Santé

L'architecture du génome humain décortiquée

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Le catalogue des principales variations génétiques, répertoriées pour l'être humain, a été dévoilé lors de l'ouverture du congrès annuel de l'American Society of Human Genetics qui se tenait à Salt Lake City fin octobre.

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Le Dr Thomas Hudson, du centre d'innovation Génome Québec, est l'un des acteurs de ce projet international, nommé HapMap. Cet outil est destiné à faciliter le dépistage des gènes responsables, notamment, des maladies cardiovasculaires, du diabète, cancers ou asthme.

L'ADN de 269 personnes, originaires de Chine, du Japon, du Nigéria et des Etats-Unis a permis de dresser une carte du patrimoine génétique humain. C'est au cours de ce projet, que les quelques 200 chercheurs du Canada, des Etats-Unis, de la Chine, du Japon, du Royaume Uni et du Nigéria ont mis en évidence le découpage du génome humain en près de 100.000 fragments d'ADN, appelés blocs d'haplotype. Il est apparu que la diversité génétique au sein des blocs est très limitée, rendant ainsi le repérage des mutations génétiques à l'origine des maladies, beaucoup plus aisé.

L'équipe du Dr Thomas Hudson a analysé les chromosomes 2 et 4 correspondant à environ 10% du génome humain. Depuis la publication de HapMap, les chercheurs de Génome Québec comparent les blocs d'haplotypes de 1200 personnes atteintes du cancer du colon à ceux de 1200 individus sains. Le Dr Thomas Hudson précise que sur les 100.000 blocs répertoriés, seulement 10 pourraient être associés au cancer du colon. Il s'agit ensuite d'identifier pour chaque bloc le gène, car chaque bloc ne renferme en général qu'un seul gène, qui est porteur d'une mutation dont il faudra élucider la fonction.

Pour faire face aux questions éthiques et sociales que pourraient soulever le catalogue HapMap, les scientifiques du projet ont fait appel à un groupe de bioéthiciens et de spécialistes des sciences sociales et du comportement, coprésidé par le professeur Bartha Knoppers de l'Université de Montréal, titulaire d'une chaire de recherche du Canada en droit et médecine.

Les données sur les variations génétiques obtenues par HapMap seront également d'une très grande utilité pour les études portant sur l'histoire de l'humanité et sur les liens entre les populations humaines, font aussi remarquer les chercheurs du projet.

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