Dans le syndrome des cheveux incoiffables, les cheveux ébouriffés poussent dans toutes les directions. © Anita Patterson Peppers, Shutterstock

Santé

Syndrome des cheveux incoiffables : une maladie génétique rare

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Le syndrome des cheveux incoiffables est une maladie rare dont les symptômes s'améliorent à la sortie de l'enfance. D'après une recherche internationale, elle trouve son origine dans des mutations touchant trois gènes importants pour la formation du cheveu.

Quel parent n'a pas été exaspéré par un enfant qui refuse de se brosser ? Mais parfois, lorsque les enfants sont tout ébouriffés, ce n'est pas que de la mauvaise volonté de leur part... Il existe en effet une maladie rare, le syndrome des cheveux incoiffables, décrite en 1973 par un médecin toulousain. Cette maladie démarre dans l'enfance, entre trois mois et 12 ans, et ses symptômes s'améliorent avec le temps.

Dans le syndrome des cheveux incoiffables, les cheveux, qui évoluent vers une couleur blond argenté ou paille, sont d'un volume normal mais ils apparaissent secs, hirsutes et en désordre : ils poussent dans toutes les directions et ne peuvent pas être coiffés ou aplatis avec un peigne. En attendant que les cheveux prennent une apparence plus commune, il est conseillé d'utiliser des soins doux (après-shampoings).

Au microscope, les cheveux touchés par ce syndrome possèdent une gouttière sur toute leur longueur, donnant ainsi une section triangulaire ou réniforme, d'où les termes latins utilisés pour nommer la maladie : pili trianguli et canaliculi.

Des chercheurs de sept pays ont recherché l'origine génétique de ce syndrome chez 11 enfants. Parmi ces chercheurs se trouvait une équipe française de l'unité Différenciation épidermique et autoimmunité rhumatoïde (Inserm/CNRS/Université Toulouse III-Paul Sabatier). Ces travaux paraissent dans la revue The American Journal of Human Genetics.

Dans la littérature enfantine, le héros Struwwelpeter (Pierre l’ébouriffé) semble touché par ce syndrome. © Heinrich Hoffmann : Der Struwwelpeter ; Frankfurt am Main : Literarische Anstalt Rütten & Loening, 1917, Wikipedia, DP

Des mutations dans trois gènes importants pour le cheveu

Les chercheurs ont trouvé que le syndrome des cheveux incoiffables était dû à des mutations situées dans trois gènes qui participent à la formation du cheveu : TCHH (qui code pour la trichohyaline, une protéine du cheveu), PADI3 (pour l'enzyme peptidyl-arginine désiminase 3) et TGM3 (pour l'enzyme transglutaminase 3, ou TGase 3). Les 11 enfants avaient tous des mutations homozygotes ou hétérozygotes sur l'un de ces trois gènes.

Les deux enzymes permettent des modifications protéiques ; avec la protéine TCHH, elles participent à la formation du cheveu. Les chercheurs ont aussi montré que chez la souris l'inactivation de PADI3 a un impact sur les poils et les moustaches ; au microscope, ils ont confirmé une altération des poils de ces souris. Il avait déjà été montré chez des souris qui n'avaient pas l'enzyme TGase3 que le pelage était altéré.

Pour Michel Simon, un des auteurs de ces travaux, qui s'exprime dans un communiqué de presse de l’Inserm« ces résultats, en plus de décrire l'origine moléculaire de la maladie et de permettre un meilleur diagnostic, apportent de nouvelles connaissances sur le cheveu et les mécanismes de sa formation ».

D'après le communiqué de l'Inserm, le syndrome des cheveux incoiffables était probablement connu bien avant 1973 : il semble affecter le personnage de Struwwelpeter (Pierre L'ébouriffé) créé en 1845 par Heinrich Hoffmann. Ce héros de la littérature enfantine refuse de se coiffer et de se faire couper les cheveux et les ongles ; il aurait inspiré le personnage d'Edward aux mains d'argent de Tim Burton.

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