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[EN VIDÉO] Barbara McClintock, pionnière de la génétique Pionnière de la génétique, l'Américaine Barbara McClintock a multiplié les découvertes entre la fin des années 1920 et les années 1950 : le rôle des chromosomes dans l’hérédité, le « crossing-over », les gènes sauteurs, la régulation des gènes, l'épigénétique... En avance sur leur temps, ses travaux ont été rejetés… puis tous confirmés. Récompensée in extremis par un Nobel en 1983, elle fut de son vivant pleinement reconnue comme une des plus grandes biologistes. Mais si tardivement...

Une maladie héréditairemaladie héréditaire est une maladie génétique qui est transmise à la descendance par l'intermédiaire des gamètes. Les parents pourront exprimer la maladie ou être seulement porteurs du gène responsable de l'affection.

Comment se transmet une maladie héréditaire ?

La mutation d'un gène porté par un chromosomechromosome peut endommager l'expression de l'information qu'il contient. Les protéinesprotéines codées par ce gène ne pourront plus remplir leurs fonctions. Le génomegénome humain est porté par 46 chromosomes répartis en 22 paires d'autosomesautosomes et une paire de chromosomes sexuels (XX pour les femmes et XY pour les hommes).

Selon le caractère dominant ou récessifrécessif du gène considéré, la probabilité de transmission de la maladie à la descendance varie. On parle de maladie héréditaire autosomiqueautosomique dominante quand une seule copie altérée du gène transmis suffit pour qu'un enfant développe la maladie. Dans le cas d'une maladie héréditaire récessive, les deux parents doivent être porteurs du gène altéré pour que la maladie s'exprime chez la descendance. Si la mutation affecte le chromosome sexuel X, la maladie sera transmise par la mère (porteur sain) et seuls les enfants de sexe masculin exprimeront la pathologiepathologie.

L'ensemble des chromosomes (cariotype) pour un homme. © <em>National Human Genome Research Institute</em>, Domaine public
L'ensemble des chromosomes (cariotype) pour un homme. © National Human Genome Research Institute, Domaine public

Quelles sont les principales pathologies héréditaires ?

L'hypercholestérolémiehypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire à caractère dominant. Des mutations du gène codant pour les récepteurs au cholestérol LDL, porté par le chromosome 19, génèrent des troubles cardiovasculaires précoces par accumulation modérée du LDL plasmatique pour la descendance hétérozygotehétérozygote (une seule copie du gène affecté est transmise), ou importants pour la descendance homozygote. La dystrophie monotonique (défaut de relâchement des muscles après contraction) ou la maladie de Huntingtonmaladie de Huntington sont des exemples de maladies héréditaires autosomiques à transmission dominante.

Dans le cas d'une maladie autosomique récessive, chaque parent (sain) doit être porteur du gène muté pour que l'enfant soit malade. C'est le cas de l'hémochromatosehémochromatose, la mucoviscidose, la drépanocytosedrépanocytose ainsi que l'insensibilité congénitale à la douleurdouleur...

Une maladie héréditaire récessive liée au sexe est due à une mutation portée par le chromosome X. Seuls les hommes seront porteurs de la maladie transmise par leur mère. Cette dernière, qui possède deux chromosomes X (XX), sera indemne des signes de la pathologie. C'est le cas du daltonisme, l'hémophilie, de la myopathie de Duchennemyopathie de Duchenne qui touchent principalement les garçons.

Certains cancerscancers sont dits héréditaires quand les mutations génétiques augmentent le risque cancéreux. C'est le cas pour le gène BRCA porté par le chromosome 17 et dont la mutation affecte la réparation de l'ADN et augmente ainsi la probabilité de survenue d'un cancer du sein.