Mucoviscidose

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On dénombre environ 6.000 maladies génétiques dans le monde, dont certaines extrêmement rares. D’autres, comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne ou la trisomie 21 sont parfaitement connues et affectent des milliers de personnes en France. Quels sont leur fréquence, leur origine génétique et leurs symptômes ?

Santé

Maladie génétique

Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?

question réponse

• 17/09/2023

Le phénotype décrit les caractères observables des individus. © olly, Fotolia

Santé

Biologie

Phénotype

définition

• 27/08/2023

Les maladies héréditaires sont dues à la mutation d'un gène porté par la molécule d'ADN. © Supparsorn, Fotolia

Santé

Médecine

Transmission héréditaire

définition

• 08/10/2022

Ce nouveau traitement suscite un immense espoir : celui de transformer la mucoviscidose en maladie chronique stabilisée. Cet espoir s'appelle le Kaftrio, un traitement innovant associant trois molécules, ciblant l'origine de la maladie. Il offre un meilleure capacité respiratoire, un mieux-vivre et permet d'éviter les greffes de poumons. Toutefois, le Kaftrio n'est pas accessible au plus grand nombre des malades et seuls 40 % d'entre eux pourront en bénéficier.

Santé

Mucoviscidose

Mucoviscidose : un traitement innovant qui améliore significativement la vie des malades

actualité

• 27/09/2022

L’hémoptysie est une expectoration de sang par la bouche. © Anut21ng Photo, Adobe Stock

Santé

Maladie

Hémoptysie

définition

• 26/09/2020

En Angleterre, une adolescente de 15 ans atteinte de mucoviscidose a été traitée par phagothérapie pour une infection à Mycobacterium résistante aux antibiotiques. Ce traitement expérimental a utilisé des bactériophages, des virus qui s’attaquent aux bactéries.

Santé

Maladie

Antibiorésistance : une patiente traitée avec des phages génétiquement modifiés

actualité

• 09/05/2019

Les bronches sont recouvertes d’un mucus plus ou moins abondant. © RFBSIP, Fotolia

Santé

Médecine

Mucus

définition

• 06/10/2018

Des chercheurs de Harvard ont découvert de nouvelles cellules, les ionocytes pulmonaires. Alors que celles-ci ne représentent que 1 % des cellules des poumons, elles expriment une quantité élevée de CFTR, la protéine mutée chez les patients atteints de mucoviscidose.

Santé

Médecine

Mucoviscidose : la découverte de cellules pulmonaires donne de l'espoir

actualité

• 12/08/2018

Les patients atteints de mucoviscidose souffrent de problèmes respiratoires. © Photographee.eu, Fotolia

Santé

Médecine

Mucoviscidose

définition

• 26/11/2017

Les symptômes de la mucoviscidose sont à la fois respiratoires et gastro-intestinaux. © Andrey_Popov, Shutterstock

Santé

Médecine

CFTR

définition

• 10/12/2016

Une analyse portant sur plus de 589.000 génomes a identifié treize personnes en bonne santé qui avaient pourtant des mutations codant pour de graves maladies génétiques. Cependant, les chercheurs ignorent l'identité de ces « super-héros ».

Santé

Médecine

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

actualité

• 14/04/2016

La mucoviscidose est une des maladies génétiques létales les plus répandues. Les populations caucasiennes sont les plus touchées avec environ 1 cas pour 3.500 naissances. Lhousseine Touqui, Directeur de recherche et responsable d'une équipe d'étude de l'infection pulmonaire au cours de la mucoviscidose au sein de l’Institut Pasteur, a été interviewé afin d’en savoir plus sur les traitements potentiels de cette maladie.

Santé

Mucoviscidose

Pourquoi la mucoviscidose est-elle toujours mortelle ?

actualité

• 10/02/2016

Un essai de thérapie génique réalisé par une équipe de chercheurs britanniques a permis d'améliorer significativement la fonction respiratoire de patients atteints de mucoviscidose. L'expérience consistait à leur faire inhaler des molécules d'ADN jusqu'aux cellules pulmonaires.

Santé

Médecine

Mucoviscidose : un essai de thérapie génique aux résultats encourageants

actualité

• 07/07/2015

Deux nouvelles molécules qui pourraient traiter la forme la plus fréquente de mucoviscidose viennent d’être découvertes par une collaboration de chercheurs. Aussi bien in vitro, dans des cellules humaines, qu’in vivo chez des souris, elles redonneraient toute sa fonction à la protéine CFTR défaillante.

Santé

Médecine

Mucoviscidose : deux nouvelles molécules thérapeutiques potentielles

actualité

• 19/09/2013

Les microbiologistes ont encore un long chemin à parcourir avant d’élucider tous les mystères du monde microbien. Un comportement vient d’être identifié chez Pseudomonas aeruginosa, une espèce bactérienne responsable d’infections graves chez les personnes fragilisées. Les recherches se poursuivent pour mieux comprendre l'effet de l'infection par cette bactérie.

Santé

Santé

Une bactérie qui joue avec l'ADN de son hôte

actualité

• 10/07/2013

Pour résister aux antibiotiques, les bactéries redoublent d'imagination. Une étude récente vient de mettre en évidence un mécanisme par lequel certaines bactéries résistantes aident et protègent leur cousines plus vulnérables.

