Autosome : qu'est-ce que c'est ?

Les autosomes sont les chromosomes non sexuels ou somatiquessomatiques. Dans l'espèceespèce humaine, ils représentent la majorité des chromosomes, ils sont répartis en 22 paires. Porteurs de l'information génétique, ils ne déterminent pas le sexe par opposition à la paire de chromosomes sexuels.

De quoi sont constitués les autosomes ?

Toutes nos cellules contiennent le code génétique déterminant les caractéristiques de l'espèce. Cette information est portée par une macromoléculemacromolécule appelée ADN, qui peut se condenser au cours du cycle cellulaire. Il en résulte des structures en forme de batônnets appelés chromosomes qui sont répartis en paires (un chromosome d'origine paternelle et un chromosome d'origine maternelle). Il y a 23 paires de chromosomes homologues dans l'espèce humaine dont 22 dits autosomiquesautosomiques car ils ne portent pas les caractères déterminants le sexe de l'individu. Les autosomes sont appariés (même taille, même forme) et  numérotés  de 1 à 22 par taille décroissante. Chaque paire d'autosomes contient de nombreux gènes organisés selon une séquence bien précise et codant pour des caractères spécifiques. Pour exemple, le caractère rhésus positif ou négatif est porté par la paire de chromosome 1 alors que les gènes responsables des groupes sanguins se trouvent sur la paire de chromosome 9.

 Les autosomes portent les gènes spécifiques situés sur des loci bien précis (représentés ici par des bandes) © Us Gov Wilimedia commons, domaine public

Quelles pathologies peuvent être associées aux autosomes ?

Des accidents génétiques portant sur les autosomes peuvent engendrer certaines pathologiespathologies. En effet, la trisomie 21 (présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2) est responsable du syndrome de Downsyndrome de Down qui peut entraîner de lourds handicaps chez les personnes atteintes. La perte d'un segment du chromosome 5 est associée à la maladie du cri du chatmaladie du cri du chat caractérisée par des pleurs aigus, un faible poids et un retard dans le développement de l'enfant. Par ailleurs, la transmission d'une maladie héréditairemaladie héréditaire est dite autosomale si le gène impliqué est porté par un autosome (drépanocytosedrépanocytose, mucoviscidose...)