Une nouvelle étude décrit le traitement par remplacement enzymatique d'un fœtus atteint de la maladie de Pompe infantile, une maladie de stockage lysosomal. Les bons résultats encouragent la poursuite des recherches sur les thérapies moléculaires prénatales.

Santé

Maladie génétique

Pour la première fois, un bébé est soigné pour une maladie génétique rare avant sa naissance

actualité

16/11/2022

La couleur des yeux, celle des cheveux ou encore la forme du visage sont des caractères héréditaires mais d'autres ne le sont pas, comme les empreintes digitales par exemple. Entrez dans le monde fascinant de la génétique.

Santé

Corps humain

Génétique : quels sont les caractères héréditaires ?

question réponse

18/09/2022

C'est un diagnostic posé 1.000 ans après le décès du patient. Des scientifiques australiens ont détecté une maladie génétique à un homme vivant au XIe siècle, faisant de lui le « patient 0 » de ce syndrome.

Santé

Maladie génétique

Un cas de maladie de Klinefelter diagnostiqué sur un squelette vieux de 1.000 ans

actualité

29/08/2022

Voilà une information qui semble peu probable. Pourtant, des chercheurs ont mis en évidence que les amidons résistants, contenus entre autres dans les bananes, préviennent bien certains cancers.

Santé

Cancer

Manger des bananes permet-il de prévenir certains cancers ?

actualité

30/07/2022

On dénombre environ 6.000 maladies génétiques dans le monde, dont certaines extrêmement rares. D’autres, comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne ou la trisomie 21 sont parfaitement connues et affectent des milliers de personnes en France. Quels sont leur fréquence, leur origine génétique et leurs symptômes ?

Santé

Maladie génétique

Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?

question réponse

13/06/2022

La maladie de Dupuytren, méconnue du grand public, est pourtant assez fréquente. À un stade avancé, elle crée un handicap de la main en provoquant une contracture irréversible des doigts. Des chercheurs pensent qu'un anticorps thérapeutique serait le candidat idéal pour ralentir la progression de la maladie et diminuer le risque de perdre l'usage normal de la main.

Santé

Maladie auto-immune

Bonne nouvelle pour les personnes atteintes par cette maladie handicapante des mains

actualité

04/05/2022

Dix ans après, comment vont les dix enfants qui ont participé à un essai clinique de thérapie génique ? Les médecins à l'origine de l'essai sur ces jeunes patients atteints d'un déficit immunitaire grave d'origine génétique font le point sur leur état de santé.

Santé

Thérapie génique

Dix ans après leur traitement de thérapie génique, les enfants soignés vont bien

actualité

18/10/2021

Pour la première fois, des chercheurs ont injecté dans le sang de patients malades une construction CRISPR-Cas9. Conséquence, la concentration de la protéine toxique à l'origine de la maladie a diminué !

Santé

CRISPR-Cas9

Une injection de CRISPR-Cas9 dans le sang a permis de soigner une maladie rare

actualité

28/06/2021

Une forme génétique de la maladie de Charcot, celle qui a emporté Stephen Hawking, a été détectée chez des enfants. La mutation d'un gène impliqué dans le métabolisme des lipides semble en cause.

Santé

Maladie génétique

Des enfants diagnostiqués avec une nouvelle forme de la maladie de Charcot

actualité

04/06/2021

Dans le monde, on estime à environ 300 millions le nombre de personnes atteintes de daltonisme. Une maladie qui affecte la manière dont une personne perçoit les couleurs. Et ainsi, la façon dont elle voit le monde.

Santé

Maladie

Comment les daltoniens voient-ils le monde ?

question réponse

02/06/2021

Le cas d’un jeune garçon affecté d’une maladie jusque-là inconnue a conduit des médecins à identifier une nouvelle forme d’agammaglobulinémie, qui se traduit par l’absence totale de lymphocytes B producteurs d’anticorps. Une pathologie extrêmement rare, mais pour laquelle il existe heureusement un traitement.

Santé

Maladie

Une nouvelle maladie qui empêche la production d'anticorps

actualité

19/05/2021

Les maladies rares touchent trois millions de personnes en France. À l’occasion de la Journée des maladies rares, le 28 février, le médecin-chercheur Sylvie Odent fait le point sur ces pathologies chroniques très diverses et les pistes de recherche.

Santé

Maladie

Maladies rares : quels espoirs pour les patients ?

actualité

08/03/2021

L’adermatoglyphie est une très rare malade génétique se traduisant par l’absence d’empreinte digitale sur les doigts et les pieds. Même si elle n’a pas de répercussion grave au niveau de la santé, elle cause de nombreux problèmes dans la vie de tous les jours.

