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Mucoviscidose : un essai de thérapie génique aux résultats encourageants

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Un essai de thérapie génique réalisé par une équipe de chercheurs britanniques a permis d'améliorer significativement la fonction respiratoire de patients atteints de mucoviscidose. L'expérience consistait à leur faire inhaler des molécules d'ADN jusqu'aux cellules pulmonaires.

La thérapie génique agit sur l'ADN, le support de l'information génétique. Elle donne des résultats encourageants mais reste encore bien en dessous des espoirs placés en elle il y a quelques décennies. © Caroline Davis, Flickr, CC by 2.0

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les fonctions respiratoires et digestives et qui affecte environ 90.000 personnes à travers le monde. En France, elle concerne en moyenne un nouveau-né sur 4.500, contre un sur 2.500 au Royaume-Uni. Grâce aux progrès dans la prise en charge, qui vise surtout à réduire les manifestations de la maladie et qui peut aller jusqu'à la greffe pulmonaire, l'espérance de vie moyenne d'un patient est aujourd'hui d'environ 40 ans.

Depuis la découverte en 1989 du gène CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, en anglais) responsable de la mucoviscidose, les recherches se sont accélérées pour tenter de mettre au point de nouveaux traitements. Plusieurs essais de thérapie génétique utilisant des vecteurs viraux (adénovirus, lentivirus) pour transporter le gène correcteur ont été menés mais leurs résultats se sont avérés décevants.

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire grave caractérisée par la production d'un mucus abondant et visqueux par les voies aériennes supérieures, favorisant l'infection bronchique par des bactéries opportunistes. Dans cet épisode, Lhousseine Touqui, responsable de l'Unité Défense innée et inflammation à l'Institut Pasteur, présente l'activité de son unité qui cherche à trouver des moyens pour diminuer la production du mucus et lutter contre les infections bactériennes qui s'attaquent aux poumons des personnes atteintes. © Institut Pasteur

Une amélioration de la fonction respiratoire de 3,7 %

Ces échecs ont conduit les chercheurs à développer des vecteurs de synthèse dont le GL67A, développé par un consortium britannique. Leur étude est publiée dans la revue médicale spécialisée The Lancet Respiratory Medicine. La technique consiste à faire inhaler aux patients des molécules d'ADN afin d'amener une copie non altérée du gène jusqu'aux cellules pulmonaires.

Elle a été testée par des chercheurs britanniques sur 136 patients atteints de mucoviscidose et âgés de plus de 12 ans, dont la moitié a reçu la thérapie génique et l'autre moitié une inhalation placebo. Après un an de traitement, les patients du groupe thérapie génétique avaient une fonction respiratoire supérieure de 3,7 % à ceux ayant reçu un placebo. L'augmentation atteignait même 6,4 % chez les patients ayant la fonction respiratoire la plus dégradée. La fonction respiratoire est mesurée grâce à la quantité d'air expulsée durant la première seconde d'une expiration rapide et forcée.

Les chercheurs dirigés par le professeur Eric Alton de l'Imperial College de Londres estiment que les résultats significatifs, quoique modestes, sont encourageants. Ils soulignent que la stabilisation de la maladie respiratoire est en elle-même un objectif valable. De nouvelles études vont être menées sur des thérapies géniques non virales, utilisant des vecteurs plus performants, avec différentes doses ou combinaisons de traitements.

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