Santé

Drépanocytose

DéfinitionClassé sous :médecine , génétique , drépanocytose
Trois hématies (ou globules rouges) normales, à droite et une hématie drépanocytaire, à gauche, très déformée et plus rigide. En cause : l'hémoglobine de type S qu'elle contient peut se polymériser en l'absence d'oxygène. © NHS

La drépanocytose, ou hémoglobinose S, ou sicklémie, ou encore anémie à cellules falciformes et parfois anémie falciforme, est une affection du sang d'origine génétique. Le mot drépanocytose vient du grec drepanon, signifiant faucille. Cette pathologie se caractérise en effet par une forme anormale des globules rouges (ou hématies), évoquant une faucille. L'hémoglobine est anormale et dite HbS (S pour sickle, faucille en anglais, qui a donné le nom de la maladie dans cette langue, sickle-cell disease), l'hémoglobine A étant la forme normale.

Manifestations de la drépanocytose

Cette affection est fréquente. Elle est par exemple la maladie génétique la plus commune en France et est particulièrement répandue dans les populations d'Afrique noire.

L'hémoglobine S a tendance à se polymériser (quand elle n'a pas fixé une molécule d'oxygène), et les chaînes ainsi créées déforment le globule rouge et le rendent plus rigide. Les hématies risquent alors de se coincer dans les vaisseaux capillaires, provoquant un ralentissement de la circulation sanguine à cet endroit, voire une thrombose.

Causes de la drépanocytose

Un gène - dit S - est responsable de la forme S de l'hémoglobine et ce caractère est récessif. Il faut donc que la personne porte dans ses chromosomes deux fois cette version du gène (l'allèle S), l'une venant de la mère et l'autre du père, pour qu'elle soit victime de cette maladie. Si elle ne porte qu'un allèle S, ses globules rouges seront normaux mais elle pourra transmettre la maladie à ses enfants.

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