La neurofibromatose se manifeste par l’apparition de neurofibromes, des petits amas de cellules sur la peau. © sinhyu, Adobe Stock

Santé

Neurofibromatose

DéfinitionClassé sous :maladie , neurofibromatose , maladie génétique

La neurofibromatose est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Elle affecte la peau, les os et le système nerveux. Il existe au moins sept sortes de neurofibromatose en fonction du gène impliqué. La plus courante est la neurofibromatose de von Recklinghausen, ou NF1. Celle-ci est due au dysfonctionnement du gène NF1 localisé sur le chromosome 13, et codant pour la fabrication de neurofibromine, une protéine qui protège l'organisme contre le développement des tumeurs.

La NF2, aussi appelée neurofibromatose bilatérale acoustique, est beaucoup plus rare et se traduit par des tumeurs sur des nerfs auditifs, parfois associées à d'autres tumeurs du système nerveux central. On estime que la NF1 concerne une naissance sur 3.000 et la NF2 une naissance sur 25.000.

Neurofibromatose : symptômes de la neurofibromatose

  • petites taches pigmentées « café au lait » apparaissant à la naissance ou avant l'âge de deux ans ;
  • taches lenticulaires ou lentigines ressemblant à des taches de rousseur, plus particulièrement situées sous les aisselles et à l'aine ;
  • neurofibromes : tumeurs bénignes sous forme de petites masses de cellules sur ou sous-cutanées ;
  • nodules de Lisch : petites taches de rousseur dans l'iris de l'œil ;
  • anomalies squelettiques ;
  • dans le cas de la NF2, perte auditive, bourdonnements d'oreilles et problèmes d'équilibre ;
  • ces symptômes sont la plupart du temps sans conséquence. Environ un quart des patients développent toutefois des complications ;
  • scoliose ;
  • gliome optique : tumeur sur le nerf optique pouvant causer des problèmes de vision ;
  • macrocéphalie : circonférence de tête plus grande que la moyenne ;
  • hypertension causée par un blocage des artères qui se rendent au rein et une tumeur située sur la glande surrénale ;
  • 40 % à 60 % des enfants atteints de neurofibromatose subissent par ailleurs des troubles dans l'apprentissage.

Neurofibromatose : évolution et traitement

La maladie débute par des taches sur la peau, les neurofibromes et la scoliose apparaissant plutôt à l'adolescence. Les tumeurs cancéreuses sont rares mais graves, s'agissant à 50 % de tumeurs cérébrales. Il n'existe pas de traitement à la neurofibromatose puisque cette maladie est génétique.

Il est possible d'agir sur les complications : ablation des tumeurs lorsqu'elles sont douloureuses ou nuisent au fonctionnement d'un organe, ou réduction une scoliose grave. Les neurofibromes cutanés, qui ont parfois un retentissement esthétique important, peuvent être enlevés chirurgicalement ou détruits au laser CO2. La neurofibromatose nécessite un suivi régulier pour dépister la survenue de tumeurs.

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