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Maladie résultant de l'altération d'un ou plusieurs gènesgènes.

Les maladies génétiquesgénétiques se caractérisent par la possibilité de leur transmission à la descendance de l'individu touché (transmission verticale).

Il existe des maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèleallèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint; d'autres maladies sont associées à un allèle récessifrécessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômessymptômes n'apparaissent tant que l'allèle "sain" est porté par le chromosomechromosome de l'autre parent. Par ailleurs, certaines maladies génétiques ne se déclarent qu'à partir d'un certain âge. Les tests de dépistagedépistage de certaines maladies génétiques sont rendues possibles par les progrès de la biologie moléculairebiologie moléculaire. Ils sont pratiqués en particulier pour les diagnosticsdiagnostics pré-implantatoires effectués lors des fécondations in vitrofécondations in vitro, ou par amniocentèseamniocentèse.

Dans certains cas, il est possible de traiter des carencescarences d'ordre génétique par un régime approprié. La thérapie géniquethérapie génique représente un espoir de traiter ce type de maladies.