Santé

Santé

Antibiotiques : les bactéries ont l'esprit de solidarité

actualité

• 09/07/2013

Est-ce le début de la fin des méthodes invasives de diagnostic prénatal des maladies génétiques ? Des chercheurs français viennent de démontrer que leur nouvelle technique, avec une simple prise de sang chez la mère dès les premières semaines de grossesse, est aussi efficace que celles déjà employées pour détecter la mucoviscidose ou l’amyotrophie spinale. Un tel test devrait être disponible en 2013.

Santé

Médecine

ISET : une prise de sang précoce pour dépister des maladies génétiques

actualité

• 13/12/2012

Santé

Médecine

Téléthon : et si on atténuait la mortalité de la mucoviscidose ?

actualité

• 07/12/2012

Une pilule dotée d’un capteur préviendra un patient qu'il a oublié de prendre ses médicaments... via son téléphone. La technologie se focalisera, au moins dans un premier temps, sur les maladies chroniques. Le laboratoire qui la commercialisera espère la mettre sur le marché dès septembre prochain.

Santé

Médecine

Hélios, la pilule intelligente pour ne plus oublier ses médicaments

actualité

• 19/01/2012

Pour en savoir plus sur la mucoviscidose, consultez le site de l'association vaincrelamuco.org. © DR

Santé

Divers

La mucoviscidose, maladie génétique la plus fréquente

question réponse

• 07/12/2011

Le sport est bénéfique pour les enfants atteints de mucoviscidose. © Phovoir

Santé

Divers

Sport et mucoviscidose

question réponse

• 07/12/2011

La mucoviscidose touche plus de 6.000 personnes en France. Parmi les maladies rares, c'est une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes. Chaque année les Virades de l'espoir proposent à chacun de partager un effort physique (vélo, course à pied, marche...) en apportant un don personnel. Donner son souffle pour ceux qui en manquent, c'est ce dimanche 25 septembre !

Santé

Médecine

Mucoviscidose : allez prendre l'air pour soutenir les Virades de l'espoir

actualité

• 24/09/2011

L'EFR pour détecter et suivre l'évolution de l'asthme. © Keith Frith, Fotolia

Santé

Médecine

EFR

définition

• 07/03/2011

Ce dimanche, l’association Vaincre la mucoviscidose organise dans 500 villes de France, les 25èmes Virades de l’espoir. Ce sera une fois encore l’occasion de sensibiliser le public à cette maladie génétique et naturellement de collecter des fonds.

Santé

Médecine

Mucoviscidose : les Virades de l'espoir, c'est dimanche

actualité

• 26/09/2009

Courses à pied, en vélo ou en rollers, expositions, concerts, les 24èmes Virades de l’Espoir, organisées par l’Association Vaincre la mucoviscidose, sont l’occasion idéale de se balader ou de se bouger tout en accomplissant un geste solidaire.

Santé

Médecine

Virades de l’Espoir : dimanche, bougez-vous contre la mucoviscidose

actualité

• 27/09/2008

Les maladies génétiques ne sont pas forcément des maladies héréditaires. © Vladimir Polikarpov, Adobe Stock

Santé

Génétique

Maladie génétique

définition

• 05/12/2007

Testée chez la souris, une molécule, déjà utilisée contre une autre maladie génétique, sera prochainement testée chez des patients. La recherche a été rapide et l’espoir d’un médicament est réel, même s’il ne peut y avoir aucune certitude.

Santé

Médecine

Mucoviscidose : l’espoir d’un médicament

actualité

• 02/10/2007

Pour les couples à risque, de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose on propose aujourd'hui aux femmes enceintes une amniocentèse ou le prélèvement d'une fraction de placenta afin de mener des analyses génétiques. Ces gestes invasifs induisent pourtant un risque de fausse-couche non négligeable. L'équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d'Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d'Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades viennent de réaliser une avancée majeure en mettant au point un diagnostic prénatal de la mucoviscidose fiable et sans danger pour le fœtus fondé sur l'analyse des quelques cellules fœtales circulant dans le sang de la mère.

Santé

Vie

Un test de dépistage prénatal de la mucoviscidose sans risque pour le foetus

actualité

• 02/10/2006

Instauré en France en avril 2002, le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose permet une prise en charge précoce et une amélioration de l'espérance de vie des malades. Une étude commandée par la CNAMTS et dirigée par Jean-Charles Dagorn de l'unité Inserm 624 et Jacques Sarles de l'Université de la Méditerranée montre aujourd'hui que la recherche de mutations génétiques pourrait être remplacée dans la stratégie actuelle de dépistage par un test biologique.

Santé

Génétique

Mucoviscidose : vers la fin du dépistage génétique ?

actualité

• 08/10/2005

Une équipe de l'Inserm, dirigée par Edith Puchelle* vient de démontrer, pour la première fois, que des cellules souches embryonnaires (ES) murines peuvent générer un épithélium respiratoire parfaitement différencié et fonctionnel, l'épithélium étant un tissu fondamental formant soit un revêtement externe (en surface de la peau) ou interne (en surface d'une muqueuse), soit une glande.

Santé

Vie

Des cellules souches embryonnaires contre les maladies respiratoires ?

actualité

• 28/02/2005

Aujourd'hui sont les virades de l'espoir, la journée de la mucoviscidose.La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente avec une incidence de 1 enfant malade sur 2000/3000 naissances. Ainsi chaque année entre 500 et 800 enfants naissent atteints de cette affection. L'identification du gène altéré chez les enfants malades (CFTR) a ouvert la voie à la mise au point de nouveaux traitements (antiprotéases), en attendant un traitement de thérapie génique efficace.

Santé

Vie

La mucoviscidose : 1 enfant sur 2000 en est atteint

actualité

• 28/09/2003