Maladie génétique

Les patients atteints de mucoviscidose ont souvent recours à l'oxygénothérapie. © Dragana Gordic, Adobe Stock

Santé

Maladie génétique

Mucoviscidose : et si une molécule extraite d'un simple champignon permettait de la soigner ?

La recherche avance vite pour soigner la mucoviscidose. Après l'autorisation du Kaftrio fin 2022, une autre molécule issue d’un champignon comestible, et très courant dans l’hémisphère Nord, pourrait bien soigner les patients qui n'ont pas encore de solution thérapeutique.

La mutation génétique qui altère la protéine UBA1 est sur le chromosome X. © Kateryna Kon, Fotolia

Santé

Maladie génétique

Une nouvelle maladie génétique mortelle identifiée

Les médecins du National Institutes of Health ont décrit dans une publication récente une nouvelle maladie génétique. Cette dernière prend la forme d'un syndrome inflammatoire chez les hommes âgés. Retour sur son origine et ses différentes manifestations cliniques.

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Mucoviscidose : et si une molécule extraite d'un simple champignon permettait de la soigner ?

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Une nouvelle maladie génétique mortelle identifiée

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Aujourd'hui dans Patient Bizarre, le cas rarissisme et étrange d'un bébé né sans ongle de pied !

Santé

Maladie

Patient Bizarre : cette maladie étrange fait disparaitre les ongles des mains et des pieds !

actualité

• 09/12/2023

L’adermatoglyphie est une très rare malade génétique se traduisant par l’absence d’empreinte digitale sur les doigts et les pieds. Même si elle n’a pas de répercussion grave au niveau de la santé, elle cause de nombreux problèmes dans la vie de tous les jours.

Santé

Maladie génétique

Patient bizarre : dans cette famille, personne n'a d'empreinte digitale !

actualité

• 18/11/2023

Aujourd'hui, dans Patient bizarre, une maladie rare et étrange qui fait des os un peu partout sur le corps !

Santé

Maladie génétique

Patient bizarre : la maladie qui transforme les muscles en « pierre »

actualité

• 28/10/2023

On dénombre environ 6.000 maladies génétiques dans le monde, dont certaines extrêmement rares. D’autres, comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne ou la trisomie 21 sont parfaitement connues et affectent des milliers de personnes en France. Quels sont leur fréquence, leur origine génétique et leurs symptômes ?

Santé

Maladie génétique

Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?

question réponse

• 17/09/2023

Le dépistage consiste à rechercher chez une personne en bonne santé apparente des signes d'une maladie avant qu'elle ne se déclare. © Peakstock, Adobe Stock

Santé

Médecine

Dépistage

définition

• 24/08/2023

L'épidermolyse bulleuse, ou maladie du papillon, regroupe quatre maladies génétiques rares et se caractérise principalement par des lésions cutanées sous forme de bulles douloureuses. E© polkadot, Adobe stock

Santé

Médecine

Épidermolyse bulleuse

définition

• 10/06/2023

Les tests sanguins pour le diagnostic précoce des maladies ont le vent en poupe. METAglut1 permet de détecter le syndrome de déficience en Glut1, une maladie neurologique rare, avec autant de précision que les tests de dépistage actuels.

Santé

Dépistage

Un test sanguin pourrait suffire à dépister cette maladie génétique rare

actualité

• 08/06/2023

La mesure du périmètre crânien, dès la naissance, mais aussi l'âge osseux avancé et des traits du visage caractéristiques, ainsi qu'un gigantisme pré et post natal sont autant de signes qui permettent de poser le diagnostic du syndrome de Sotos. © JPC-PROD, Adobe Stock

Santé

Médecine

Syndrome de Sotos

définition

• 14/05/2023

L’édition génomique humaine ouvre des perspectives proportionnellement aussi enthousiasmantes qu'inquiétantes. La modification du matériel génétique, humain, animal ou végétal, notamment par la technologie CRISPR-Cas9, n'est cependant pas sans poser d'infinies questions face aux enjeux tant éthiques, démocratiques, économiques que politiques. Comment mettre un coût sur ces nouvelles technologies et comment assurer leur équité sur le plan international ?

