• Les surcharges

Hémochromatose héréditaire

  • Maladie fréquente pouvant toucher une personne sur 200 ou sur 300 : 1 million de personnes affectées aux USA, 2 millions en Europe.
  • Due à une hyperabsorption chronique du ferfer alimentaire au niveau du duodénumduodénum.
  • Entraîne une surcharge progressive des organes en fer, aboutissant à des lésions tissulaires : cirrhosecirrhose du foiefoie, parfois compliquée par un cancercancer ; diabètediabète ; insuffisance hormonale généralisée ; insuffisance cardiaqueinsuffisance cardiaque ; atteinte des articulationsarticulations. Non traitée, la maladie peut être létale.
  • Le traitement actuel est basé sur les saignéessaignées abondantes et répétées.
  • Dans plus de 90% des cas, le gènegène anormal, présent en double exemplaire chez les malades, est le gène HFE, situé sur le chromosomechromosome 6.
  • On a récemment démontré que certaines formes rares et sévères d' hémochromatosehémochromatose juvénile étaient la conséquence de la mutation des deux copies du gène de l'hepcidinehepcidine.

Surcharge en fer secondaire, hémosidéroses

  • Toutes les anémiesanémies chroniques par insuffisance de production ou par destruction excessive des globules rougesglobules rouges se compliquent de surcharge en fer, ou hémosidérose.
  • L'hémosidérose est liée à l'hyperabsorption de fer qu'entraîne l'anémie, et est aggravée par les transfusionstransfusions sanguines à répétition nécessaires. C' est cette complication qui est la cause la plus courante du décès des malades.
  • Les maladies concernées sont diverses, certaines étant très fréquentes : anémies sidéroblastiques, thalassémiesthalassémies et autres anomaliesanomalies de l'hémoglobinehémoglobine, anémies hémolytiquesanémies hémolytiques diverses . Rien que les thalassémies graves affectent des millions de personnes à travers le monde, surtout dans les pays méditerranéens, au Moyen-Orient et en Asie du Sud-Est. Le traitement de la surcharge en fer est très difficile. Il repose sur l'administration lente, à l'aide de pompes, de chélateurs du fer, c'est-à-dire de produits qui le lie pour en permettre l'élimination. Cette thérapeutique est incroyablement onéreuse.

Les carencescarences en fer

  • Les carences en fer peuvent être dues à des apports alimentaires insuffisants, à des diarrhéesdiarrhées chroniques, à des hémorragies répétées (règles abondantes, parasitesparasites intestinaux, cancers digestifs.), à des grossessesgrossesses à répétition.
  • Elles frappent des dizaines de millions de personnes, surtout des femmes et des enfants, dans les pays en voie de développement.
  • Leur traitement est en principe simple. Il repose sur la prise de comprimés de fer et, éventuellement, le traitement des pertes sanguines anormales.

Les anémies inflammatoires

  • Toutes les inflammationsinflammations entraînent une diminution du fer sérique, un stockage anormal du fer dans certains globules blancsglobules blancs appelés macrophagesmacrophages et une diminution de l'absorptionabsorption du fer par le duodénum.
  • De ce fait, le fer n'est plus disponible pour la synthèse de l' hémoglobine, ce qui induit une anémie.
  • Ce type de complication est très fréquent ; il contribue à altérer l' état général - et donc à aggraver le pronosticpronostic - des malades atteints de cancers, de maladie de Hodgkinmaladie de Hodgkin, de polyarthrites rhumatoïdes, de spondylarthritesspondylarthrites ankylosantes, d'infections chroniques, etc... Des dizaines de millions de personnes sont concernées dans le monde.
  • Le traitement des anémies inflammatoires est difficile lorsque la maladie causale continue d'évoluer. L'érythropoïétineérythropoïétine a eu une autorisation de mise sur le marchéautorisation de mise sur le marché dans l'indication des anémies inflammatoires compliquant les cancers.