Altération d'un chromosome hors de sa structure normale.
1. La modification du chromosome peut être globale ou partielle et porter sur son nombre, sa forme ou sa structure interne. Des segments de chromosomes peuvent être dédoublés (duplication), séparés (délétion), transposés sur d'autres segments (translocation, inversion).
2. L'aberration chromosomique peut être congénitale, à partir de la méiose et être à l'origine de mutation. Elle peut être acquise à partir d'une mitose et se pérenniser sur certaines lignées cellulaires.
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