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Le phénotype décrit l'ensemble des caractères observables d'un individu. Il dépend de l'expression des gènes (génotype)) et de l'environnement. Par exemple, le fait de souffrir de diabète de type 2 peut à la fois être lié à des prédispositions génétiques et à de mauvaises habitudes alimentaires.
Des modifications épigénétiques peuvent aussi modifier un phénotype. L'épigénétique est un processus qui explique comment des facteurs environnementaux (alimentation, tabagisme, stress...) influencent l'expression des gènes et donc le phénotype.
Phénotype et génotype
Les gènes existent en plusieurs versions, appelées allèlesallèles. Comme chaque individu possède deux chromosomeschromosomes dans une même paire (un chromosome paternel et un chromosome maternel), le phénotype de l'individu dépend de l'expression des deux allèles :
- si un allèle est dominant et l'autre récessifrécessif, le caractère phénotypique sera celui de l'allèle dominant. Par exemple, l'allèle muté responsable de la mucoviscidose est récessif. De nombreuses personnes sont des « porteurs sains » de la maladie, car la présence de l'allèle normal dominant fait qu'ils ne développent pas la maladie. Il existe aussi des maladies liées à un allèle muté dominant : par exemple, la chorée de Huntingtonchorée de Huntington est une maladie autosomiqueautosomique dominante. Il suffit d'un allèle muté de la huntingtine pour développer le phénotype de la maladie ;
- les deux allèles peuvent être codominants et s'expriment tous les deux. Par exemple, pour les groupes sanguinsgroupes sanguins, les allèles A et B sont codominants. Si un individu porteporte les allèles A et B, il est du groupe AB, car les deux allèles s'expriment.