Maladies rares

Bienvenue dans notre espace dédié aux maladies rares, une source complète d'informations et de ressources pour comprendre et faire face à ces affections peu communes. Plongez dans un univers où la rareté médicale trouve son écho, explorant des perspectives uniques et des solutions adaptées à ces conditions singulières. De la sensibilisation aux avancées médicales les plus récentes, notre rubrique sur les maladies rares vous offre un accès privilégié à une mine d'informations provenant de la recherche médicale, de témoignages inspirants et d'experts dévoués.

Tousactualitésdéfinitionsquestions réponses
L'hypophosphatasie est une maladie génétique rare affectant le développement des os et des dents. © Pixel-Shot, Adobe Stock

Santé

Maladies rares

Hypophosphatasie

définition

• 24/04/2024

Se nourrissant exclusivement de frites, chips, saucisses et sandwichs au jambon, un adolescent Britannique a progressivement perdu la vue et l’ouïe à cause de multiples carences. Un cas extrême qui pourrait devenir plus fréquent avec la consommation croissante de « junk food » dans nos sociétés.

Santé

Nutrition

Patient bizarre : il devient aveugle et sourd à force de manger des chips

actualité

• 23/03/2024

La radiographie est indispensable au diagnostic. © Gorodenkoff, Adobe stock

Santé

Maladies rares

Maladie de Forestier

définition

• 17/03/2024

L'intelligence artificielle (IA) s'impose aujourd'hui comme une alliée de taille dans le domaine de la santé. Les maladies rares, caractérisées par leur faible prévalence mais souvent d'une grande complexité, présentent des défis considérables tant au niveau du diagnostic que de la thérapie. Comment l'IA peut-elle intervenir dans l'amélioration de la prise en charge de ces affections ?

Santé

Maladies rares

L'IA peut-elle aider la recherche contre les maladies rares ?

question réponse

• 28/02/2024

Les maladies rares, bien qu'individuellement rares, posent collectivement un défi considérable, affectant des millions de personnes à travers le globe. La clé de leur mystère et de leur traitement réside souvent dans la génétique, un domaine qui a connu des avancées remarquables ces dernières années. Ces progrès ont non seulement permis d'illuminer les causes sous-jacentes de ces affections peu communes mais ont également pavé la voie à des diagnostics plus précis et à des traitements innovants.

Santé

Maladies rares

Quel est le lien entre les maladies rares et la génétique ?

question réponse

• 27/02/2024

La motricité fine est souvent atteinte dans cette maladie. © AdriFerrer, Adobe stock

Santé

Maladies rares

Maladie de Joubert

définition

• 25/02/2024

Dans cette maladie, les problèmes auditifs sont fréquents. © Pixel-Shot, Adobe stock

Santé

Maladies rares

Syndrome d'Alström

définition

• 25/02/2024

La prise en charge par des professionnels paramédicaux est indispensable. © LIGHTFIELD STUDIOS, Adobe stock

Santé

Maladies rares

Syndrome Kabuki

définition

• 22/02/2024

Imaginez que toutes les personnes que vous voyez ressemblent à un portrait de Picasso. C’est le cas de cet homme de 59 ans, atteint d’un rare trouble : l'hémi-prosopométamorphopsie.

Santé

Cerveau

Patient bizarre : il voit les visages à moitié fondus

actualité

• 10/02/2024

La paralysie supranucléaire progressive (ou PSP) est une maladie dégénérative, rare, survenant à un âge avancé, après 50 ans. © Pololia, Adobe Stock

Santé

Médecine

Paralysie supranucléaire progressive

définition

• 01/10/2023

On dénombre environ 6.000 maladies génétiques dans le monde, dont certaines extrêmement rares. D’autres, comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne ou la trisomie 21 sont parfaitement connues et affectent des milliers de personnes en France. Quels sont leur fréquence, leur origine génétique et leurs symptômes ?

Santé

Maladie génétique

Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?

question réponse

• 17/09/2023

Le botulisme est une maladie rare mais grave causée par une toxine bactérienne, souvent liée à la consommation d'aliments mal conservés. Comment s'attrape le botulisme ? Quels sont les symptômes qui doivent alerter et amener à consulter un médecin ?

