Santé

Le génome humain, clé de la médecine du futur, est intégralement séquencé

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Le Consortium international pour le séquençage du génome humain, au sein duquel le Genoscope assure la contribution française, annonce aujourd'hui l'achèvement du Projet Génome Humain avec plus de deux ans d'avance sur les prévisions initiales.

L'enchaînement des trois milliards de "lettres" qui constituent la séquence du génome humain est désormais connu avec précision. Ce résultat marque l'aboutissement d'un projet qu'on a parfois qualifié, du fait de son ampleur, de "projet Apollo de la biologie". Il a été salué par une déclaration commune des chefs d'état des 6 pays impliqués (Allemagne, Chine, Etats-Unis, France, Japon, Royaume-Uni), dont le Président de la République Jacques Chirac.

Cette annonce succède à celle de Juin 2000 à la Maison blanche, dont l'objet était la réalisation d'une première ébauche du génome humain. L'ébauche constituait une étape intermédiaire, rendue nécessaire en particulier par le risque d'un monopole d'intérêts privés sur la séquence du génome humain. Elle donnait une première vision de notre patrimoine héréditaire commun, mais comportait encore de nombreuses erreurs et de nombreux trous. La qualité de la séquence était donc insuffisante pour engager la recherche exhaustive des gènes humains, dont le nombre est estimé à 30 000. Cet inventaire des gènes est le principal bénéfice attendu du génome humain, et devrait transformer la biologie et la médecine au XXIe siècle.

Découverte des gènes de maladies : 1485 gènes actuellement décryptés.

Les chercheurs du consortium, travaillant dans 20 centres de séquençage répartis dans les 6 pays, se sont alors attelés durant trois ans à un difficile travail de finition de la séquence des 24 types de chromosomes humains. Les blocs de séquence de l'ébauche ont été ordonnés et orientés, la plupart des trous comblés et le taux d'erreur a été divisé par 10 pour passer à une erreur toutes les 10 000 bases (les bases sont les lettres de l'ADN, la molécule qui constitue notre génome). Au cours de l'automne 2002, le Genoscope a achevé sa part du travail - le séquençage complet du bras long du chromosome 14 humain, long de 87 millions de bases, et l'inventaire des gènes qu'il contient - ; notre analyse de cette séquence a été publiée le 1er janvier 2003 dans la revue Nature. Il s'agit du quatrième chromosome humain dont la séquence a donné lieu à une publication, et du premier publié sans trous résiduels. D'autres devraient bientôt suivre, mais les données de séquence pour l'ensemble du génome sont d'ores et déjà accessibles dans les bases de données publiques, à la disposition des chercheurs du monde entier.

En 1990, lorsque le Projet génome humain a été lancé, les prévisions communiquées au congrès américain en fixaient l'achèvement à fin 2005, pour un coût total de 3 milliards de dollars. Le projet se termine aujourd'hui avec plus de deux ans d'avance, et n'aura coûté "que" 2,7 milliards de dollars de l'année fiscale 1991. Ses initiateurs misaient certes sur des innovations techniques et une diminution du coût du séquençage, mais le rythme des progrès a déjoué les prévisions. Ainsi, la phase initiale, consacrée aux efforts de cartographie, aura débouché dès le milieu des années 1990 sur une carte génétique de résolution très supérieure aux objectifs, un succès auquel les chercheurs français ont pris une part essentielle. En jetant les bases de la biologie à grande échelle, le Projet génome humain aura donc profondément transformé les sciences de la vie au cours des années 1990.

Les retombées espérées pour la santé humaine nécessiteront souvent de nombreuses années pour se matérialiser. Toutefois, elles sont d'ores et déjà tangibles en ce qui concerne la recherche des gènes impliqués dans les maladies génétiques. Alors qu'on n'en connaissait moins d'une centaine en 1990, plus de 1 400 sont aujourd'hui identifiés. Outre les possibilités de diagnostic et les tentatives de thérapie génique, la connaissance de ces gènes offre une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires de ces maladies, et l'espoir de nouvelles voies thérapeutiques. Demain, ce sont les gènes de susceptibilité aux maladies communes telles que le diabète ou les maladies cardio-vasculaires qui seront peu à peu dévoilés. La séquence et le catalogue des gènes qui y est associé deviennent donc l'assise des progrès en biologie médicale. Sur un plan plus fondamental, la caractérisation fonctionnelle de l'ensemble des gènes humains constituera un point de départ pour s'attaquer aux grandes questions qui demeurent ouvertes dans l'étude de l'être humain, telles que la compréhension de l'organisation du système nerveux ou la régulation du système immunitaire, un aspect crucial de la lutte contre le VIH ou le cancer.

Les avancées scientifiques induites directement ou indirectement par le projet génome humain auront des incidences dans nombre de secteurs de la société, mais aussi, au plan anthropologique, sur notre vision de nous-mêmes. Les dimensions éthique, légale et sociale de ces transformations ont été prises en compte au sein du projet, et une part du budget a été consacrée à leur étude. L'essentiel reste l'engagement renouvelé des chercheurs et des organismes de financement, tout au long du projet, à ce que la séquence de notre génome, conservée à plus de 99,9 % entre deux individus quelconques sur la planète, reste un "bien commun".

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