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Les dystrophies de Duchenne et de Becker, maladie du chromosome X

Dossier - Chromosome X : les différentes maladies génétiques
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Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.

  
DossiersChromosome X : les différentes maladies génétiques
 

Les dystrophies musculaires de Duchenne (« myopathie de Duchenne ») et de Becker sont deux maladies génétiques musculaires proches, la myopathie de Duchenne étant la plus fréquente et la plus grave. Toutes deux se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive causée par la dégénérescence des muscles.

Anatomie musculaire. © CLIPAREA l Custom Media, Shutterstock
 Guillaume Duchenne, médecin français qui a décrit la dystrophie musculaire à laquelle il a donné son nom au XIXe siècle (myopathie de Duchenne). © Wikimedia Commons, domaine public

La myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne touche un garçon sur 3.500 et affecte l'ensemble des muscles de l'organisme.

Dès la petite enfance, les muscles de l'individu subissent une dégénérescence. Tous les muscles de l'organisme sont touchés, aussi bien les muscles squelettiques, que les muscles lisses ou cardiaques. L'acquisition de la marche est tardive ; la maladie est souvent diagnostiquée vers l'âge de 5 ans, car la marche devient dandinante. Pour effectuer ce diagnostic, une mesure du taux de créatine phosphokinase est effectuée : ce taux est 50 à 200 fois supérieur à la normale chez les enfants atteints de la myopathie de Duchenne. Une biopsie musculaire révèle des fibres musculaires nécrotiques. À partir de 10 à 12 ans, l'enfant ne peut généralement plus marcher. D'autres symptômes apparaissent, comme une scoliose, une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire. 

La myopathie de Duchenne est due à des mutations du gène de la dystrophine situé sur le chromosome X. Ce gène est aujourd'hui le plus long gène humain connu. Il code pour une protéine présente dans les cellules musculaires et servant à leur maintien.

Le traitement de la maladie conjugue de la kinésithérapie, un appareillage adapté, une aide respiratoire et cardiaque. Des corticoïdes sont aussi prescrits.

La maladie entraîne généralement la mort chez le jeune adulte en raison de l'insuffisance cardiorespiratoire.

La dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker concerne une naissance pour 18.000 à 31.000 garçons. Elle se développe plus tardivement que la myopathie de Duchenne, entre 5 et 15 ans. Tout comme la myopathie de Duchenne, elle est causée par un déficit en dystrophine. Les patients possèdent un taux de créatine phosphokinase supérieur de 10 à 35 fois à la normale. Alors que dans la myopathie de Duchenne la dystrophine est absente, les patients atteints de la dystrophie musculaire de Becker possèdent des molécules de dystrophine, mais soit en quantité insuffisante, soit de mauvaise qualité. L'espérance de vie des malades est meilleure que pour la myopathie de Duchenne car l'évolution est plus lente.