L'hémophiliehémophilie est une maladie héréditairemaladie héréditaire du sang due à l'absence ou à la déficience d'un facteur de coagulation : soit le facteur VIII pour l'hémophilie A, soit le facteur IXfacteur IX pour l'hémophilie B. Il existe différents niveaux de gravitégravité de l'hémophilie en fonction du taux de facteurs de coagulationcoagulation présents dans le sang. À la naissance, l'hémophilie A touche un garçon sur 5.000 et l'hémophilie B un sur 25.000. Les gènesgènes des facteurs de coagulation VIII et IX sont tous les deux portés par le chromosomechromosome X.

Diagnostic de l'hémophilie. © Sebastian Kaulitzki, Shutterstock

Diagnostic de l'hémophilie. © Sebastian Kaulitzki, Shutterstock
Transmission de l'hémophilie dans un couple où le père est sain (<em>Unaffected</em>) et la mère porteuse saine (<em>Carrier</em>) : une fille a 50 % de risque d'être porteuse et un garçon 50 % de risque d'être atteint. © NIH, domaine public, Wikimedia Commons

Transmission de l'hémophilie dans un couple où le père est sain (Unaffected) et la mère porteuse saine (Carrier) : une fille a 50 % de risque d'être porteuse et un garçon 50 % de risque d'être atteint. © NIH, domaine public, Wikimedia Commons

Symptômes et diagnostic de l'hémophilie

Lorsqu'un hémophile a une plaie, la coagulation du sang est lente à se mettre en place et la plaie peut saigner plus longtemps que chez un individu sain. L'hémophilie est détectée chez le jeune enfant qui a fréquemment des bleus au niveau des jambes. Un dosagedosage des facteurs de coagulation dans le sang permet de diagnostiquer la maladie. Des saignements au niveau des muscles et des articulationsarticulations peuvent apparaître et entraîner des douleursdouleurs. Les hémorragies cérébrales ou internes sont particulièrement à redouter et peuvent engager le pronosticpronostic vital.

Traitement de l'hémophilie

Le traitement de l'hémophilie consiste à injecter dans le sang le facteur de coagulation manquant. Ce traitement peut être administré lors d'un accidentaccident hémorragique, mais aussi de manière préventive. Il existe un risque de réaction de l'organisme contre les facteurs injectés.

De manière générale, les sports violents, qui présentent des risques de chocs, doivent être évités. Une kinésithérapie adaptée à la pathologiepathologie permet de limiter les séquellesséquelles des hémorragies musculaires et articulaires. Des interventions chirurgicales sont parfois nécessaires en cas d'hémorragie interne ou d'hématome volumineux.