Découvrez le dossier Chromosome X : les différentes maladies génétiques. Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.

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Chromosome X : les différentes maladies génétiques

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Présent sous deux exemplaires chez les femmes et un seul chez les hommes, le chromosomechromosome X est parfois responsable de maladies chromosomiques ou génétiques qui peuvent être particulièrement graves. Lorsque la transmission d'une maladie génétique semble dépendre du sexe de l'individu, on peut suspecter une maladie liée au chromosome X.

 

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Comme tout chromosome, le chromosome X est constitué d'un long filament d'ADNADN compacté, composé d'une succession de nucléotidesnucléotides qui codent pour des gènesgènes. Quelles sont les particularités du chromosome X ?

 

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Le syndromesyndrome de Klinefelter, maladie liée au chromosome X, touche les hommes, avec une fréquencefréquence d'un garçon sur 600.

 

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Les femmes touchées par la trisomietrisomie X possèdent trois chromosomes X au lieu de deux. Le plus souvent, cette anomalieanomalie est due à une mauvaise disjonction des chromosomes X chez la mère, lors de la méioseméiose. Le syndrome triplo X affecte environ une femme sur 1.000 et peut passer inaperçu.

 

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Le syndrome de Turnersyndrome de Turner touche une fille sur 2.500 au moment de la naissance, ce qui représente environ 10.000 femmes en France.

 

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Le syndrome de l'X fragile touche un homme sur 4.000 et une femme sur 7.000 environ. C'est la première cause de retard mental héréditairehéréditaire.

 

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L'hémophilie est une maladie héréditairemaladie héréditaire du sang due à l'absence ou à la déficience d'un facteur de coagulation : soit le facteur VIII pour l'hémophilie A, soit le facteur IXfacteur IX pour l'hémophilie B. Il existe différents niveaux de gravitégravité de l'hémophilie en fonction du taux de facteurs de coagulationcoagulation présents dans le sang. À la naissance, l'hémophilie A touche un garçon sur 5.000 et l'hémophilie B un sur 25.000. Les gènes des facteurs de coagulation VIII et IX sont tous les deux portés par le chromosome X.

 

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Le daltonisme est une anomalie fréquente de la vision des couleurscouleurs qui touche essentiellement des hommes. Ce trouble a été décrit par John Dalton, qui l'a mis en évidence sur lui-même.

 

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Les dystrophies musculairesdystrophies musculaires de Duchenne (« myopathie de Duchenne ») et de Becker sont deux maladies génétiquesmaladies génétiques musculaires proches, la myopathie de Duchennemyopathie de Duchenne étant la plus fréquente et la plus grave. Toutes deux se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive causée par la dégénérescence des muscles.

 

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Il existe beaucoup de maladies génétiques rares liées au chromosome X. En voici quelques-unes parmi les mieux décrites, comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou la maladie de Fabry.

 

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Quand on parle de transfusiontransfusion de sang, on pense souvent à l'affaire du sang contaminé, datant de 1985. D'où est parti ce scandale, quelles en ont été les conséquences, et pourquoi les personnes hémophiles ont plus été touchées ?

 

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Vincent des PortesPortes est professeur à la faculté de médecine de Lyon Sud Ouest (université Lyon 1) et chef de service de neuropédiatrie au CHU de Lyon. Il coordonne le Centre de référence X fragile et autres déficiences intellectuelles liées au chromosome X (DILX) à Lyon. Il répond aux questions de Futura-Sciences sur le syndrome de l'X fragile.

 

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Pour en savoir plus sur le chromosome X et les maladies qui lui sont associées, consultez les références indiquées ci-dessous.