Santé

Génome

Les enjeux de l'édition génomique humaine, entre peurs et espoirs fous

actualité

• 25/04/2023

Si les maladies rares sont individuellement rares, elles sont collectivement assez courantes. Chez les enfants, le diagnostic est d’autant plus important qu’il permet d’accéder plus rapidement à un traitement et ainsi de limiter l'impact de la maladie sur leur vie.

Santé

Maladie génétique

60 nouvelles maladies génétiques diagnostiquées après une campagne de dépistage de grande ampleur

actualité

• 17/04/2023

Les patients atteints par une maladie rare peinent à obtenir un diagnostic génétique justifiant l’origine de celle-ci. Par une approche informatique, une équipe internationale de chercheurs a identifié les causes génétiques de trois maladies rares supplémentaires.

Santé

Maladie génétique

Des scientifiques ont découvert l'origine de ces trois maladies rares

actualité

• 20/03/2023

Ce 28 février 2023 est organisée la Journée internationale des maladies rares pour sensibiliser le grand public à ces affections qui nous concernent tous. Futura a eu la chance d'échanger avec Stanislas Lyonnet, pédiatre généticien, professeur de génétique et directeur de l'Institut Imagine, fleuron du soin et de la recherche sur les maladies rares.

Santé

Maladie génétique

« Difficile de trouver une famille qui n’a pas été touchée par une maladie rare ». Entretien avec Stanislas Lyonnet, directeur de l’Institut Imagine

actualité

• 28/02/2023

Le syndrome de Proteus est une maladie provoquée par une mutation du gène AKT1. Elle se manifeste par une croissance excessive de la peau et un développement anormal des os, des muscles, du tissu adipeux, des vaisseaux sanguins et lymphatiques. En image, illustration de prolifération cellulaire. © Sirin, Adobe Stock

Santé

Médecine

Syndrome de Protée

définition

• 18/12/2022

Une nouvelle étude décrit le traitement par remplacement enzymatique d'un fœtus atteint de la maladie de Pompe infantile, une maladie de stockage lysosomal. Les bons résultats encouragent la poursuite des recherches sur les thérapies moléculaires prénatales.

Santé

Maladie génétique

Pour la première fois, un bébé est soigné pour une maladie génétique rare avant sa naissance

actualité

• 16/11/2022

Les maladies héréditaires sont dues à la mutation d'un gène porté par la molécule d'ADN. © Supparsorn, Fotolia

Santé

Médecine

Transmission héréditaire

définition

• 08/10/2022

La couleur des yeux, celle des cheveux ou encore la forme du visage sont des caractères héréditaires mais d'autres ne le sont pas, comme les empreintes digitales par exemple. Entrez dans le monde fascinant de la génétique.

Santé

Corps humain

Génétique : quels sont les caractères héréditaires ?

question réponse

• 18/09/2022

C'est un diagnostic posé 1.000 ans après le décès du patient. Des scientifiques australiens ont détecté une maladie génétique à un homme vivant au XIe siècle, faisant de lui le « patient 0 » de ce syndrome.

Santé

Maladie génétique

Un cas de maladie de Klinefelter diagnostiqué sur un squelette vieux de 1.000 ans

actualité

• 29/08/2022

Voilà une information qui semble peu probable. Pourtant, des chercheurs ont mis en évidence que les amidons résistants, contenus entre autres dans les bananes, préviennent bien certains cancers.

Santé

Cancer

Manger des bananes permet-il de prévenir certains cancers ?

actualité

• 30/07/2022

La maladie de Wilson est due à l'altération d'un gène porté par le chromosome 13. © Phonlamaiphoto, Adobe Stock

Santé

Médecine

Maladie de Wilson

définition

• 26/06/2022

La maladie de Dupuytren, méconnue du grand public, est pourtant assez fréquente. À un stade avancé, elle crée un handicap de la main en provoquant une contracture irréversible des doigts. Des chercheurs pensent qu'un anticorps thérapeutique serait le candidat idéal pour ralentir la progression de la maladie et diminuer le risque de perdre l'usage normal de la main.

