Santé

Myopathie de Duchenne : l'espoir de la pharmacogénétique

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Dans la recherche de traitements de la myopathie de Duchenne, un essai de pharmacogénétique, publié dans The Lancet, s'est révélé encourageant. 

Le traitement AVI-4658 sera testé en essais cliniques afin de confirmer les bons résultats obtenus. © Sven Hoppe/shutterstock.com

Un essai sur un petit groupe de patients a montré la faisabilité d'une stratégie de pharmacogénétique pour rétablir l'expression de la protéine déficiente dans la myopathie de Duchenne, selon des résultats publiés en ligne lundi par la revue médicale The Lancet.

La myopathie de Duchenne, qui affecte les garçons (un sur 3.500 naissances), est liée à un déficit en une protéine, la dystrophine, du fait d'une mutation du gène DMD. C'est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l'enfant, qui s'attaque progressivement à tous les muscles.

La technique du « saut d'exon »

Une étude menée au Royaume-Uni sur 19 patients, dont les premiers résultats avaient été révélés lors du 4e Congrès de myologie en mai à Lille (France), a montré qu'il était possible de restaurer l'expression de cette protéine grâce à une stratégie thérapeutique dite du « saut d'exon ».

Les exons sont des fragments codants du gène. Schématiquement, l'idée du « saut d'exon » est de court-circuiter les aberrations du code génétique, pour obtenir un message raccourci mais cohérent, de façon à rétablir partiellement la production de la protéine déficiente.

L'essai financé par l'Institut britannique de la recherche et la société américaine AVI BioPharma cible le saut d'exon 51, qui concernerait 15 % des patients Duchenne.

La myopathie de Duchenne est une maladie rare qui touche un garçon sur 3.500 et qui entraîne à terme une paralysie musculaire. © Mainblanche, Flickr CC by nc-sa

Un essai positif, à confirmer par des essais cliniques

Dix-neuf garçons de 5 à 15 ans encore capables de marcher ont reçu pendant 12 semaines des injections intraveineuses du traitement (appelé AVI-4658). Le traitement a été bien toléré et, pour sept d'entre eux, la réponse a été « significative » pour la restauration de l'expression de la dystrophine (jusqu'à 18 % des niveaux normaux).

Les chercheurs n'ont pas montré de modifications de la fonction musculaire, comme une amélioration de la distance de marche parcourue en 6 minutes, mais ce n'était pas l'objectif de cet essai de courte durée.

« AVI-4658 a le potentiel pour améliorer l'histoire naturelle de la myopathie de Duchenne et doit maintenant être testé dans des essais cliniques d'efficacité », ont estimé les chercheurs.

Des résultats prometteurs d'un autre traitement expérimental concernant le saut d'exon 51, porté par les sociétés Prosensa et GSK, avaient été présentés en mai à Lille.

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