Santé

Infection

Botulisme : comment s'attrape-t-il et quels sont ses symptômes ?

question réponse

• 15/09/2023

L'épidermolyse bulleuse, ou maladie du papillon, regroupe quatre maladies génétiques rares et se caractérise principalement par des lésions cutanées sous forme de bulles douloureuses. E© polkadot, Adobe stock

Santé

Médecine

Épidermolyse bulleuse

définition

• 10/06/2023

La mesure du périmètre crânien, dès la naissance, mais aussi l'âge osseux avancé et des traits du visage caractéristiques, ainsi qu'un gigantisme pré et post natal sont autant de signes qui permettent de poser le diagnostic du syndrome de Sotos. © JPC-PROD, Adobe Stock

Santé

Médecine

Syndrome de Sotos

définition

• 14/05/2023

Si les maladies rares sont individuellement rares, elles sont collectivement assez courantes. Chez les enfants, le diagnostic est d’autant plus important qu’il permet d’accéder plus rapidement à un traitement et ainsi de limiter l'impact de la maladie sur leur vie.

Santé

Maladie génétique

60 nouvelles maladies génétiques diagnostiquées après une campagne de dépistage de grande ampleur

actualité

• 17/04/2023

La migraine ophtalmique se manifeste par une aura lumineuse. © vectorfusionart, Adobe Stock

Santé

Maladie

Migraine ophtalmique

définition

• 18/03/2023

Un dermatologue vérifiant l'aspect d'une lésion cutanée chez une personne âgée. © Wavebreak 3, Adobe Stock

Santé

Médecine

Kératose séborrhéique

définition

• 28/01/2023

La maladie de Buerger est une maladie rare qui vient bouchée les petits et moyens vaisseaux des membres inférieurs ou supérieurs. La cause principale est la consommation de tabac. © Catalina, Adobe Stock

Santé

Médecine

Maladie de Buerger

définition

• 15/01/2023

La maladie de Bouveret se caractérise par un trouble du rythme cardiaque. © peterschreiber.media, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie de Bouveret

définition

• 11/01/2023

© merklicht.de, Adobe Stock

Santé

Médecine

Maladie de Vaquez

définition

• 18/12/2022

Le syndrome de Proteus est une maladie provoquée par une mutation du gène AKT1. Elle se manifeste par une croissance excessive de la peau et un développement anormal des os, des muscles, du tissu adipeux, des vaisseaux sanguins et lymphatiques. En image, illustration de prolifération cellulaire. © Sirin, Adobe Stock

Santé

Médecine

Syndrome de Protée

définition

• 18/12/2022

© Alessandro Grandini, Adobe Stock

Santé

Maladie

Lupus érythémateux

définition

• 13/12/2022

Le syndrome de Cushing est dû à une surproduction de cortisol par les glandes surrénales. © SciePro, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie de Cushing

définition

• 11/12/2022

Le saignement des gencives fait partie des symptômes de la maladie de von Willebrand. © Henadzy, Adobe Stock

Santé

Médecine

Maladie de von Willebrand

définition

• 07/12/2022

La myélite transverse peut toucher les adultes comme les enfants. © Taniasv, Adobe Stock

Santé

Maladie

Myélite transverse

définition

• 04/12/2022

Les symptômes d’une histiocytose varient selon l’organe atteint. © jarun011, Adobe Stock

Santé

Médecine

Histiocytose

définition

• 04/12/2022

© Creativa Images, Adobe Stock

Santé

Cancer

Rétinoblastome

définition

• 03/12/2022

L'arthrite septique se localise très fréquemment (40 %) sur l'articulation du genou. © m3ron, Fotolia

Santé

Médecine

Arthrite septique

définition

• 26/11/2022

© THANH, Adobe Stock

Santé

Maladie

Érythème migrant

définition

• 25/11/2022

Les personnes atteintes de dystonie souffrent de contractions musculaires involontaires. © Bungon, Adobe Stock

Santé

Médecine

Dystonie

définition

• 13/11/2022

L’algie vasculaire de la face est une pathologie extrêmement douloureuse. Quelles sont les options thérapeutiques ? Quels sont les traitements actuellement disponibles dans le traitement de la crise et le traitement de fond de l’algie vasculaire de la face ?

