Santé

Les hémophilies A et B, maladie du chromosome X

Dossier - Chromosome X : les différentes maladies génétiques
DossierClassé sous :médecine , chromosome X , maladie chromosomique

-

Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.

  
DossiersChromosome X : les différentes maladies génétiques
 

L'hémophilie est une maladie héréditaire du sang due à l'absence ou à la déficience d'un facteur de coagulation : soit le facteur VIII pour l'hémophilie A, soit le facteur IX pour l'hémophilie B. Il existe différents niveaux de gravité de l'hémophilie en fonction du taux de facteurs de coagulation présents dans le sang. À la naissance, l'hémophilie A touche un garçon sur 5.000 et l'hémophilie B un sur 25.000. Les gènes des facteurs de coagulation VIII et IX sont tous les deux portés par le chromosome X.

Diagnostic de l'hémophilie. © Sebastian Kaulitzki, Shutterstock
Transmission de l'hémophilie dans un couple où le père est sain (Unaffected) et la mère porteuse saine (Carrier) : une fille a 50 % de risque d'être porteuse et un garçon 50 % de risque d'être atteint. © NIH, domaine public, Wikimedia Commons

Symptômes et diagnostic de l'hémophilie

Lorsqu'un hémophile a une plaie, la coagulation du sang est lente à se mettre en place et la plaie peut saigner plus longtemps que chez un individu sain. L'hémophilie est détectée chez le jeune enfant qui a fréquemment des bleus au niveau des jambes. Un dosage des facteurs de coagulation dans le sang permet de diagnostiquer la maladie. Des saignements au niveau des muscles et des articulations peuvent apparaître et entraîner des douleurs. Les hémorragies cérébrales ou internes sont particulièrement à redouter et peuvent engager le pronostic vital.

Traitement de l'hémophilie

Le traitement de l'hémophilie consiste à injecter dans le sang le facteur de coagulation manquant. Ce traitement peut être administré lors d'un accident hémorragique, mais aussi de manière préventive. Il existe un risque de réaction de l'organisme contre les facteurs injectés.

De manière générale, les sports violents, qui présentent des risques de chocs, doivent être évités. Une kinésithérapie adaptée à la pathologie permet de limiter les séquelles des hémorragies musculaires et articulaires. Des interventions chirurgicales sont parfois nécessaires en cas d'hémorragie interne ou d'hématome volumineux.