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Maladie de Fabry, syndrome d'Alport, syndrome de Coffin-Lowry...

Dossier - Chromosome X : les différentes maladies génétiques
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Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.

  
DossiersChromosome X : les différentes maladies génétiques
 

Il existe beaucoup de maladies génétiques rares liées au chromosome X. En voici quelques-unes parmi les mieux décrites, comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou la maladie de Fabry.

Maladie de Fabry. © Vitstudio, Shutterstock

Yeux dépigmentés d'un individu albinos. L'albinisme oculaire est une des différentes formes d'albinisme. © Karen Grønskov, Jakob Ek et Karen Brondum-Nielse, CC by sa 2.0, Wikimedia Commons

Le syndrome de Coffin-Lowry

Le syndrome de Coffin-Lowry est caractérisé par une déficience intellectuelle, une petite taille et des déformations squelettiques, avec des symptômes plus sévères chez les garçons que chez les filles. Le syndrome est causé par des mutations du gène RSK2, situé sur le chromosome X. Il s'agit d'une maladie semi-dominante, ce qui explique que les filles soient touchées, mais plus modérément.

L'albinisme oculaire lié à l'X

L'albinisme oculaire peut être dû à des gènes du chromosome X ou d'une autre paire de chromosomes. La maladie se caractérise par une absence partielle ou totale de la pigmentation mélanique des yeux : l'iris et le fond de l'œil ne sont pas pigmentés. Les conséquences peuvent être une baisse de la vision, un strabisme, avec des gravités variables. De façon générale, l'albinisme touche une personne sur 15.000.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX) fait partie d'un groupe de maladies neurologiques d'origines génétiques variées : les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), dont certaines sont liées à l'X et d'autres sont autosomales. Les CMT sont caractérisées par une faiblesse des muscles des membres. Dans les cas de CMTX, la conduction des fibres nerveuse est un peu ralentie.

La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie lysosomale récessive liée au chromosome X qui touche 1 à 5 personnes sur 100.000. Dès l'enfance, l'individu est atteint de douleurs aiguës, comme des brûlures ou des picotements aux extrémités, associées à des diarrhées, des nausées et des vomissements. Des troubles cardiaques et cérébrovasculaires apparaissent à cause d'une atteinte rénale. La maladie de Fabry est causée par une mutation du gène GLA, présent sur le chromosome X et codant pour l'alpha-galactosidase A des lysosomes. Le déficit enzymatique est la cause des symptômes. Le traitement comprend des antalgiques pour calmer les douleurs et des molécules servant à protéger la fonction rénale. En cas d'insuffisance rénale grave, une dialyse ou une greffe sont envisageables.

La maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire touchant environ 1 homme sur 150.000, et qui se caractérise par un défaut musculaire apparaissant à l'âge adulte et une baisse de fertilité. L'origine génétique de cette maladie provient de la présence d'un nombre important de répétitions des nucléotides CAG dans la séquence du gène AR, situé sur le chromosome X et codant pour un récepteur des androgènes.

La myopathie congénitale myotubulaire

La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie neuromusculaire liée au chromosome X et dont l'incidence est estimée à environ une naissance masculine sur 50.000. La plupart des patients portent une mutation dans le gène de la myotubularine qui est situé sur le chromosome X.

Le syndrome d'Alport lié à l'X

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire conduisant à une atteinte rénale, auditive et oculaire. Il a été décrit dans une famille britannique par le Dr Alport en 1927. La maladie toucherait environ une personne sur 5.000, dont 80 % avec une transmission liée à l'X. Dans ce cas, c'est le gène COL4A5 codant pour la chaîne a5 du collagène IV qui est impliqué.

Le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie dominante liée à l'X et touchant une fille sur 15.000. Le développement de l'individu est retardé entre 1 et 3 ans, avec une perte de l'utilisation des mains, un langage quasi-absent, une marche instable voire non acquise. L'individu est polyhandicapé et souvent atteint d'épilepsie et de scoliose. La cause en est une mutation du gène MeCP2 du chromosome X.