Les hémophiles sont contraints de s’injecter régulièrement des facteurs de coagulation pour limiter les risques d’hémorragie. La thérapie génique, qui a déjà connu un succès contre l’hémophilie de type B, pourrait également venir au secours des patients atteints du type A. Des études chez le chien sont prometteuses et devraient être testées chez l’Homme dans les prochaines années.
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L'organisme possède un système rapide et efficace pour réparer les blessures. Quand la paroi d'un vaisseau sanguin est abîmée, une multitude d'acteurs interviennent. Les plaquettes sont les premières à réagir et se positionnent sur la plaie pour colmater les brèches. Elles sont rapidement soutenues par diverses protéinesprotéines plasmatiques, appelées facteurs de coagulation. Ce phénomène, appelé coagulationcoagulation sanguine, aboutit à la formation d'un caillotcaillot qui endigue l'hémorragie.

Chez les personnes souffrant d'hémophilie, un des facteurs de coagulation est absent ou fonctionne mal. Lorsqu'elles se blessent, leur sang coule et ne peut pas s'arrêter, ou difficilement. Les conséquences peuvent être très graves avec l'apparition d'hémorragies sévères et de saignements spontanés. Plusieurs formes de la maladie existent en fonction du facteur de coagulation qui fait défaut. Dans la grande majorité des cas, elle résulte d'une mutation sur le chromosome X et se manifeste chez les individus de sexe masculin. Chez les femmes, le gènegène homologue du second chromosomechromosome X empêche en général ce gène mutant de s'exprimer.

L'hémophilie touche très majoritairement des hommes puisqu'il s'agit d'une mutation au niveau du chromosome sexuel X. Dans les formes mineures, les risques sont faibles, mais dans les formes sévères, des hémorragies se forment spontanément et il devient difficile de les arrêter. © geralt, Pixabay, DP

L'hémophilie touche très majoritairement des hommes puisqu'il s'agit d'une mutation au niveau du chromosome sexuel X. Dans les formes mineures, les risques sont faibles, mais dans les formes sévères, des hémorragies se forment spontanément et il devient difficile de les arrêter. © geralt, Pixabay, DP

La thérapie génique vient au secours de chiens hémophiles

À l'heure actuelle, il n'existe pas de remède miracle contre cette maladie : quand on est hémophile on le reste toute sa vie. Les patients doivent donc s'injecter régulièrement des facteurs de coagulation afin d'arrêter ou de prévenir les hémorragies. La thérapie génique, qui s'attache à introduire des gènes dans les cellules, pourrait venir en aide aux hémophiles. En 2011 déjà, six patients atteints d'hémophilie de type B avaient bénéficié d'un tel traitement. Quatre d'entre eux ne souffrent plus de saignements spontanés bien qu'ils ne reçoivent plus d'injections de protéines. Certains peuvent même se livrer à des activités sportives qui leur étaient autrefois interdites.

Dans une nouvelle étude réalisée chez le chienchien, des chercheurs de l'université du Wisconsin à Madison, se sont penchés sur l'hémophilie de type A, la plus fréquente des formes de cette maladie. Elle touche un garçon sur 5.000 naissances et se caractérise par une mutation dans le gène codant pour le facteur VIII, un acteur essentiel de la coagulation sanguine. Chez le chien, cette maladie obéit aux mêmes règles que chez l'Homme. Leurs travaux, publiés dans la revue Nature communications, offrent des résultats encourageants.

Des plaquettes qui fabriquent le facteur de coagulation VIII

Pourrait-on guérir l'hémophiliehémophilie de type A en faisant directement produire le facteur VIII par les plaquettesplaquettes ? C'est à cette question qu'ont voulu répondre les scientifiques. En réalisant une telle opération, le facteur VIII serait tout de suite disponible pour épauler les plaquettes et pourrait rapidement bloquer une hémorragie. Encore faut-il surmonter les difficultés de la thérapie géniquethérapie génique. Pour ce faire, les auteurs ont utilisé un lentivirus dans lequel ils ont introduit le gène du facteur VIII. Ils ont ensuite prélevé des cellules souchescellules souches hématopoïétiques chez trois chiens atteints d'hémophilie de type A et les ont infectées avec le lentiviruslentivirus modifié. Une fois cette opération réalisée, ils ont réintégré les cellules contenant le virusvirus dans les trois animaux et ont observé l'évolution de la maladie.

À l'issue de cette période de surveillance, deux des trois chiens ne présentaient plus les symptômessymptômes de l'hémophilie, à savoir des hémorragies internes importantes. D'autre part, contrairement aux travaux précédents, aucun des chiens n'a développé d'anticorps contre le facteur VIII, ce qui aurait considérablement limité l'efficacité du traitement.

Ces résultats offrent une lueur d'espoir pour les hémophiles, dont certains souffrent de saignements internes plusieurs fois par an. Cette approche pourrait considérablement améliorer leur état de santé et leur qualité de vie. Cependant, de nombreuses études sont encore nécessaires pour adapter cette méthode chez l'Homme. Les chercheurs ont soumis une demande d'essai cliniqueessai clinique et devraient commencer leurs expériences d'ici deux ans.