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La trisomietrisomie 21, aussi appelée syndromesyndrome de Down, est un cas particulier de trisomie qui concerne le chromosomechromosome 21. C'est une des rares trisomies qui permet à une grossesse d'être menée à terme. 

Les conséquences de la trisomie 21

Toutefois, l'enfant présente des symptômessymptômes typiques : 

  • une morphologiemorphologie particulière (facièsfaciès, petite taille...) ;
  • des malformations d'organes et articulaires ;
  • des retards mentaux qui n'empêchent souvent pas une insertion sociale.

Bien que des signes cliniques soient bien connus, le diagnosticdiagnostic n'est posé que par réalisation d'un caryotypecaryotype (analyse du nombre de chromosomes d'une cellule).

La trisomie libre et la trisomie par translocation

Il existe deux formes de trisomies 21 : la trisomie libre et la trisomie par translocationtranslocation.

  • L'origine de la trisomie libre peut provenir d'un gamètegamète (ovuleovule ou spermatozoïdespermatozoïde) possédant par erreur 24 chromosomes au lieu de 23. Si toutes les cellules ont 47 chromosomes, on parle de trisomie 21 homogène. Si des cellules en ont 46, on parle de trisomie en mosaïque ;
  • Plus rare, la trisomie 21 par translocation correspond à l'attachement du troisième chromosome 21 sur un autre chromosome. Il y a donc bien 46 chromosomes au total, mais réellement trois fois le matériel génétiquematériel génétique du chromosome 21.