Santé

Maladie génétique

Patient bizarre : dans cette famille, personne n'a d'empreinte digitale

actualité

09/01/2021

La réponse immunitaire développée excessivement chez des patients sévèrement touchés par le Covid-19 présente, par certains aspects, des similitudes avec celle observée dans une maladie génétique rare, le Savi. Ainsi, le virus pourrait ne pas être l'unique cause des « orages cytokiniques ». Une nouvelle piste pour combattre le Covid-19 dans laquelle les scientifiques vont mettre à profit leurs connaissances acquises dans les pathologies génétiques rares.

Santé

Génétique

Covid-19 : des points communs avec une maladie génétique rare ouvrent une nouvelle piste

actualité

23/04/2020

Une thérapie génique expérimentale menée sur quinze patients souffrant d’hémophilie A a donné des résultats encourageants. Le protocole a consisté à injecter un gène codant pour un facteur de coagulation à l’aide d’un vecteur viral.

Santé

Médecine

Hémophilie : l'efficacité de la thérapie génique se confirme

actualité

08/01/2020

Images avant/après montrant les cellules souches devenir rouges fluorescentes une fois modifiées in vivo, une prouesse quand on sait que ces cellules sont d'ordinaire corrigées in vitro. © Bryan Peacker/Wagers laboratory at Harvard University

Santé

Médecine

Des cellules souches génétiquement modifiées in vivo pour la première fois

brève

16/06/2019

Une nouvelle technique d'édition génétique évitant d'avoir à « couper » l'ADN, vient d'être mise au point. Elle corrige ainsi un défaut majeur des méthodes utilisées jusqu'à présent : l'apparition de mutations non désirées dans le génome.

Santé

Génétique

Une nouvelle technique d’édition génétique pour corriger les mutations inattendues

actualité

13/06/2019

Des chercheurs américains ont utilisé les ciseaux génétiques CRISPR/Cas9 sur des souris modèles pour la progéria. Cette thérapie génique a permis de rallonger l’espérance de vie des animaux, ce qui suggère des applications chez l’homme.

Santé

Médecine

Progéria : une thérapie génique ralentit le vieillissement chez la souris

actualité

21/02/2019

Une personne sur cent est concernée par l’intolérance au gluten. Quels sont les symptômes de la maladie cœliaque ?

Santé

Nutrition

Intolérance au gluten : quels sont les signes ?

question réponse

07/12/2018

Des chercheurs de Harvard ont découvert de nouvelles cellules, les ionocytes pulmonaires. Alors que celles-ci ne représentent que 1 % des cellules des poumons, elles expriment une quantité élevée de CFTR, la protéine mutée chez les patients atteints de mucoviscidose.

Santé

Médecine

Mucoviscidose : la découverte de cellules pulmonaires donne de l'espoir

actualité

12/08/2018

Un médicament testé dans le traitement du cancer semble efficace chez des patients souffrant d'une maladie génétique grave et déformante, le syndrome de Cloves, proche de celui d'« Elephant Man».

Santé

Médecine

Elephant Man : un anti-cancéreux réduit les symptômes d’une maladie proche

actualité

15/06/2018

Cette année, les 8 et 9 décembre 2017, le Téléthon fête ses 30 ans. En 1987 avait en effet lieu la première édition sur Antenne 2. Cet évènement caritatif et populaire permet de récolter des promesses de dons qui font avancer la recherche sur les maladies rares.

Santé

Maladie

Téléthon : 30 ans de dons pour les maladies rares

actualité

08/12/2017

Outre-Manche, l’autorité de contrôle compétente en matière de reproduction a donné son accord pour l’utilisation d’une technique controversée qui aidera des femmes porteuses d’une certaine maladie génétique à concevoir un enfant. Le « troisième parent » est la donneuse de mitochondries, organites cellulaires portant leur propre ADN. Les premières grossesses pourraient démarrer dès 2017.

Santé

Bébé

Le Royaume-Uni autorise les bébés à trois parents

actualité

16/12/2016

Une analyse portant sur plus de 589.000 génomes a identifié treize personnes en bonne santé qui avaient pourtant des mutations codant pour de graves maladies génétiques. Cependant, les chercheurs ignorent l'identité de ces « super-héros ».

Santé

Médecine

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

actualité

14/04/2016

Les causes exactes de l'autisme restent encore bien mystérieuses. Cependant, depuis 2003, les premiers gènes pouvant favoriser ce trouble ont été identifiés. Afin d’en savoir plus, l’Institut Pasteur a interviewé Thomas Bourgeron, professeur à l’université Paris Diderot et responsable de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives au département de Neuroscience de l’Institut Pasteur.

