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L'amniocentèse est une procédure qui consiste à retirer, à l'aide d'une aiguille, un peu de liquide amniotiqueliquide amniotique (environ 20 mL). Cet examen, souvent pratiqué entre 15 et 18 semaines d'aménorrhéeaménorrhée, est une méthode invasive qui comporte des risques (fausses couchesfausses couches...). Si elle est prescrite par le médecin, l'amniocentèse ouvre droit à un remboursement par la sécurité sociale.

Les cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique sont analysées ; leur caryotypecaryotype est réalisé, ce qui peut permettre de déceler des anomalies chromosomiquesanomalies chromosomiques comme les trisomiestrisomies (21, mais aussi 18, 13...) ou des monosomies (syndrome de Turnersyndrome de Turner). D'autres analyses peuvent servir à détecter des maladies génétiquesmaladies génétiques, en cherchant des gènesgènes responsables de maladies héréditairesmaladies héréditaires. L'amniocentèse peut aussi déceler des infections fœtales (toxoplasmosetoxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus...) ou des anomalies du développement fœtal (spina bifida).

Amniocentèse et diagnostic prénatal

L'amniocentèse fait donc partie des examens permettant un diagnosticdiagnostic prénatal, tout comme

Le diagnostic prénatal nécessite le consentement de la femme enceinte, il n'est pas obligatoire. Il est proposé :

  • aux familles présentant un risque de maladie génétique (mucoviscidosemucoviscidose, myopathie de Duchennemyopathie de Duchenne...) ;
  • si les échographieséchographies ont révélé un risque de trisomie avec la mesure de la clarté nucale, ou à cause de malformations observées ;
  • si le dépistagedépistage de la trisomie 21trisomie 21 donne un risque élevé ;
  • aux femmes enceintes de plus de 38 ans, en raison du risque accru de trisomie 21 ;
  • s'il existe des antécédents de trisomies dans la famille.