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Selon l'INVSINVS, une maladie est dite rare si elle ne touche pas plus d'une personne sur 2.000, soit moins de 30.000 personnes en France pour une même maladie. Environ 4 millions de Français en sont atteints.

Exemples de maladies rares

Il existe plus de 7.000 maladies rares recensées à ce jour dont 80 % sont des maladies génétiquesmaladies génétiques. La plupart se déclarent en début de vie, et peuvent être invalidantes.

Quelques exemples sont à rappeler : le cancer du seincancer du sein familial, la sclérose en plaquesclérose en plaque, le syndromesyndrome de Marfan, l'apnéeapnée infantile, les myopathies, l'hémophiliehémophilie...

Traitement des maladies rares

Le nombre important de maladies différentes est tel que, s'il est vrai que chaque maladie touche très peu de malades, la population totale concernée est importante et mérite, si ce n'est par éthique, au moins d'un point de vue de santé publique, l'attention des pouvoirs politiques et économiques.

Toutefois, leurs incidencesincidences sont telles qu'elles touchent une population trop restreinte pour que le développement et la commercialisation de traitements soient rentables. Beaucoup de maladies rares sont donc aussi considérées comme « orphelines », c'est-à-dire ne bénéficiant pas d'un traitement autre que symptomatique.