À l'hôpital Necker-Enfants malades, à Paris, un patient atteint de drépanocytose a été traité par thérapie génique il y a neuf mois et son état s'est nettement amélioré. Des cellules souches modifiées pour produire une hémoglobine normale lui ont été injectées.
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Grâce à la thérapie géniquethérapie génique, un jeune patient atteint de drépanocytose serait en voie de guérisonguérison. En 9 mois, sa circulation sanguine s'est en effet améliorée grâce à une meilleure production d'hémoglobinehémoglobine saine. Un espoir dans la prise en charge de la maladie génétiquemaladie génétique la plus fréquente.

Affectant environ 50 millions de patients dans le monde, la drépanocytosedrépanocytose, ou anémieanémie falciforme, se caractérise par des globules rougesglobules rouges en forme de faucilles. Cette anomalieanomalie entrave la circulation sanguine. Et augmente le risque de crises vaso-occlusives (phase aiguë), d'infections, d'accidentsaccidents vasculaires cérébraux (AVC) ou encore d'anémie sévère par hémolysehémolyse des globules rouges.

D'année en année, la lutte contre cette maladie progresse. Avancée la plus récente ? La prise en charge d'un adolescent diagnostiqué pour une drépanocytose en 2014 par la professeure Marina Cavazzana (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP) et l'Institut Imagine. Le jeune patient a bénéficié d'un traitement par thérapie génique.

Le nom de la drépanocytose vient du mot <em>faucille</em> en grec. Les globules rouges ont en effet cette forme, à cause de l’altération de l’hémoglobine, la protéine qui transporte le dioxygène dans le sang. Les ADN non codants contrôlent certains symptômes de cette maladie héréditaire. © Wellcome image, Flickr, cc by nc nd 2.0

Le nom de la drépanocytose vient du mot faucille en grec. Les globules rouges ont en effet cette forme, à cause de l’altération de l’hémoglobine, la protéine qui transporte le dioxygène dans le sang. Les ADN non codants contrôlent certains symptômes de cette maladie héréditaire. © Wellcome image, Flickr, cc by nc nd 2.0

Neuf mois plus tard, plus de la moitié de l'hémoglobine est normale

En pratique, « des cellules souches ont été prélevées dans son organisme, et une copie normale d'un gènegène de l'hémoglobine réintroduite dans ces cellules », précisent les scientifiques. « Neuf mois après avoir reçu cette greffegreffe de cellules corrigées [...], le patient se porteporte bien et produit environ 51,5 % d'hémoglobine normale. »

Si ces premiers résultats étaient confirmés, la thérapie génétique pourrait faire partie des traitements proposés contre la drépanocytose. Notamment en remplacement de la greffe de moelle osseuse pour des patients ne bénéficiant pas d'un donneur HLAHLA compatible (Human Leucocyte Antigen, degré de compatibilitécompatibilité en fonction des antigènesantigènes présent à la surface des cellules). Leur qualité et leur espérance de vieespérance de vie s'en trouveraient considérablement améliorées.

À ce jour, seules deux approches non curatives existent : la transfusiontransfusion mensuelle et un traitement par hydroxyurée pour accroître le taux d'hémoglobine et apaiser les douleursdouleurs intenses). Mais contrairement à la thérapie génique, aucune d'entre elles ne limite l'atteinte des organes fragilisés par un manque d'apport en oxygèneoxygène.