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La maladie du cri du chat est une maladie génétiquemaladie génétique due à une délétiondélétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Elle porteporte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait d'une anomalieanomalie du larynxlarynx. Elle s'accompagne d'autres symptômessymptômes, comme une microcéphaliemicrocéphalie à l'origine d'un retard mental, et de caractéristiques faciales particulières, un épicanthus (repli vertical de la peau de la paupière) ou une arête nasale large par exemple. Son incidenceincidence est rare : entre une naissance sur 15.000 et une naissance sur 50.000.

Causes de la maladie du cri du chat

Décrite pour la première fois en 1963 par le médecin français Jérôme Lejeune, la maladie du cri du chat apparaît à la suite d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosomechromosome 5, après un accidentaccident génétique non héréditairehéréditaire ou en conséquence d'un remaniement chromosomique. Une région critique a été identifiée, et trois gènesgènes en particulier. Le retard mental pourrait provenir de l'absence des gènes Semaf (sémaphorine F) et Ctnnd2 (d-caténine), tous deux impliqués dans le développement du cerveau. La délétion du gène Htert (télomérasetélomérase réverse transcriptase) contribuerait aux altérations phénotypiques constatées.

Traitement de la maladie du cri du chat

Il n'existe pour l'heure aucun traitement curatifcuratif du syndromesyndrome du cri du chat. Seuls des traitements symptomatiques sont proposés. La prise en charge éducative des patients améliore sensiblement le pronosticpronostic.