Une altération d'un ou plusieurs gènes peut conduire à une maladie génétique telle que la mucoviscidose, la trisomie 21, ou la myopathie. © Mopic, Adobe Stock
Santé

Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?

Question/RéponseClassé sous :maladie génétique , maladie rare , Mucoviscidose

On dénombre environ 6.000 maladies génétiques dans le monde, dont certaines extrêmement rares. D'autres, comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne ou la trisomie 21 sont parfaitement connues et affectent des milliers de personnes en France. Quels sont leur fréquence, leur origine génétique et leurs symptômes ?

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Une maladie génétique est causée par une anomalie d'un ou plusieurs gènes ou d'un chromosome entier. Elle résulte d'une transmission du gène muté (maladie héréditaire) ou d'une mutation spontanée. Le plus souvent, ces maladies se déclarent dans l'enfance et sont évolutives, certaines aboutissant à une mort prématurée. Il existe plus de 6.000 maladies génétiques donnant lieu à des symptômes et des formes très variées selon la fonction des gènes touchés.

Mucoviscidose

  • Occurrence : une naissance sur 4.000 à 8.000.
  • Origine génétique : mutation des deux copies du gène CFTR, situé sur le chromosome 7.
  • Symptômes : dérégulation du transport de chlore dans les cellules, ce qui entraîne une augmentation de la viscosité du mucus. Ce mucus vient s'accumuler dans les voies respiratoires et digestives, ce qui provoque des encombrements bronchiques.

Neurofibromatose de type 1 (NF1)

  • Occurrence : une personne sur 4.000.
  • Origine génétique : mutation du gène NF1 situé sur le chromosome 17.
  • Symptômes : absence de production de neurofibrine, une protéine qui empêche la formation de tumeurs. Des neurofibromes déforment le long des nerfs, ce qui donne lieu à des symptômes très divers : taches sur la peau, troubles neurologiques, nodules de Lisch (petites tumeurs pigmentées de l'iris), manifestations osseuses, viscérales, endocriniennes, hypertension artérielle...

Trisomie 21

  • Occurence : une naissance sur 700 à 1.000.
  • Origine génétique : chromosome 21 présent en trois exemplaires au lieu de deux (anomalie habituellement sans antécédent familial).
  • Symptômes : la présence en excès des gènes portés par le chromosome 21 (environ 300) entraîne des altérations diverses : déficit intellectuel, malformations cardiaques, hypotonicité, déficiences orthopédiques et visuelles.

Hémophilie

  • Occurence : une naissance sur 5.000 garçons.
  • Origine génétique : mutations des gènes F8 ou F9 situés sur le chromosome X (maladie récessive ; les femmes sont donc porteuses saines).
  • Symptômes : l'absence ou déficit d'un facteur de coagulation entraîne des hémorragies spontanées fréquentes, des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, des hémorragies dans les articulations (hémarthroses) et les muscles (hématomes).

Myopathie de Duchenne

  • Occurrence : une naissance sur 3.300 garçons.
  • Origine génétique : mutation du gène DMD situé sur le chromosome X (maladie récessive ; les femmes sont donc porteuses saines).
  • Symptômes : en l'absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s'abîment à chaque contraction et finissent par se détruire. Ceci entraîne une faiblesse musculaire, des chutes fréquentes, puis une difficulté respiratoire, des palpitations, une atteinte des muscles digestifs, une fragilité osseuse.

Drépanocytose

  • Occurrence : une naissance sur 1.900 en France métropolitaine, jusqu'à une sur 50 dans certains pays africains.
  • Origine génétique : mutation du gène HBB situé sur le chromosome 11.
  • Symptômes : anomalie de l'hémoglobine, contenue dans les globules rouges, qui assure le transport de l'oxygène vers les tissus. Les globules rouges anormaux sont détruits précocement, ce qui est source d'anémie chronique. Ils vont aussi s'agréger et obstruer les vaisseaux sanguins (crises vaso-occlusives). Ces crises fragilisent aussi la rate, ce qui affecte sa capacité à lutter contre les infections, particulièrement les pneumonies et les méningites.

Hémochromatose HFE (type 1)

  • Occurrence : une personne sur 300 en France.
  • Origine génétique : mutation du gène HFE situé sur le chromosome 6.
  • Symptômes :  défaut de synthèse ou d'activité de l'hepcidine, qui régule l'absorption du fer par l'organisme. Ceci entraîne une surcharge en fer qui provoque une fatigue chronique, un assombrissement de la peau, des douleurs articulaires puis des lésions des tissus : atteinte hépatique, diabète sucré, hypogonadisme, insuffisance cardiaque, ostéoporose...

Syndrome de Romano-Ward

  • Occurence : un cas sur 5.000 personnes.
  • Origine génétique : mutation de gènes codant pour les canaux ioniques cardiaques.
  • Symptômes : intervalle QT anormalement long (torsade de pointe), avec troubles cardiaques intermittents (malaise avec ou sans perte de connaissance voire fibrillation ventriculaire et arrêt cardiaque).

Chorée de Huntington

  • Occurence : un cas sur 20.000 personnes.
  • Origine génétique : anomalie du nombre de répétitions d'un triplet de nucléotides (CAG) à l'extrémité du gène de la huntingtine, situé sur le chromosome 4.
  • Symptômes : la déficience en huntingtine entraîne la dégénérescence des neurones. La maladie débute habituellement entre 30 et 50 ans, avec apparition de troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques : chorée (mouvements brusques et involontaires), posture anormale (dystonie), rigidité musculaire, troubles du langage et de la perception, dépression, anxiété, irritabilité, apathie, puis démence et perte totale d'autonomie.

Syndrome 47 XYY

  • Occurence : un cas sur 1.000 garçons.
  • Origine génétique : chromosome Y additionnel chez les individus de sexe masculin.
  • Symptômes : grande taille précoce, macrocéphalie, dysmorphie faciale, retard mental, troubles autistiques, hyperactivité, difficultés d'apprentissage.
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