Les tests sanguins pour le diagnostic précoce des maladies ont le vent en poupe. METAglut1 permet de détecter le syndrome de déficience en Glut1, une maladie neurologique rare, avec autant de précision que les tests de dépistage actuels.


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    Le syndrome de déficience en Glut1 est une maladie neurologique rare et invalidante, mais qui peut être traitée par un régime alimentaire riche en graisses. Il s'agit d'une encéphalopathie (soit une affection diffuse du cerveau) caractérisée par des crises d'épilepsie, des mouvementsmouvements anormaux et des retards de développement. Les enfants et adultes qui en sont atteints portent une mutation du gène SLC2A1, entraînant un dysfonctionnement du transporteur de glucose Glut1. Le cerveau est alors privé d'une partie du sucresucre dont il a besoin pour bien fonctionner : on parle de déficit énergétique cérébral.

    Un diagnostic à revoir

    Autrement appelée « maladie de Vivo », elle ne toucherait qu'une personne sur 24 000 dans la population générale. Toutefois, son incidenceincidence doit être revue à la hausse car elle ne comptabilise que les patients épileptiques, et non ceux qui souffrent de symptômessymptômes non spécifiques comme les mouvements anormaux ou les troubles de l'apprentissagetroubles de l'apprentissage.

    En outre, le diagnosticdiagnostic actuel nécessite une ponctionponction lombaire ainsi qu'une analyse génétiquegénétique complémentaire pour le confirmer. « Cette procédure invasive, souvent longue et coûteuse, limite considérablement l'accès aux soins... D'où l'intérêt de rechercher un biomarqueur sanguin permettant un diagnostic rapide du syndrome de déficience en Glut1 », a déclaré le professeur Fanny Mochel, coauteure d'une étude de validation d'un test sanguin simple pour le diagnostic du syndrome de déficit en Glut1.

    Le syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 est une encéphalopathie caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement. © mjowra, Fotolia
    Le syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 est une encéphalopathie caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement. © mjowra, Fotolia

    Glut1 se trouve aussi à la surface des globules rouges

    Les chercheurs ont souhaité valider la performance diagnostique du test sanguin français nommé « METAglut1 », lequel évalue l'expression du transporteur de glucose (Glut1) à la surface des globules rouges. Le test diagnostique permet de quantifier ce transporteur à leur surface par cytométrie de flux, une technique couramment utilisée dans les laboratoires d'analyse.

    En pratique, les équipes de l'AP-HPHP et de 33 centres d'investigation clinique français ont analysé 428 patients dans une cohortecohorte prospective (des personnes chez qui la maladie était suspectée), dont 15 patients nouvellement diagnostiqués avec la « , et 67 patients dans une cohorte rétrospective (déjà diagnostiqués). Le but était de comparer l'efficacité et la précision du test sanguin avec le test diagnostique de référence.

    Les résultats de l'étude publiée dans Neurology indiquent que le nouveau test est sensible à 80 % et spécifique à 99 %, et possède une valeur prédictive élevée, ce qui est semblable au test de référence. « Ces données nous permettent de valider formellement l'intérêt du test, ajoute Fanny Mochel. Il permettra de rechercher le syndrome de déficience en Glut1 chez de nombreux patients de manière simple et rapide. En cas de résultat positif, un traitement pourra être mis en place immédiatement, ce qui améliorera significativement le pronosticpronostic, notamment pour les enfants en plein développement cérébral. »

    La Haute Autorité de santé (HASHAS) souhaite le remboursement de ce test sanguin moins invasifinvasif que le test de référence. Les auteurs de l'étude recommandent qu'il soit effectué chez tous les enfants à partir de 3 mois et les adultes présentant une déficience intellectuelle, des troubles du développement neurologique, des mouvements anormaux ou une épilepsieépilepsie.