Cela vous intéressera aussi

L'hémophilie est une maladie caractérisée par une mauvaise coagulationcoagulation du sang. Elle est d'origine génétiquegénétique, touche principalement les garçons et on en connaît plusieurs formes, dues à des mutations différentes. Son incidenceincidence en France est d'environ 1 naissance sur 10.000. Elle peut être plus ou moins grave. On la qualifie de mineure quand la fonction de coagulation se situe entre 5 et 30 % de la normale. Dans les formes sévères, cette fonction peut descendre à moins de 1 % de la normale.

Causes de l'hémophilie

Une mutation affecte un gène du chromosomechromosome X, ce qui rend inactif l'un des facteurs de la coagulation. L'hémophilie classique, dite de type A, touche par exemple le facteur VIII. Les types B et C (parfois appelés, respectivement, maladie de Christmas et maladie de Rosenthal) sont provoqués par des mutations sur des gènes codant pour les facteurs IXfacteurs IX et XI.

Conséquences de l'hémophilie

La coagulation se fait mal, ce qui est grave surtout pour les lésions internes. Les lésions externes ne saignent pas davantage mais plus longtemps. L'écoulement est maîtrisable et finit par s'arrêter. En revanche, dans les muscles et les articulationsarticulations, des hémorragies internes prolongées peuvent générer des séquellesséquelles (réduction de l'amplitude de mouvementmouvement d'une articulation ou fontefonte musculaire par exemple).

Traitements de l'hémophilie

En mode curatifcuratif, on apporte, au moment d'un saignement important, le facteur de coagulation manquant. En mode préventif, ce même facteur est injecté régulièrement, ce qui permet de transformer une hémophilie sévère en une forme modérée.