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Décryptage du génome humain : le chromosome 5 se dévoile

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Quatre ans après le premier décodage des 24 chromosomes qui composent le génome humain, l'affinement se poursuit dans les laboratoires du monde entier afin de compléter les pans lacunaires. C'est dans la revue Nature qu'a été publiée la séquence complète du chromosome 5 qui marque le parcours de la moitié du chemin de la démarche d'approfondissement entreprise, soit encore douze chromosomes à analyser dans le détail.

Décryptage du génome humain : le chromosome 5 se dévoile

En collaboration avec le Centre du Génome Humain de Stanford (SHGC), les chercheurs du département de l'Énergie de Californie (Joint Genome Institute), sont venus à bout du chromosome 5, le douzième à se révéler entièrement. De même que pour les chromosomes qui l'ont précédé, une carte d'identité a pu être établie pour le n° 5.

Ce dernier ne présente pas moins de 180,9 millions de paires de bases pour 923 gènes, dont 66 sont connus pour être impliqués dans diverses pathologies, sans pour autant que l'on connaisse les mécanismes mis en jeu. Selon Spencer Abraham, secrétaire à l'Énergie américain, la connaissance de « cette séquence extrêmement précise sera à n'en pas douter un puissant outil dans la compréhension qu'ont les scientifiques des maladies affectant les êtres humains ». Sans savoir à quels gènes mutés les pathologies correspondent, la certitude est acquise que certains maux trouvent leur origine dans des altérations de gènes portés par le chromosome 5 : c'est le cas d'une certaine forme d'asthme, de la maladie de Crohn (une maladie du tube digestif qui peut entraîner un cancer), du syndrome de Sotos (un désordre mental) et de l'amyotrophie spinale notamment.

Si les sections codantes présentent un intérêt majeur, en particulier pour la médecine, celles qui ne codent pas ne sont pas pour autant en reste. En effet la comparaison de ces régions avec des portions génomiques d'autres espèces animales permet l'établissement de thèses nouvelles ou la confirmation d'anciennes, dans le domaine de l'évolution. Ainsi, une séquence présente sur le chromosome 5 se retrouve en tous points identique chez le chimpanzé, à ceci près qu'elle y figure inversée. Une modification de ce genre pourrait être à l'origine de la différenciation entre l'homme et le singe.

Même si la moitié des chromosomes restent à analyser complètement, l'on estime le décodage quantitativement proche des 100 % à l'heure actuelle. Mais le chromosome 5 nous le prouve, en génétique, le détail a son mot à dire, le tout est de le décrypter.

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