utilisés chez certains patients pour prévenir les saignements. L'hémophilie n'est pas une maladie évolutive, et les symptômes restent donc inchangés tout au long de la vie. Correctement pris en charge, les patients peuvent toutefois mener une vie presque normale.