Si les maladies rares sont individuellement rares, elles sont collectivement assez courantes. Chez les enfants, le diagnostic est d’autant plus important qu’il permet d’accéder plus rapidement à un traitement et ainsi de limiter l'impact de la maladie sur leur vie.
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Près de 5 500 enfants atteints de maladies génétiques rares viennent d'être diagnostiqués au Royaume-Uni et en Irlande, dans le cadre de la vaste étude de séquençage du génome Deciphering Developmental Disorders. Au total, 13 500 familles (dont un ou plusieurs membres sont atteints d'un trouble du développement grave) ont contribué à identifier 60 nouvelles maladies génétiques, après analyse de plus de 800 gènes différents d'enfants et de leurs parents. Les maladies génétiques trouvées n'étaient pas forcément héréditaires, puisque environ trois quarts des affections étaient causées par des mutations spontanées non héritées de l'un ou l'autre parent.
Améliorer la prise en charge et la qualité de vie
Les chercheurs ont utilisé des méthodes de haute technologie afin de classifier les variants génétiques et de poser un diagnosticdiagnostic chez environ 41 % des patients. Le but ? Améliorer le diagnostic des maladies raresmaladies rares dans le monde entier. « La plupart de ces maladies sont génétiques et peuvent être diagnostiquées à l'aide de la même technologie de séquençage génomiquegénomique. Les familles qui ont participé à notre étude attendaient désespérément des réponses, qui peuvent faire une énorme différence dans la prise en charge clinique et la qualité de vie », a déclaré Caroline WrightWright, professeure de médecine génomique à l'université d'Exeter (Angleterre) et coauteure de l'étude publiée dans le New England Journal of Medicine.
En outre, diagnostiquer les maladies rares pédiatriques permet de rassembler les familles concernées dans des réseaux de soutien, et ainsi de limiter leur isolement.