En plus de détecter 50 types de cancer à partir de l’ADN tumoral dans le sang, le test sanguin présenté par des chercheurs américains permet de déceler des cancers auparavant difficiles à diagnostiquer.

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Des chercheurs viennent de présenter au Congrès annuel de l’ESMO (Société européenne d'oncologieoncologie médicale), les résultats de la première enquête à montrer qu'un test sanguin peut désormais détecter un cancercancer chez des patients dont le cancer n'a pas été diagnostiqué. Les études précédentes n'avaient utilisé ce type de tests que chez des patients dont on savait déjà qu'ils avaient un cancer.

Les nouveaux tests sanguins de détection précoce des cancers multiples (MCED) en cours de développement peuvent détecter un signal cancéreux commun à plus de 50 types de cancer différents. Le signal provient de petites séquences d'ADN tumoraltumoral circulant dans le sang, lesquelles sont différentes de celles de l'ADNADN non tumoral. Nouveauté importante, le test MCED permettra de diminuer le délai de diagnostic de certains cancers, comme celui du pancréaspancréas, diagnostiqué à un stade tardif.

Des études de suivi permettront de savoir si le test de détection précoce de cancers a une incidence sur la morbidité et la mortalité des patients. © Vitanovski, Fotolia
Des études de suivi permettront de savoir si le test de détection précoce de cancers a une incidence sur la morbidité et la mortalité des patients. © Vitanovski, Fotolia

Un bon taux de détection de cancers et quelques « faux positifs »

Deb Schrag, auteure principale de l'étude, a déclaré que les résultats avaient montré un bon taux de détection pour les personnes atteintes d'un cancer (1,4 % des 6.621 participants), et un excellent taux de spécificité pour celles qui n'en étaient pas atteintes (99,1 % d'entre elles ont reçu un résultat négatif). En outre, chez les personnes dont le test était positif, il a fallu moins de deux mois pour confirmer le diagnostic s'il s'agissait d'un cancer. À noter que quelques tests étaient des « faux positifs » : les résultats du MCED indiquaient la présence d'un cancer non confirmé par la suite.

La chercheuse a rappelé l'importance de poursuivre le dépistagedépistage standard des tumeurstumeurs (comme le cancer du sein et le cancer colorectal) en complément. Afin d'étudier l'efficacité clinique du test MCED sur l'évolution du cancer, des études sont en cours comme l’essai clinique auquel participent 140.000 personnes asymptomatiques en Angleterre.


Un test sanguin pour détecter 50 types de cancer

Article de Julie KernJulie Kern, publié le 01/04/2020

Des tests sanguins pour dépister le cancer sont mis au point depuis plusieurs années par les scientifiques, avec des approches différentes. Un nouveau test, basé sur l'étude des profils de méthylationméthylation de l'ADN, compte sur un algorithme pour trier les échantillons cancéreux des non cancéreux.

Aller se faire dépister pour le cancer de la prostatecancer de la prostate ou le cancer du seincancer du sein n'est pas une partie de plaisir. Les examens sont souvent invasifs ou douloureux. Depuis quelques années, les chercheurs essaient de mettre au point un test de dépistage du cancer qui ne nécessiterait qu'une prise de sang. Plusieurs marqueurs tumoraux excrétés par les cellules cancéreuses sont détectables dans la circulation sanguine.

Des chercheurs américains se sont intéressés à l'un de ces marqueurs : l'ADN tumoral circulant. Dans une publication parue dans Annals of Oncology, ils éprouvent sur plus de 6.000 échantillons un test de dépistage basé sur l'analyse de l'ADN tumoral circulant par un algorithme.

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Sur la trace des marqueurs épigénétiques

Les tumeurs excrètent dans le sang des morceaux d'ADN qui portent des marqueurs épigénétiques spécifiques, appelés méthylations. Les méthylations sont indispensables à plusieurs mécanismes cellulaires dont l'expression des gènesgènes. L'algorithme, entraîné par machine learning, classe les échantillons, en cancéreux ou non cancéreux, selon les motifs de méthylation portés par l'ADN circulant. Il est capable d'analyser un million de sites de méthylation parmi les 30 millions dispersés le long du génomegénome humain.

Cette méthode basée sur les mathématiques est-elle efficace pour diagnostiquer une maladie ? Eh bien cela dépend du cancer et de son stade ! Globalement, l’algorithme a diagnostiqué avec succès 43,9 % des cinquante types de cancers testés. Cela semble peu, mais l'algorithme se défend mieux dans certains cas.

Le test de dépistage basé sur le <em>machine learning</em>. L'algorithme compare les sites méthylés sur de l'ADN circulant, produit par les cancers. Selon le profil des méthylations, il classe l'échantillon en deux catégories : cancéreux (avec détermination du tissu d'origine) ou non cancéreux. © M. C. Liu et al, <em>Annals of Oncology</em>
Le test de dépistage basé sur le machine learning. L'algorithme compare les sites méthylés sur de l'ADN circulant, produit par les cancers. Selon le profil des méthylations, il classe l'échantillon en deux catégories : cancéreux (avec détermination du tissu d'origine) ou non cancéreux. © M. C. Liu et al, Annals of Oncology

Moins de 1 % de résultats faux-positifs

Plus le stade de la maladie est avancé, plus le test est efficace. Par exemple, le taux de vrais-positifs pour les cancers au stade métastasique est de 83 % contre seulement 39 % pour les plus précoces. Parmi les douze cancers les plus agressifs testés (cancer de l'anusanus, de la vessievessie, de l'œsophage, du cou et de la tête, de l'estomacestomac, du foiefoie et de la vésicule biliairevésicule biliaire, des poumons, des ovairesovaires, du pancréas, et les lymphomeslymphomes), 67,3 % des tests sont des vrais-positifs. Le taux de faux-positifs, c'est-à-dire que le test diagnostique un cancer alors qu'il n'y en a pas, est seulement de 0,7 %. En comparaison, on estime que 3 à 6 % des mammographies produisent un résultat positif alors que la femme n'a pas de cancer.

