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La dystonie est un trouble se traduisant par des contractions musculaires involontaires et répétées. Elle peut à la fois désigner un symptômesymptôme, ou un groupe de maladies. Rare, elle affecte environ 20.000 personnes en France, majoritairement des femmes. Elle peut être provoquée par une mutation génétiquegénétique, la prise d'un médicament, ou une autre pathologiepathologie neurologique.

Qu'est-ce que la dystonie ?

La maladie se caractérise par des contractions musculaires involontaires provoquant des mouvementsmouvements répétitifs, ainsi que des postures anormales (torsiontorsion du corps, des extrémités ou du cou, par exemple). Les muscles perdurent contractés pendant plusieurs minutes à plusieurs heures. La dystonie s'explique par une hyperactivité retrouvée dans plusieurs zones du cerveau :

  • le thalamus : vers et depuis le cortexcortex cérébral, il gère les messages relatifs aux mouvements des muscles ;
  • le cervelet : il coordonne les mouvements corporels, aide à maintenir l'équilibre et favorise le déplacement harmonieux des membres ;
  • le cortex cérébral : également appelée substance grise, il s'agit d'une couche tissulaire externe du cerveau ;
  • les noyaux basaux : ces cellules nerveuses contribuent à harmoniser les mouvements des muscles, et de coordonner les changements posturaux.

En cas d'atteinte d'une seule zone du corps, la dystonie est dite « focale ». Elle est « segmentaire » lorsqu'elle touche deux parties adjacentes, ou « généralisée » en cas d'affection du tronc et deux autres zones différentes.

La dystonie altère la bonne coordination des mouvements. © Alessandro Grandini, Adobe Stock
La dystonie altère la bonne coordination des mouvements. © Alessandro Grandini, Adobe Stock

Les causes de la dystonie

La dystonie est provoquée par un trouble du système nerveux centralsystème nerveux central. Certaines causes sous-jacentes de la maladie restent toutefois méconnues et pourraient être attribuées à des anomaliesanomalies affectant certaines parties du cerveaucerveau. La maladie se développe en raison de facteurs à la fois génétiques et environnementaux.

Il existe trois groupes de dystonies, selon leur origine :

  1. Les dystonies génétiques : elles sont provoquées par des mutations au sein de plusieurs gènesgènes. Elles peuvent être sporadiques (isolées), ou héréditaires. La maladie se déclare alors sous une forme généralisée chez le jeune enfant ou l'adolescent.
  2. Les dystonies acquises : elles résultent de la prise d'un médicament, d'une infection ou d'un dommage cérébral (manque d'oxygène à la naissance, tumeurtumeur, hémorragie, AVC...).
  3. Les dystonies idiopathiques : les causes de la maladie ne sont pas encore identifiées à ce jour.

Des facteurs de risquefacteurs de risque, notamment certaines maladies génétiquesmaladies génétiques, peuvent également être responsables de cette pathologie : maladie de Wilsonmaladie de Wilson, maladie de Huntingtonmaladie de Huntington...

Dystonie, quels symptômes ?

La dystonie est en réalité elle-même un symptôme. Elle s'exprime de différentes manières :

  1. Le torticolis spasmodique : les muscles du cou sont anormalement contractés. Il est également appelé dystonie cervicale.
  2. La dysphonie spasmodique : les muscles des cordes vocales sont involontairement contractés. Le langage peut être empêché ou réduit à un son inhabituel.
  3. Le blépharospasme : les paupières se fermentferment involontairement et répétitivement. Il peut être unilatéral ou bilatéral. Les premiers signes sont une irritation de l'œilœil, un clignement excessif, ou une extrême photosensibilité.
  4. Les dystonies professionnelles : elles affectent une partie du corps souvent surutilisée dans le cadre d'une tâche spécifique. Par exemple, des spasmes dans les doigts peuvent survenir chez les pianistes, tout comme des crampes dans les mains chez l'écrivain.
  5. Le syndrome de Meige : il associe à la fois des clignements involontaires, des grincements des dents, ainsi que des grimaces.

La dystonie peut être diagnostiquée par la présence de symptômes caractéristiques et d'un examen clinique. Une IRM ou une tomodensitométrietomodensitométrie peuvent être prescrites comme examens complémentaires.

Quel traitement pour la dystonie ?

Il n'existe aucun traitement curatifcuratif à proprement parler pour soigner la dystonie. La prise en charge thérapeutique vise essentiellement à traiter les symptômes des différentes formes de la maladie.

L'injection de toxine botulique

Lorsqu'une seule ou quelques parties du corps sont touchées, de la toxine botulique peut être injectée dans les muscles hyperactifs. La moléculemolécule atténue la contraction musculaire mais ne touche pas les nerfsnerfs. La toxine perd en efficacité avec le temps et les injections doivent être renouvelées tous les quatre mois environ.

Les traitements médicamenteux

En cas de dystonie généralisée à l'ensemble du corps, un traitement par anticholinergiqueanticholinergique peut être envisagé. Il bloque les impulsions nerveuses à l'origine des spasmes. Efficace, ce type de médicament engendre néanmoins de nombreux effets secondaires indésirables : sécheressesécheresse de la bouche, constipation, somnolencesomnolence, confusion, vision floue...

La stimulation cérébrale

Lorsque la dystonie est jugée sévère ou ne répond pas aux autres traitements, une stimulation cérébrale profonde peut être réalisée. Des électrodesélectrodes implantées par voie chirurgicale envoient de l'électricité aux noyaux basaux (cellules nerveuses) responsables de la maladie.

Les trois points clés à retenir sur la dystonie :

  • elle se caractérise par des contractions musculaires incontrôlées ;
  • une mutation génétique, la prise d'un médicament, ou une autre pathologie neurologique, peuvent être à l'origine de la maladie ;
  • elle peut être soulagée par des injections de toxine botuliquetoxine botulique dans les formes légères.