Santé

Maladie auto-immune

Bonne nouvelle pour les personnes atteintes par cette maladie handicapante des mains

actualité

• 04/05/2022

Dix ans après, comment vont les dix enfants qui ont participé à un essai clinique de thérapie génique ? Les médecins à l'origine de l'essai sur ces jeunes patients atteints d'un déficit immunitaire grave d'origine génétique font le point sur leur état de santé.

Santé

Thérapie génique

Dix ans après leur traitement de thérapie génique, les enfants soignés vont bien

actualité

• 18/10/2021

En image : le cerveau doit être irrigué. © Feodora, Adobe Stock

Santé

Maladie génétique

Syndrome de Cadasil

définition

• 18/09/2021

Un individu homozygote possède deux allèles identiques d’un gène. © phonlamaiphoto, Adobe Stock

Santé

Génétique

Homozygote

définition

• 15/07/2021

Pour la première fois, des chercheurs ont injecté dans le sang de patients malades une construction CRISPR-Cas9. Conséquence, la concentration de la protéine toxique à l'origine de la maladie a diminué !

Santé

CRISPR-Cas9

Une injection de CRISPR-Cas9 dans le sang a permis de soigner une maladie rare

actualité

• 28/06/2021

Une forme génétique de la maladie de Charcot, celle qui a emporté Stephen Hawking, a été détectée chez des enfants. La mutation d'un gène impliqué dans le métabolisme des lipides semble en cause.

Santé

Maladie génétique

Des enfants diagnostiqués avec une nouvelle forme de la maladie de Charcot

actualité

• 04/06/2021

Dans le monde, on estime à environ 300 millions le nombre de personnes atteintes de daltonisme. Une maladie qui affecte la manière dont une personne perçoit les couleurs. Et ainsi, la façon dont elle voit le monde.

Santé

Maladie

Comment les daltoniens voient-ils le monde ?

question réponse

• 02/06/2021

Le cas d’un jeune garçon affecté d’une maladie jusque-là inconnue a conduit des médecins à identifier une nouvelle forme d’agammaglobulinémie, qui se traduit par l’absence totale de lymphocytes B producteurs d’anticorps. Une pathologie extrêmement rare, mais pour laquelle il existe heureusement un traitement.

Santé

Maladie

Une nouvelle maladie qui empêche la production d'anticorps

actualité

• 19/05/2021

Les maladies rares touchent trois millions de personnes en France. À l’occasion de la Journée des maladies rares, le 28 février, le médecin-chercheur Sylvie Odent fait le point sur ces pathologies chroniques très diverses et les pistes de recherche.

Santé

Maladie

Maladies rares : quels espoirs pour les patients ?

actualité

• 08/03/2021

La maladie de Krabbe est une maladie génétique liée à un déficit de myéline du système nerveux central et périphérique. © ag visuell, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie de Krabbe

définition

• 08/02/2021

La maladie périodique est une maladie héréditaire auto-inflammatoire. © Marija, Adobe Stock

Santé

Maladie

Maladie périodique

définition

• 13/05/2020

La réponse immunitaire développée excessivement chez des patients sévèrement touchés par le Covid-19 présente, par certains aspects, des similitudes avec celle observée dans une maladie génétique rare, le Savi. Ainsi, le virus pourrait ne pas être l'unique cause des « orages cytokiniques ». Une nouvelle piste pour combattre le Covid-19 dans laquelle les scientifiques vont mettre à profit leurs connaissances acquises dans les pathologies génétiques rares.

Santé

Génétique

Covid-19 : des points communs avec une maladie génétique rare ouvrent une nouvelle piste

actualité

• 23/04/2020

La neurofibromatose se manifeste par l’apparition de neurofibromes, des petits amas de cellules sur la peau. © sinhyu, Adobe Stock

Santé

Maladie

Neurofibromatose

définition

• 03/04/2020

Une thérapie génique expérimentale menée sur quinze patients souffrant d’hémophilie A a donné des résultats encourageants. Le protocole a consisté à injecter un gène codant pour un facteur de coagulation à l’aide d’un vecteur viral.