Santé

Autisme

Certains gènes liés à l'autisme enfin identifiés

actualité

27/03/2016

La mucoviscidose est une des maladies génétiques létales les plus répandues. Les populations caucasiennes sont les plus touchées avec environ 1 cas pour 3.500 naissances. Lhousseine Touqui, Directeur de recherche et responsable d'une équipe d'étude de l'infection pulmonaire au cours de la mucoviscidose au sein de l’Institut Pasteur, a été interviewé afin d’en savoir plus sur les traitements potentiels de cette maladie.

Santé

Mucoviscidose

Pourquoi la mucoviscidose est-elle toujours mortelle ?

actualité

10/02/2016

L'autisme est aujourd'hui le trouble du comportement qui connaît le plus fort taux de croissance dans les pays occidentaux. Distribué par French Connection Films, ce documentaire nous explique le lien possible entre autisme et alimentation.

Santé

Autisme

Les causes de l’autisme ne seraient pas uniquement génétiques

actualité

15/09/2015

Afin d’évaluer le risque de maladies diverses, certains individus en bonne santé se mettent en tête de faire procéder au séquençage de leur génome. Les chercheurs prédisent une baisse suffisante des prix pour rendre cette procédure très accessible.

Santé

Génome

Le séquençage du génome, bientôt destiné à tous ?

actualité

17/06/2015

Six enfants souffrant du syndrome de Wiskott-Aldrich, une maladie génétique, ont vu leur état s’améliorer grâce à un protocole de thérapie génique. Ces résultats encourageants sont le fruit d’une collaboration franco-britannique soutenue par l’AFM-Téléthon.

Santé

Génétique

Une maladie immunitaire rare soignée par thérapie génique

actualité

23/04/2015

Le test génétique personnalisé commercialisé par l’entreprise 23AndMe est disponible au Royaume-Uni depuis quelques jours. En 2013, la FDA avait demandé à l’entreprise de ne plus vendre ses kits qui donnaient des informations sur les risques de maladies chroniques.

Santé

Génétique

Ça fait peur : le commerce de tests génétiques arrive en Europe

actualité

04/12/2014

Pourrait-on prédire le risque de maladies génétiques avant même la conception d’un bébé ? Un laboratoire propose de réaliser cette prouesse grâce à la création d’une sorte d'embryon numérique combinant les génomes des deux parents. Les experts sont cependant inquiets des problèmes éthiques liés à cette technologie.

Santé

Médecine

En bref : bientôt un embryon numérique contre les maladies génétiques ?

actualité

18/04/2014

Comme tous les ans depuis 1987, l’Association française contre les myopathies organise un marathon télévisuel sur les chaînes du service public : le Téléthon. De nombreuses initiatives seront encore prises cette année, au profit d’une lutte contre les maladies rares qui continue d’avancer. Pour y contribuer, deux possibilités : le 3637 par téléphone ou telethon.fr sur Internet.

Santé

Médecine

Téléthon : la 27e édition, c’est pour aujourd’hui et pour demain

actualité

06/12/2013

Que savez-vous sur le psoriasis ? Un sondage mené par l’association France psoriasis révèle que les Français ignorent bon nombre de vérités concernant cette maladie de la peau, ce qui mène à des idées reçues dont il est difficile de se défaire. L’occasion de rétablir les faits !

Santé

Médecine

Psoriasis : mettons fin aux idées reçues !

actualité

29/10/2013

La mort subite du sportif n’est pas un mal typiquement humain. L’autopsie de deux chimpanzés morts en pleine force de l’âge dans le zoo de Londres en 2004 et 2008 révèle qu’ils auraient tous deux succombé à un trouble ressemblant très fortement à la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, trouble cardiaque impliqué dans plus de 20 % des décès constatés durant l’effort physique.

Santé

Médecine

Les chimpanzés également touchés par la mort subite du sportif

actualité

05/09/2013

En cette Journée mondiale de l'hémophilie, reprenons l'entretien que nous avait accordé Catherine Costa, généticienne moléculaire à l'hôpital Henri Mondor de Créteil. Elle expliquait à Futura-Sciences dans quelles directions se dirige la recherche sur cette maladie du sang.

Santé

Médecine

Hémophilie : que peuvent espérer les patients ?

actualité

17/04/2013

Le travail de longue haleine sur les maladies génétiques rares commence à porter ses fruits. Alors que le Téléthon, dont l'édition 2012 commence aujourd'hui, se donne pour objectif de soigner certaines d’entre elles dans les prochaines années, des scientifiques viennent de faire une découverte importante dans la lutte contre la mucoviscidose en comprenant mieux la cause de sa mortalité.

