Le syndromesyndrome de Klinefelter, maladie liée au chromosomechromosome X, touche les hommes, avec une fréquencefréquence d'un garçon sur 600.

Syndrome de Klinefelter.© 3Dalia, Shutterstock

Syndrome de Klinefelter.© 3Dalia, Shutterstock
Caryotype d'un patient atteint du syndrome de Klinefelter. © Nami-ja, domaine public, Wikimedia Commons

Caryotype d'un patient atteint du syndrome de Klinefelter. © Nami-ja, domaine public, Wikimedia Commons

Aspects génétiques du syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter touche des hommes dont le caryotypecaryotype contient trois chromosomes sexuels : 2 X et 1 Y. Le chromosome supplémentaire peut provenir aussi bien du père que de la mère. L'âge maternel élevé semble constituer un facteur de risquefacteur de risque, car il augmente la proportion de méiosesméioses anormales, produisant des ovulesovules avec deux chromosomes X au lieu d'un seul.

Dans 10 à 20 % des cas, l'individu est composé d'une mosaïque de cellules, certaines ayant 46 chromosomes (XY) et d'autres 47 (XXY). Les cellules à 47 chromosomes sont dues à une séparationséparation anormale des chromosomes lors des divisions cellulaires qui ont suivi la formation de la cellule-œuf. Les conséquences du syndrome sont souvent moins importantes chez les individus mosaïques.

Symptômes du syndrome de Klinefelter

Les manifestations du syndrome sont variables d'un individu à l'autre et ne deviennent généralement visibles qu'à partir de la puberté ; ces manifestations sont par exemple :

  • une augmentation du volumevolume des glandesglandes mammaires ;
  • des testiculestesticules de petite taille ;
  • une pilosité peu développée ;
  • une taille des individus généralement supérieure à la normale ;
  • une infertilité.

Ces symptômessymptômes sont liés à une mauvaise sécrétionsécrétion de testostéronetestostérone.

D'autres manifestations existent, comme une augmentation de la pulpe dentaire et une faible épaisseur de l'émailémail, entraînant un risque de cariescaries accru. À l'âge adulte, une ostéoporose précoce peut être observée.

Le traitement du syndrome de Klinefelter

Une administration de testostérone lors de la pubertépuberté permet de limiter l'apparition des symptômes, d'éviter par exemple le développement des glandes mammaires et de favoriser la pilosité. Poursuivi à l'âge adulte, le traitement prévient l'ostéoporose. Pour traiter l'infertilitéinfertilité, une assistance médicale à la procréationassistance médicale à la procréation peut être proposée, avec par exemple une ICSIICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdesspermatozoïdes) quand des spermatozoïdes sont présents.