De plus, ce test de dépistage est capable d'identifier le tissu d'origine de l'ADN circulant. L'algorithme a prédit correctement l'origine des cancers avec une précision de 93 %. Même si l'algorithme n'a pu détecter que 39 % des cancers au stade précoce, les chercheurs pensent qu'il pourrait être utilisé pour des campagnes de dépistage multicancer au sein de la population.

« C'est une étude repère et un premier pas vers le développement d'outils de screening facile à réaliser. La détection plus précoce de plus de 50 % des cancers pourrait sauver des millions de vies par an dans le monde et pourrait réduire significativement la morbiditémorbidité induite par les traitements agressifs », explique Fabrice André, directeur de recherche à l'Institut Gustave Roussy et rédacteur en chef d'Annals of Oncology, dans un communiqué de presse.


Dépister un cancer grâce à une prise de sang ?

Article publié par Agnès Roux le 17 mars 2013

Le dépistage précoce d'un cancer est fondamental dans le traitement de la maladie. Néanmoins, malgré les prouesses technologiques dans le domaine de l'imagerie médicale, la détection d'un cancer est parfois trop tardive. Une étude récente montre que l'on peut directement identifier des facteurs tumoraux dans le sang. Se dirige-t-on vers le dépistage grâce à une simple prise de sang ?

L'un des enjeux majeurs de la cancérologie est le dépistage très précoce des cancers. Les techniques d'imagerie médicale permettent de visualiser les parties internes du corps et de constater la présence ou non d'une tumeur. Elles sont nombreuses et de plus en plus perfectionnées : l'imagerie par résonance magnétique par exemple se fonde sur la détection de tumeurs par l'exposition à un champ magnétiquechamp magnétique. Néanmoins, malgré les progrès des technologies d'imagerie, la tumeur doit être d'une taille suffisante pour être détectée.

Dans une étude publiée dans le New England Journal of Medecine, l'équipe dirigée par le docteur Nitzan Rosenfeld montre qu'il est également possible de détecter un cancer en analysant l'ADN tumoral circulant dans le sang : un cancer pourrait ainsi être repéré très tôt par une simple prise de sang !

Répartition de l’incidence du cancer du sein dans le monde, en nombre de cas pour 100.000 personnes : les zones les moins touchées sont en bleu (entre 22 et 39), en vert (entre 40 et 56), puis en jaune (entre 57 et 73). Les zones les plus affectées sont en orange (entre 74 et 91) et en rose (92 et plus). Le cancer du sein est le cancer le plus diagnostiqué dans le monde. © The Mayor of Worldwise Breast Cancer, Flickr, cc by nc nd 2.0
Répartition de l’incidence du cancer du sein dans le monde, en nombre de cas pour 100.000 personnes : les zones les moins touchées sont en bleu (entre 22 et 39), en vert (entre 40 et 56), puis en jaune (entre 57 et 73). Les zones les plus affectées sont en orange (entre 74 et 91) et en rose (92 et plus). Le cancer du sein est le cancer le plus diagnostiqué dans le monde. © The Mayor of Worldwise Breast Cancer, Flickr, cc by nc nd 2.0

D'où vient cet ADN tumoral ? Toutes les cellules de l'organisme, qu'elles soient normales ou tumorales, ont une duréedurée de vie limitée qui se termine par la mort cellulaire. Ce processus permet d'assurer le renouvellement des tissus. Au cours de la dégradation des cellules, une partie de leur ADN se retrouve dans le sang. Ainsi, si des cellules cancéreuses sont présentes dans un organisme, de l'ADN tumoral circulera dans le sang. Cet ADN tumoral est facilement identifiable, car il contient des mutations spécifiques dans sa séquence.

L’ADN tumoral, un biomarqueur du cancer

Pour leur étude, les auteurs ont analysé des échantillons sanguins provenant de 30 femmes atteintes d'un cancer du sein à un stade avancé. Pour dépister l'ADN tumoral, ils ont examiné la séquence de deux gènes, Tp53 et Pik3ca, afin d'y trouver des mutations caractéristiques. Ils ont ensuite comparé leur test avec des méthodes de détection d'autres biomarqueurs du cancer également présents dans le sang. Leurs résultats montrent que la technique de dépistage par ADN tumoral est la plus sensible.

Néanmoins, comme le souligne Klaus Pantel, chercheur au centre médical Hamburg-Eppendorf en Allemagne, cette technique a ses failles : l'ADN tumoral provenant de différentes cellules cancéreuses ne contient pas toujours des mutations dans les mêmes gènes. Ainsi, il serait donc parfois nécessaire d'analyser la séquence de plusieurs gènes avant d'émettre un diagnostic. En l'occurrence, dans l'étude menée par l'équipe du docteur Nitzan Rosenfeld, seules 25 femmes avaient un ADN tumoral comportant des mutations pour les gènes Tp53 et Pik3ca.

La technique de détection d'ADN tumorale nécessite des ajustements et des études complémentaires, notamment sur leur efficacité pour d'autres types de cancer. Elle représente néanmoins une méthode performante et peu coûteuse qui promet à terme l'amélioration du dépistage et du traitement du cancer.