Santé

Médecine

Téléthon : et si on atténuait la mortalité de la mucoviscidose ?

actualité

07/12/2012

Jusque-là, on avait détecté des signes précurseurs de la maladie d’Alzheimer 10 à 15 ans avant qu’elle ne se déclare. Deux études viennent de montrer que plus de 20 ans avant, il existe déjà une différence au niveau cérébral entre les personnes qui développeront la neurodégénérescence et les autres. Or, plus on agit tôt, plus on a de chance de ralentir voire de guérir la maladie…

Santé

Médecine

Les premiers signes d’Alzheimer apparaissent plus de 20 ans avant !

actualité

09/11/2012

Certaines maladies, dues à des défaillances des mitochondries des cellules, sont fatales et incurables. Pour les éviter, les scientifiques ont développé une technique particulière de fécondation in vitro nécessitant trois parents pour un enfant : un père, le noyau de l’ovocyte de la mère et l’ovule énucléé d’une donneuse. Petites explications…

Santé

Médecine

Des bébés à 3 parents contre les maladies mitochondriales héréditaires

actualité

29/10/2012

Si la mucoviscidose reste une maladie incurable (malgré la réussite de certaines greffes), deux nouveaux traitements arrivent sur le marché et améliorent le bien-être des patients. Le Kalydéco vise la mutation originelle dans des formes minoritaires de la maladie, quand le Bronchitol adoucit les symptômes.

Santé

Médecine

Mucoviscidose : Kalydéco et Bronchitol, deux médicaments d’espoir

actualité

27/07/2012

Existerait-il un lien entre la taille de la poitrine et le risque de développer un cancer du sein ? C’est ce que suggère une étude parue fin juin montrant que trois gènes impliqués dans les tumeurs mammaires sont retrouvés chez les femmes aux plus fortes poitrines. Des résultats à prendre avec des pincettes…

Santé

Médecine

Cancer du sein : les femmes à grosse poitrine sont-elles plus à risques ?

actualité

10/07/2012

Éviter l’amniocentèse et ses risques de fausses couches. Voilà qui pourrait bien devenir réalité dans quelques années pour détecter la présence de maladies génétiques chez l’enfant à naître. Une simple prise de sang pour la mère et un échantillon de la salive du père suffit pour déterminer le génome fœtal. Attention cependant aux dérives non éthiques qui risqueraient d’en découler…

Santé

Médecine

Éviter l’amniocentèse en séquençant l’ADN fœtal d’une façon non invasive

actualité

11/06/2012

Deux études proposent des méthodes globalement assez similaires pour réaliser un séquençage de l’ADN abordable et bien plus rapide. Le principe : faire passer un simple brin de la molécule dans un trou minuscule et détecter la signature électronique au passage de chacun des nucléotides. Pourra-t-on bientôt connaître tout son génome en 15 minutes chrono ?

Santé

Médecine

Séquençage de l’ADN : bien plus vite et bien moins cher

actualité

29/03/2012

Pour en savoir plus sur la mucoviscidose, consultez le site de l'association vaincrelamuco.org. © DR

Santé

Divers

La mucoviscidose, maladie génétique la plus fréquente

question réponse

07/12/2011

Le Téléthon 2011 démarre ce soir et commence son appel aux dons pour aider la recherche sur les traitements des maladies d'origine génétique.

Santé

Médecine

En bref : le vingt-cinquième Téléthon commence ce soir

actualité

02/12/2011

Les cellules souches pluripotentes induites (iPS) pourraient être utilisées dans le cadre d'une thérapie génique. C'est ce qu'ont conclu des chercheurs après avoir réussi à corriger une mutation génétique responsable d'une insuffisance hépatique chez des souris (test in vivo). Reste à poursuivre les recherches pour l'appliquer à l'Homme.

Santé

Médecine

Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

actualité

31/10/2011

La mucoviscidose touche plus de 6.000 personnes en France. Parmi les maladies rares, c'est une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes. Chaque année les Virades de l'espoir proposent à chacun de partager un effort physique (vélo, course à pied, marche...) en apportant un don personnel. Donner son souffle pour ceux qui en manquent, c'est ce dimanche 25 septembre !

Santé

Médecine

Mucoviscidose : allez prendre l'air pour soutenir les Virades de l'espoir

actualité

24/09/2011

La globozoocéphalie spermatique : ce nom étrange cache une cause rare d’infertilité masculine qui trouverait son origine dans les gènes. Cette découverte est un premier pas franchi, nécessaire au développement de traitements potentiels.

Santé

Médecine

Découverte d’une infertilité masculine génétique

actualité

26/03/2011

Un petit garçon, du nom de Umut-Talha et né il y a peu, porte l’espoir de toute une famille. Premier bébé-médicament français, il a été sélectionné génétiquement parmi plusieurs embryons, pour être capable de soigner l'un de ses aînés atteint d’une maladie génétique grave.

Santé

Médecine

Le premier bébé-médicament français est né

actualité

08/02/2011