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[EN VIDÉO] Interview 5/5 : les maladies génétiques sont-elles héréditaires ? Une maladie génétique est due à une anomalie d’un ou plusieurs chromosomes, ce qui entraîne un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. Jean-Louis Serre, professeur de génétique, nous parle plus en détail de ces maladies.

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence des muscles, à cause de l'absence ou de l'altération d'une protéineprotéine : la dystrophine. D'après l'Inserm, environ 2.500 personnes sont touchées par la myopathie de Duchenne en France, et 150 à 200 garçons naissent avec cette maladie chaque année.

La maladie se caractérise par une perte progressive de la force musculaire des membres et des insuffisances respiratoire et cardiaque. Tous les muscles sont touchés, y compris les muscles respiratoires, cardiaque et digestifs. D'autres symptômessymptômes peuvent apparaître : fragilité osseuse, problèmes nutritionnels, incontinence, difficultés d'apprentissage... Il n'existe pas de traitement permettant de guérir de la maladie. Des corticoïdescorticoïdes peuvent freiner le développement de la pathologiepathologie. Des séances de kinésithérapie sont préconisées, ainsi qu'un traitement pour limiter les problèmes cardiaques.

Une maladie génétique liée au chromosome X

La dystrophine est une protéine qui sert au soutien des cellules musculairescellules musculaires. En l'absence de dystrophine, à chaque contraction musculaire, les cellules s'abîment puis se détruisent. Le gènegène codant pour la dystrophine (DMD) se trouve sur le chromosomechromosome X, ce qui explique que la maladie touche essentiellement des garçons. Les femmes peuvent être porteuses d'un allèleallèle muté sans être atteintes de la maladie car elles possèdent deux chromosomes X. Souvent la mutation du gène est spontanée. Un diagnosticdiagnostic prénatal peut être proposé aux couples dont la famille est concernée par cette maladie.