Ce 28 février 2023 est organisée la Journée internationale des maladies rares pour sensibiliser le grand public à ces affections qui nous concernent tous. Futura a eu la chance d'échanger avec Stanislas Lyonnet, pédiatre généticien, professeur de génétique et directeur de l'Institut Imagine, fleuron du soin et de la recherche sur les maladies rares.

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« Collectivement, les maladies génétiquesmaladies génétiques dites rares sont un problème de santé publique majeur qui touche 3 millions de Français. Il est difficile de trouver une famille qui n'a pas été touchée par une maladie rare ». À l'occasion de la 16e Journée internationale des maladies rares, organisée le 28 février 2023, Futura a discuté avec Stanislas Lyonnet, directeur de l'Institut des maladies génétiques, plus connu sous le nom d'Imagine, à propos des maladies rares et de l'accompagnement qui est proposé aux patients et à leurs proches.

Découvrez l'intégralité de l'interview dans le podcast ci-dessous.

Le 28 février, Imagine ouvre en grand les portes de son campus 

Situé à Paris, en face de l'Hôpital Necker-Enfants Malades, l'institut Imagine propose un modèle unique en son genre qui combine à la fois le soin et la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares d'origine génétiquegénétique et la recherche fondamentale. « Les patients ont à la fois leurs médecins et leurs chercheurs à Imagine », explique Stanislas Lyonnet.

Si les recherches menées à l'institut se concentrent sur les maladies rares, elles permettent aussi de renforcer les connaissances scientifiques sur des maladies plus communes, comme la Covid-19. Un problème d'origine génétique, qui touche les gènes de l'immunité, étudié à Imagine est très fréquent chez les personnes qui souffrent de symptômes graves, voire mortelles, de la Covid-19.

Et ce 28 février, Imagine ouvre également ses portesportes au grand public, aux scientifiques et aux associations de patients, « nous ne voulons pas qu'Imagine soit une tour d'ivoire où les gens ont peur d'entrer. » Autour des chercheurs et des médecins des différents centres de référence maladies rares, les visiteurs pourront assister à des conférences menées par des experts. Cette journée se clôturera avec une grande conférence intitulée : #Génétalks : Quand les maladies rares éclairent les maladies fréquentes. Tout le programme est disponible ici et les inscriptions (manifestation gratuite) se font en suivant ce lien.