Chromosome X : les différentes maladies génétiques - 26/11/2012

Le syndrome de Klinefelter, maladie liée au chromosome X, touche les hommes, avec une fréquence d'un garçon sur 600.

Caryotype d'un patient atteint du syndrome de Klinefelter. © Nami-ja, domaine public, Wikimedia Commons

Aspects génétiques du syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter touche des hommes dont le caryotype contient trois chromosomes sexuels : 2 X et 1 Y. Le chromosome supplémentaire peut provenir aussi bien du père que de la mère. L'âge maternel élevé semble constituer un facteur de risque, car il augmente la proportion de méioses anormales, produisant des ovules avec deux chromosomes X au lieu d'un seul.

Dans 10 à 20 % des cas, l'individu est composé d'une mosaïque de cellules, certaines ayant 46 chromosomes (XY) et d'autres 47 (XXY). Les cellules à 47 chromosomes sont dues à une séparation anormale des chromosomes lors des divisions cellulaires qui ont suivi la formation de la cellule-œuf. Les conséquences du syndrome sont souvent moins importantes chez les individus mosaïques.

Symptômes du syndrome de Klinefelter

Les manifestations du syndrome sont variables d'un individu à l'autre et ne deviennent généralement visibles qu'à partir de la puberté ; ces manifestations sont par exemple :

• une augmentation du volume des glandes mammaires ;
• des testicules de petite taille ;
• une pilosité peu développée ;
• une taille des individus généralement supérieure à la normale ;
• une infertilité.

Ces symptômes sont liés à une mauvaise sécrétion de testostérone.

D'autres manifestations existent, comme une augmentation de la pulpe dentaire et une faible épaisseur de l'émail, entraînant un risque de caries accru. À l'âge adulte, une ostéoporose précoce peut être observée.

Le traitement du syndrome de Klinefelter

Une administration de testostérone lors de la puberté permet de limiter l'apparition des symptômes, d'éviter par exemple le développement des glandes mammaires et de favoriser la pilosité. Poursuivi à l'âge adulte, le traitement prévient l'ostéoporose. Pour traiter l'infertilité, une assistance médicale à la procréation peut être proposée, avec par exemple une ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes) quand des spermatozoïdes sont présents.