Des scientifiques ont découvert l'origine de ces trois maladies rares

En collaboration avec des collègues de plusieurs pays, des chercheurs du Mont Sinaï (New York) ont identifié des causes génétiques jusque-là inconnues de trois maladies rares : le lymphœdème primaire, l'anévrisme de l'aorte thoracique et la surdité congénitale. La nouvelle approche informatique détaillée dans Nature Medicine a permis d'analyser de vastes ensembles de données génétiques provenant de cohortes de ce type des maladies.

La base de donnéesbase de données baptisée « Rareservoir » contenait les génotypes et phénotypesphénotypes de plus de 77 000 participants. Les chercheurs ont dégagé 269 classes de maladies rares et identifié 260 associations entre ces classes et les gènesgènes. Parmi les associations trouvées, 19 demeuraient inconnues. Les auteurs ont ensuite validé les trois nouvelles associations les plus plausibles en utilisant différentes approches et en identifiant des cas supplémentaires dans d'autres pays.

Dans cette image de cellules obtenue par microscopie, une forme mutée d'une protéine appelée ERG, présente chez certains patients atteints de lymphœdème, est représentée en vert, tandis que les noyaux cellulaires sont représentés en bleu. Normalement, la protéine ERG n'existe qu'à l'intérieur des noyaux des cellules. Cependant, la forme mutante observée chez les patients est distribuée en dehors du noyau, dans le cytoplasme des cellules. © Daniela Pirri and Graeme Birdsey, Nature Medicine

À quoi peut servir cette découverte ?

Pour les patients atteints par une maladie rare, cela permet de connaître l'origine de celle-ci. Or, si ces maladies touchent environ une personne sur vingt, seule une minorité de patients reçoit un diagnosticdiagnostic génétique. Pour cause, moins de la moitié des 10 000 maladies rares répertoriées présentent une cause génétique résolue.

Pourtant, l'auteur principal de l'étude Ernest Turro, professeur associé de génétique et de sciences génomiquesgénomiques au Mont Sinaï, relate que « si les maladies rares sont individuellement rares, elles sont collectivement assez courantes ». Elles toucheraient plus de 3 millions de Français. « En développant et en appliquant des méthodes statistiques et des approches informatiques pour trouver de nouvelles causes de maladies rares, nous espérons élargir la connaissance des causes sous-jacentes de ces maladies, accélérer le temps de diagnostic pour les patients et ouvrir la voie au développement de traitements », explique le professeur.