Maladie génétique qui traverse les générations, l'amyotrophie spinale est étudiée au génopôle d'Evry depuis maintenant douze ans.
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Après avoir localisé et identifié le gènegène responsable de cette maladie, les chercheurs sont passés à la pratique. Ils étudient aujourd'hui les ouvertures thérapeutiques de leurs travaux sur des souris.

Chaque année en France, une centaine d'enfants naissent avec une maladie incurable et souvent mortelle. Dans les cas les plus graves, l'espérance de vieespérance de vie ne dépasse pas deux ans. Le nom de cette maladie :
L'AMYOTROPHIEAMYOTROPHIE SPINALE. (Amyotrophie spinale : Maladie génétiqueMaladie génétique héréditaire entraînant la dégénérescence des moto neuronesneurones spinaux)

Au génopôle d'Evry, une équipe de chercheurs, dirigée par le docteur Judith Melki, travaille depuis douze ans sur l'identification du gène responsable de cette maladie. En 1990, ce laboratoire de neurogénétique a pu le localiser. Il se situe sur le chromosomechromosome 5. Cinq ans plus tard, le gène SMN (Survival of Motors NeuronsNeurons) est clairement identifié. Cette découverte, une première mondiale, a été brevetée par l'Inserm en 1995. Elle a démontré que la mutation du gène SMN empêche l'action d'une protéineprotéine et endommage les motoneuronesmotoneurones situés dans la moelle épinièremoelle épinière, ceux qui commandent les muscles.

Non sollicités, ces muscles, alors s'atrophient. Après avoir décodé les origines de l'amyotrophie spinale, l'équipe du Dr Melki s'est lancée dans des expériences avec des souris. Du gène à la souris grâce à la technique du génie génétiquegénie génétique , ( Génie génétique : Modification génétique d'un être vivant par la méthode des recombinants d'ADNADN. Le but du génie génétique est de modifier un ou plusieurs caractères héréditaires de cellules ou d'organismes vivants afin de les amener soit à produire en grande quantité une substance qu'ils ne synthétisent pas normalement, soit de modifier leur génomegénome. ) les chercheurs ont réussi à muter le gène SMN murinmurin et générer un modèle murin .( Modèle Murin : Autre nom qui désigne le modèle animal qu'est la souris.) Une fois atteint par l'amyotrophie spinale, ce modèle devient sujet d'étude.

Les chercheurs se penchent, en particulier, sur la moelle épinière. Avant les tests sur la souris, il était très difficile, pour des raisons évidentes, d'analyser les lésions de la moelle épinière de malades. En étudiant les cellules issues des souris, les chercheurs ont constaté que les motoneurones ( MotoMoto neurones : Neurones assurant la commande de l'activité musculaire, neurone chargé de la motricité et localisé dans la moelle épinière.) n'étaient pas détruits par la maladie, comme ils le pensaient, mais endommagés et inactifs. Ils envisagent aujourd'hui de pouvoir réactiver ces cellules ou de prévenir la survenue de lésions irréversibles. Un formidable espoir thérapeutique, qui pourrait se concrétiser dans les années à venir.