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Le génome est l'ensemble du matériel génétiquegénétique d'un organisme. Il contient à la fois les séquences codantes, c'est-à-dire celles qui codent pour des protéines, et les séquences non codantes. Chez la majorité des organismes, le génome correspond à l'ADNADN présent dans les cellules. Cependant, chez certains virusvirus appelés rétrovirus (par exemple le VIHVIH), le matériel génétique est de l'ARNARN.

L'ADN est souvent comparé à un livre dont le langage est constitué de quatre bases azotéesbases azotées, également appelées nucléotidesnucléotides : l'adénineadénine, la cytosinecytosine, la guanineguanine et la thyminethymine (A, C, G, T). La manière dont ces bases sont organisées constitue le code génétique. Ce dernier peut être lu par la machinerie cellulaire, qui peut le transcrire en ARN puis en protéinesprotéines.

Le séquençage de l’ADN permet de connaître l'enchaînement des nucléotides et de cartographier le génome. La taille du génome est très variable en fonction des organismes. Elle varie de quelques milliers à plusieurs millions de paires de bases. Le Projet génome humain, lancé en 1990, a permis le séquençageséquençage de l'ADN humain, composé d'environ 3,4 milliards de nucléotides. On dénombre à ce jour près de 25.000 gènesgènes chez l'Homme.