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Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.
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Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.
Le syndrome de Turner touche une fille sur 2.500 au moment de la naissance, ce qui représente environ 10.000 femmes en France.
Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont le plus souvent un seul chromosome X. Dans un cas sur quatre, deux chromosomes X sont présents, mais l'un des deux est incomplet. Parfois, on observe des individus mosaïques qui ont des cellules normales et des cellules anormales.
La fréquence du syndrome de Turner à la conception est plus élevée qu'à la naissance, le syndrome étant responsable de nombreuses fausses couches spontanées. Seulement 2 % des fœtus atteints du syndrome de Turner arriveraient à terme. L'âge de la mère ne semble pas avoir d'influence sur la fréquence du syndrome.
Comme le chromosome X contient des gènes qui interviennent dans la taille de l'individu et son développement sexuel, les principales manifestations du syndrome sont une petite taille et un mauvais fonctionnement des ovaires.
À l'échographie, les fœtus atteints du syndrome de Turner montrent parfois un œdème au niveau du cou. Une malformation du cœur, des reins ou une petite taille peuvent être observés, mais souvent aucun indice ne laisse présager un syndrome de Turner qui peut être détecté par hasard lors d'une amniocentèse. Le diagnostic se fait souvent au cours de l'enfance ou de l'adolescence, en raison d'un retard de croissance et d'une absence de puberté.
Les symptômes du syndrome de Turner varient d'un individu à un autre. Seule la petite taille, en moyenne inférieure de 20 cm à la normale à l'âge adulte, et l'absence de puberté ou de règles sont des constantes. Les autres manifestations peuvent être :
Le suivi régulier de l'individu inclut des examens de diverses natures, comme :
L'administration d'hormone de croissance pendant l'enfance permet aux jeunes filles de dépasser la taille de 1,50 m. À partir de l'âge de la puberté, un traitement substitutif à base d'œstrogènes provoque la puberté. À l'âge adulte, le traitement se poursuit avec des œstrogènes et de la progestérone jusqu'à l'âge de la ménopause, de manière à prévenir l'ostéoporose. Le traitement hormonal ne rétablit généralement pas la fertilité ; une procréation médicalement assistée avec un don d'ovocytes peut être envisagée.