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Maladie rare, l'histiocytose est liée à une accumulation anormale de cellules au sein des tissus de l'organisme. Également connue sous le nom de « histiocytose langerhansienne », elle peut affecter un ou plusieurs organes, selon les patients. Elle touche principalement les enfants et se traduit par une symptomatologie variée.

Histiocytose, qu’est-ce que c’est ?

L'histiocytose se caractérise par une présence anormale d'histiocytes dans différents organes. Elle est donc considérée comme une maladie systémique.

Les histiocytes sont un type de globules blancs naturellement présents dans le sang, faisant partie du système immunitaire.

Habituellement, chez un patient sain, les histiocytes sont notamment retrouvés au niveau de la peau, la moelle osseusemoelle osseuse, les poumonspoumons, le foiefoie ou la raterate. Chez un patient atteint de la maladie, ces cellules prolifèrent de manière anormale. Elles migrent et finissent par se localiser sur des organes, provoquant leur dysfonctionnement. En présence d'une trop grande quantité de ces cellules dans une partie du corps, un gonflement est observé. Ce phénomène peut engendrer une compression des organes voisins. Cette prolifération peut être bénigne et guérir spontanément, ou maligne, et nécessiter une prise en charge médicale adaptée. Il existe deux grandes formes d'histiocytose :

  • l'atteinte d'un système unique : un seul organe est affecté ;
  • l'atteinte multisystémique : deux ou plusieurs organes sont touchés.

Les causes de l’histiocytose

Les causes de l'histiocytose ne sont pas encore formellement identifiées. Si aucun facteur de risquefacteur de risque n'a été répertorié, des anomalies génétiquesgénétiques sont observées chez une partie des patients. Des mutations des gènes B-RAF et MAP2K1 ont notamment été décelées.

Cette pathologiepathologie n'affecte pas l'ensemble de la population. Il s'agit surtout d'une maladie pédiatrique affectant les enfants avant l'âge de 15 ans, avec une incidenceincidence en France de six cas par million d'enfants.

Les symptômes de l’histiocytose

Les symptômessymptômes de l'histiocytose sont relativement variables et diffèrent selon le ou les organes atteints.

  • L'os - il s'agit de l'organe le plus touché dans 80 % des cas :
    • des douleurs ;
    • une perte de mobilité ;
    • des fractures d'origine spontanée ;
    • une tuméfaction.
  • La peau - elle représente 35 % des cas de la maladie :
    • rougeurs ;
    • croûtes de lait ;
    • pétéchies ;
    • éruptions cutanées semblables à une varicellevaricelle.
  • L'hypophyse - il est atteint dans 25 % des cas :
  • Les poumons :  
    • gêne respiratoire ;
    • infiltrat ou bulles observables en radiographieradiographie (lésion pulmonaire diffuse).

L'ensemble des organes du corps humain, comme le foie ou le système nerveux, peuvent aussi être touchés. La maladie évolue généralement par poussées.

Comment diagnostiquer l’histiocytose ?

La rareté de la maladie associée à un manque d'information des praticiens rend le diagnosticdiagnostic de la maladie particulièrement difficile.

Il repose principalement sur une biopsiebiopsie des tissus atteints. Des examens complémentaires, comme une analyse sanguine ou une imagerie médicale, peuvent également être réalisés. Le plus souvent, une radiographie des poumons, une échographieéchographie abdominale, ou un scanner osseux, sont prescrits. Afin d'identifier précisément le ou les organes affectés, un examen minutieux du corps doit être effectué. Les spécialistes privilégient notamment une étude de la peau, du squelette, du foie, de la rate, du sang, du système lymphatique et du système nerveux.

Le diagnostic d'une histiocytose repose principalement sur une biopsie. © luchschenF, Adobe Stock
Le diagnostic d'une histiocytose repose principalement sur une biopsie. © luchschenF, Adobe Stock

Quel traitement pour l’histiocytose ?

La maladie peut durer de quelques semaines à quelques mois, mais reste parfois incurable. De plus, le risque de rechuterechute est relativement important. Le traitement de l'histiocytose se concentre donc essentiellement sur les symptômes. Il est adapté au cas par cas selon l'évolution et la sévérité de la pathologie. Ainsi, de nombreux spécialistes peuvent être impliqués dans la prise en charge thérapeutique.

La phase d’observation

Parfois, il arrive que la maladie régresse spontanément. Lorsque ce n'est pas le cas, une phase d'attente, se traduisant par une observation des symptômes et de son évolution, est indispensable. Elle permet de personnaliser le traitement.

Les traitements locaux

Selon les organes affectés et les symptômes associés, des traitements administrés pour d'autres pathologies peuvent aussi être utilisés pour l'histiocytose : curetagecuretage osseux, injection de corticoïdescorticoïdes, traitement orthopédique, applicationapplication topique...

Les médicaments

Pour pouvoir freiner l'évolution de la maladie, plusieurs médicaments peuvent être utilisés en association. Par exemple, la cortisonecortisone et la vinblastine (issue de la plante « pervenche de Madagascar) sont souvent administrées conjointement aux enfants.

La chimiothérapie

Habituellement employée pour soigner le cancer, la chimiothérapiechimiothérapie reste réservée aux formes sévères de l'histiocytose. Elle est notamment indiquée lorsque plusieurs organes sont atteints ou si le pronosticpronostic vital est engagé.

Par ailleurs, il semblerait qu'un tabagisme ou une exposition tabagique puisse aggraver les symptômes de la maladie et accélérer son évolution. L'exclusion du tabac de la vie du patient est donc indispensable pour optimiser ses chances de guérisonguérison.

Les trois points à retenir sur l'histiocytose :

  • elle est liée à une accumulation anormale de cellules au sein des tissus de l'organisme ;
  • elle touche principalement les enfants de moins de 15 ans ;
  • elle peut affecter un ou plusieurs organes, selon les patients.