Santé

Médecine

Hémophilie : l'efficacité de la thérapie génique se confirme

actualité

• 08/01/2020

L’hémochromatose est une maladie génétique entraînant une surcharge en fer dans le sang. © Connect world, Fotolia

Santé

Maladie

Hémochromatose

définition

• 15/12/2019

Le glycogène est un polysaccharide qui sert au stockage de glucides dans le foie. © tigatelu, Fotolia

Santé

Génétique

Glycogène

définition

• 30/11/2019

Le galactose forme, avec le glucose, le lactose, un sucre du lait. © Yulia Furman, Fotolia

Sciences

La chimie

Galactose

définition

• 12/10/2019

Une nouvelle technique d'édition génétique évitant d'avoir à « couper » l'ADN, vient d'être mise au point. Elle corrige ainsi un défaut majeur des méthodes utilisées jusqu'à présent : l'apparition de mutations non désirées dans le génome.

Santé

Génétique

Une nouvelle technique d’édition génétique pour corriger les mutations inattendues

actualité

• 13/06/2019

Des chercheurs américains ont utilisé les ciseaux génétiques CRISPR/Cas9 sur des souris modèles pour la progéria. Cette thérapie génique a permis de rallonger l’espérance de vie des animaux, ce qui suggère des applications chez l’homme.

Santé

Médecine

Progéria : une thérapie génique ralentit le vieillissement chez la souris

actualité

• 21/02/2019

Une personne sur cent est concernée par l’intolérance au gluten. Quels sont les symptômes de la maladie cœliaque ?

Santé

Nutrition

Intolérance au gluten : quels sont les signes ?

question réponse

• 07/12/2018

Des chercheurs de Harvard ont découvert de nouvelles cellules, les ionocytes pulmonaires. Alors que celles-ci ne représentent que 1 % des cellules des poumons, elles expriment une quantité élevée de CFTR, la protéine mutée chez les patients atteints de mucoviscidose.

Santé

Médecine

Mucoviscidose : la découverte de cellules pulmonaires donne de l'espoir

actualité

• 12/08/2018

Un médicament testé dans le traitement du cancer semble efficace chez des patients souffrant d'une maladie génétique grave et déformante, le syndrome de Cloves, proche de celui d'« Elephant Man».

Santé

Médecine

Elephant Man : un anti-cancéreux réduit les symptômes d’une maladie proche

actualité

• 15/06/2018

L’amniocentèse consiste à prélever un peu de liquide amniotique. © Thomas Andreas, Fotolia

Santé

Médecine

Amniocentèse

définition

• 20/01/2018

Cette année, les 8 et 9 décembre 2017, le Téléthon fête ses 30 ans. En 1987 avait en effet lieu la première édition sur Antenne 2. Cet évènement caritatif et populaire permet de récolter des promesses de dons qui font avancer la recherche sur les maladies rares.

Santé

Maladie

Téléthon : 30 ans de dons pour les maladies rares

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• 08/12/2017

Les symptômes de la dystrophie musculaire apparaissent dans l’enfance, la marche devenant impossible vers 10-12 ans. © tatomm, Fotolia

Santé

Médecine

Myopathie de Duchenne

définition

• 02/12/2017

Les patients atteints de mucoviscidose souffrent de problèmes respiratoires. © Photographee.eu, Fotolia

Santé

Médecine

Mucoviscidose

définition

• 26/11/2017

Le syndrome de Leigh est une maladie métabolique grave liée à un dysfonctionnement des mitochondries. © Wire_man, Fotolia

Santé

Maladie

Syndrome de Leigh

définition

• 21/05/2017

Outre-Manche, l’autorité de contrôle compétente en matière de reproduction a donné son accord pour l’utilisation d’une technique controversée qui aidera des femmes porteuses d’une certaine maladie génétique à concevoir un enfant. Le « troisième parent » est la donneuse de mitochondries, organites cellulaires portant leur propre ADN. Les premières grossesses pourraient démarrer dès 2017.

Santé

Bébé

Le Royaume-Uni autorise les bébés à trois parents

actualité

• 16/12/2016

Une analyse portant sur plus de 589.000 génomes a identifié treize personnes en bonne santé qui avaient pourtant des mutations codant pour de graves maladies génétiques. Cependant, les chercheurs ignorent l'identité de ces « super-héros ».

Santé

Médecine

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

actualité

• 14/04/2016