Santé

Médecine

Comment soulager l’algie vasculaire de la face ?

question réponse

• 05/10/2022

L’aphte est le symptôme le plus courant de la maladie de Behçet. © leungchopan, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie de Behçet

définition

• 02/10/2022

La maladie de Dupuytren entraîne une déformation de la main avec des doigts figés en crochet. © perfectmatch, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie de Dupuytren

définition

• 18/09/2022

La maladie de Sever est une inflammation du cartilage au niveau de l’insertion du tendon d’Achille. © Tanapat Lek jew, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie de Sever

définition

• 17/09/2022

La maladie de Biermer affecte les globules rouges qui deviennent plus gros. © Dmitry, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie de Biermer

définition

• 31/07/2022

La maladie de Wilson est due à l'altération d'un gène porté par le chromosome 13. © Phonlamaiphoto, Adobe Stock

Santé

Médecine

Maladie de Wilson

définition

• 26/06/2022

La glande thyroïde est la cible des auto-anticorps dans la maladie d'Hashimoto. © Magicmine, Fotolia

Santé

Maladie

Maladie de Hashimoto

définition

• 25/06/2022

Certaines personnes éprouvent des réactions allergiques au contact de l’eau. Est-ce que cela vient de la molécule elle-même ou y a-t-il d’autres raisons ?

Santé

Allergies

Hydroallergie : peut-on être allergique à l’eau ?

question réponse

• 28/04/2022

Sanofi et la société M.I.S (Medical Intelligence Service), experte de l'intelligence artificielle médicale, ont officiellement annoncé leur partenariat pour le développement d’un algorithme d’IA de pré-diagnostic des maladies rares. Nommé AccelRare®, son déploiement est prévu pour fin 2022.

Santé

Médecine

Quand l'IA se met au service du pré-diagnostic des maladies rares

actualité

• 04/03/2022

« (CO)ERRANCE, Une histoire de diagnostic », c’est le nom d'une exposition photographique qui a pour thématique l’errance diagnostique, la souffrance mais aussi la solidarité qui marque cette période d’attente. Cette exposition sera rendue publique ce lundi 28 février 2022, lors de la Journée internationale des maladies rares, et visible où que vous soyez puisqu’elle sera à la fois physique et digitale.

Santé

Médecine

L’exposition (CO)ERRANCE, un autre regard sur les maladies rares

actualité

• 28/02/2022

La maladie de Horton se traduit fréquemment par des maux de tête intenses et irradiants. © Prostock-studio, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie de Horton

définition

• 07/01/2022

Essentiels à notre santé, les medtech en neurosciences et maladies rares vont pourvoir bénéficier de MGA, un nouvel accélérateur coordonné par l'Institut du Cerveau, l'Institut Imagine, l'Institut Pasteur et l'Institut de la Vision.

Santé

Médecine

MGA, un nouvel accélérateur pour doper les start-up « medtech » dans les neurosciences

actualité

• 22/09/2021

La maladie de Berger est une cause majeure d’insuffisance rénale. © hywards, Adobe Stock

Santé

Maladie auto-immune

Maladie de Berger

définition

• 25/07/2021

Biopsie de rein contenant des cryoglobulines. © Nephron, Wikipedia

Santé

Maladie auto-immune

Cryoglobulinémie

définition

• 12/06/2021

La dyslipidémie est due à une augmentation du taux de cholestérol ou des triglycérides dans le sang. © Rasi, Adobe Stock

Santé

Sang

Dyslipidémie

définition

• 16/05/2021

La thrombocytémie essentielle est une maladie chronique et incurable qui engendre une production anormale de plaquettes dans le sang. © Sebastian Kaulitzki, Adobe Stock

Santé

Sang

Thrombocytémie essentielle

définition

• 21/03/2021

Le 9 mars à 10h45, Futura, en partenariat avec la filière de santé nationale maladies rares AnDDI-RARES et avec Sanofi Genzyme, propose sur sa page Facebook un ciné-débat à destination des lycéens et de leurs professeurs. Une occasion de (re)découvrir ces maladies rares et surtout d’en parler.

Sciences

Skillz

Maladies rares, parlons-en aujourd'hui ! Rejoignez le ciné-débat en Facebook live !

actualité

• 09/03/2021

La maladie de Pick est liée à l’accumulation dans le cerveau de protéines Tau anormales appelées «corps de Pick». © Kirsty Pargeter, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie de Pick

définition

• 07/03/2021