Maladie génétique : qu'est-ce que c'est ?

Une maladie génétiquegénétique résulte d'une anomalieanomalie ou d'une mutation de l'ADNADN, lequel comporte l'ensemble des caractères génétiques qui sont transmis de parent à enfant, d'une génération à une autre ; elle peut aussi survenir spontanément, sans antécédents familiaux, à la suite de la mutation dans l'ADN d'un individu. Les éléments d'informations héréditaires sont contenus dans les gènesgènes qui se portent sur les chromosomeschromosomes. Ces instructions génétiques sont nécessaires à la fabrication des protéinesprotéines pour le développement puis le fonctionnement de l'organisme.

Lorsqu'il y a une altération ou des mutations dans les gènes, cela peut entraîner une perturbation dans le fonctionnement des protéines ou des processus biologiques, et ainsi conduire au développement d'une maladie génétique. Les maladies génétiques sont très diverses (8 000 à 10 000 maladies), à noter que 80% des maladies rares sont d'origine génétique, on en a dénombré quelque 7 000, elles touchent plus de 3 millions de personnes, soit 4,5 % de la population.

Types de maladies génétiques

On distingue 3 sortes de maladies génétiques : maladies chromosomiques, monogéniques et polygéniques. Les maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèleallèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint ; d'autres maladies sont associées à un allèle récessifrécessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômessymptômes n'apparaissent tant que l'allèle « sain » est porté par le chromosome de l'autre parent.

Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Sur la photo, deux frères dont l'un est porteur de la trisomie 21 ou syndrome de Down qui résulte d'une anomalie chromosomique. © pololia, Adobe Stock

Les maladies génétiques comprennent aussi bien des troubles légers que des affections sévères, voire mortelles. Certaines maladies génétiques peuvent faire l'objet d'un dépistagedépistage juste après la naissance de l'enfant si elles sont visibles dès la naissance (dépistage néonatal). Les progrès de la biologie moléculairebiologie moléculaire permettent désormais de pratiquer un dépistage avant la naissance (dépistage prénatal), en particulier pour les diagnostics pré-implantatoires effectués lors des fécondations in vitro, ou par amniocentèseamniocentèse.

D'autres maladies génétiques peuvent se manifester plus tard dans la vie et ne se déclarent qu'à partir d'un certain âge. Dans certains cas, il est possible de traiter des carencescarences d'ordre génétique par un régime approprié. La thérapie génique représente un espoir de traiter ce type de maladies.

Quelques maladies génétiques

Les maladies génétiques comprennent aussi bien des troubles légers que des affections sévères, voire mortelles. Certaines maladies génétiques peuvent faire l'objet d'un dépistage avant la naissance (dépistage prénatal) et ou juste après la naissance si elles sont visibles dès la naissance (dépistage néonatal). D'autres peuvent se manifester plus tard dans la vie. La liste des maladies évolue constamment en raison des progrès constants de la recherche médicale.

Liste des principales maladies génétiques :

• Anomalies chromosomiques : syndrome de Down (trisomie 21trisomie 21), de Patau (trisomie 13), d'Edwards (trisomie 18) ; syndrome de Turnersyndrome de Turner (monosomie X) ; syndromesyndrome de Klinefelter (trisomie XXY), syndrome de l'X Fragile.
• Maladies héréditaires du métabolismemétabolisme : phénylcétonurie (PCU) ; galactosémie ; hyperplasiehyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ; hypothyroïdiehypothyroïdie congénitale.
• Maladies héréditaires à transmission autosomiqueautosomique récessive : mucoviscidose ou fibrosefibrose kystique (maladie du système respiratoire et digestif) ; hémophilie (déficit de la coagulationcoagulation sanguine) et drépanocytosedrépanocytose (anémieanémie falciforme) ; thalassémiesthalassémies ou maladie de Cooley ; hémochromatosehémochromatose (accumulation excessive du ferfer), dystrophie musculairedystrophie musculaire de Becker, Syndrome de RettSyndrome de Rett.
• Prédisposition au cancercancer : BRCA1 et BRCA2 (prédispositionprédisposition au cancer du sein et de l'ovaireovaire) ; syndrome de Lynch (prédisposition au cancer colorectalcancer colorectal).
• Maladies neuromusculaires : dystrophie musculaire de Duchennedystrophie musculaire de Duchenne ; amyotrophie spinale.
• Maladies cardiovasculaires héréditaires : HypercholestérolémieHypercholestérolémie familiale ; CardiomyopathieCardiomyopathie hypertrophique.
• Maladies lysosomales : maladie de Gaucher, maladie de Pompe.
• Maladies génétiques du système nerveux : NeurofibromatoseNeurofibromatose, maladie de Huntingtonmaladie de Huntington.