Il existe beaucoup de maladies génétiquesmaladies génétiques rares liées au chromosomechromosome X. En voici quelques-unes parmi les mieux décrites, comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou la maladie de Fabry.

Maladie de Fabry. © Vitstudio, Shutterstock

Maladie de Fabry. © Vitstudio, Shutterstock

Yeux dépigmentés d'un individu albinos. L'albinisme oculaire est une des différentes formes d'albinisme. © Karen Grønskov, Jakob Ek et Karen Brondum-Nielse, CC by sa 2.0, Wikimedia Commons

Le syndrome de Coffin-Lowry

Le syndromesyndrome de Coffin-Lowry est caractérisé par une déficience intellectuelle, une petite taille et des déformations squelettiques, avec des symptômessymptômes plus sévères chez les garçons que chez les filles. Le syndrome est causé par des mutations du gène RSK2, situé sur le chromosome X. Il s'agit d'une maladie semi-dominante, ce qui explique que les filles soient touchées, mais plus modérément.

L'albinisme oculaire lié à l'X

L'albinismealbinisme oculaire peut être dû à des gènes du chromosome X ou d'une autre paire de chromosomes. La maladie se caractérise par une absence partielle ou totale de la pigmentationpigmentation mélanique des yeux : l'iris et le fond de l'œilœil ne sont pas pigmentéspigmentés. Les conséquences peuvent être une baisse de la vision, un strabismestrabisme, avec des gravitésgravités variables. De façon générale, l'albinisme touche une personne sur 15.000.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX) fait partie d'un groupe de maladies neurologiquesmaladies neurologiques d'origines génétiques variées : les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), dont certaines sont liées à l'X et d'autres sont autosomales. Les CMT sont caractérisées par une faiblesse des muscles des membres. Dans les cas de CMTX, la conduction des fibres nerveuse est un peu ralentie.

La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie lysosomale récessive liée au chromosome X qui touche 1 à 5 personnes sur 100.000. Dès l'enfance, l'individu est atteint de douleursdouleurs aiguës, comme des brûlures ou des picotements aux extrémités, associées à des diarrhéesdiarrhées, des nausées et des vomissements. Des troubles cardiaques et cérébrovasculaires apparaissent à cause d'une atteinte rénale. La maladie de Fabry est causée par une mutation du gènegène GLA, présent sur le chromosome X et codant pour l'alpha-galactosidase A des lysosomeslysosomes. Le déficit enzymatiqueenzymatique est la cause des symptômes. Le traitement comprend des antalgiquesantalgiques pour calmer les douleurs et des moléculesmolécules servant à protéger la fonction rénale. En cas d'insuffisance rénaleinsuffisance rénale grave, une dialysedialyse ou une greffe sont envisageables.

La maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire touchant environ 1 homme sur 150.000, et qui se caractérise par un défaut musculaire apparaissant à l'âge adulte et une baisse de fertilité. L'origine génétique de cette maladie provient de la présence d'un nombre important de répétitions des nucléotidesnucléotides CAG dans la séquence du gène AR, situé sur le chromosome X et codant pour un récepteur des androgènesandrogènes.

La myopathie congénitale myotubulaire

La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie neuromusculaire liée au chromosome X et dont l'incidenceincidence est estimée à environ une naissance masculine sur 50.000. La plupart des patients portent une mutation dans le gène de la myotubularine qui est situé sur le chromosome X.

Le syndrome d'Alport lié à l'X

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditairemaladie héréditaire conduisant à une atteinte rénale, auditive et oculaireoculaire. Il a été décrit dans une famille britannique par le Dr Alport en 1927. La maladie toucherait environ une personne sur 5.000, dont 80 % avec une transmission liée à l'X. Dans ce cas, c'est le gène COL4A5 codant pour la chaîne a5 du collagènecollagène IV qui est impliqué.

Le syndrome de Rett

Le syndrome de Rettsyndrome de Rett est une maladie dominante liée à l'X et touchant une fille sur 15.000. Le développement de l'individu est retardé entre 1 et 3 ans, avec une perte de l'utilisation des mains, un langage quasi-absent, une marche instable voire non acquise. L'individu est polyhandicapé et souvent atteint d'épilepsieépilepsie et de scoliosescoliose. La cause en est une mutation du gène MeCP2 du chromosome X.