Cela vous intéressera aussi

[EN VIDÉO] Interview 5/5 : les maladies génétiques sont-elles héréditaires ? Une maladie génétique est due à une anomalie d’un ou plusieurs chromosomes, ce qui entraîne un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. Jean-Louis Serre, professeur de génétique, nous parle plus en détail de ces maladies.

Un chromosome est une structure constituée d'ADNADN et de protéinesprotéines. Chez les bactériesbactéries, la grande moléculemolécule d'ADN circulaire qui baigne dans le cytoplasmecytoplasme est appelée chromosome bactérien.  La bactérie possède aussi souvent de petits ADN circulaires dans son cytoplasmique : les plasmidesplasmides.

Dans les cellules eucaryoteseucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau ; leur nombre varie en fonction des espècesespèces. En dehors des moments où la cellule se divise, les chromosomes ne peuvent pas être visualisés individuellement. Lorsque la division cellulaire se prépare, ils se condensent et deviennent distincts. Au moment de la division cellulaire (mitosemitose), les chromosomes, formés de deux chromatideschromatides identiques reliées au niveau du centromèrecentromère, se coupent en deux : chaque chromatide part dans une cellule-fille. Une phase de synthèse d'ADN permettra ensuite de doubler l'ADN de la cellule-fille.

Les chromosomes humains

Une cellule humaine contient 23 paires de chromosomes (2n = 46 chromosomes), dont 22 sont communes aux deux sexes : les paires d'autosomesautosomes. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels. Chez la femme, ce sont deux chromosomes X. Chez l'homme, ils sont différents, l'un est un chromosome X et l'autre, beaucoup plus court est appelé chromosome Y. Dans les gamètesgamètes comme le spermatozoïdespermatozoïde, seuls 23 chromosomes sont présents (n). En effet, au cours de la méioseméiose, une division cellulaire indispensable à la formation des gamètes, les deux chromosomes d'une même paire se séparent.

Certaines maladies génétiques sont liées à des aberrations chromosomiquesaberrations chromosomiques. Par exemple, la trisomie 21trisomie 21 est due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. De même, le syndromesyndrome de Klinefelter touche des garçons qui possèdent trois chromosomes sexuelschromosomes sexuels : XXY. Les femmes atteintes du syndrome de Turnersyndrome de Turner n'ont qu'un chromosome X.