Chromosome X : les différentes maladies génétiques

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Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.

  
DossiersChromosome X : les différentes maladies génétiques
 

Présent sous deux exemplaires chez les femmes et un seul chez les hommes, le chromosome X est parfois responsable de maladies chromosomiques ou génétiques qui peuvent être particulièrement graves. Lorsque la transmission d'une maladie génétique semble dépendre du sexe de l'individu, on peut suspecter une maladie liée au chromosome X.

Caryotype d'un individu féminin : deux chromosomes X sont présents. Ce chromosome sexuel peut être à l'origine de nombreuses pathologies. © NIH, domaine public, Wikimedia Commons

Ce dossier vous propose un tour d'horizon des différentes pathologies liées au chromosome X, qu'elles soient exclusivement féminines, comme la trisomie X et le syndrome de Turner ; masculines comme le syndrome de Klinefelter, ou touchant les deux sexes comme le daltonisme, les hémophilies et le syndrome de l'X fragile. 

Vincent des Portes, coordinateur d'un centre de référence des maladies du chromosome X, répond aux questions de Futura-Sciences en fin de dossier.