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Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.
Comme tout chromosome, le chromosome X est constitué d'un long filament d'ADN compacté, composé d'une succession de nucléotides qui codent pour des gènes. Quelles sont les particularités du chromosome X ?
Un chromosome sexuel
Dans l'espèce humaine, le noyau des cellules comporte 46 chromosomes répartis en 23 paires. La paire de chromosomes sexuels comprend :
- chez l'homme, le chromosome X hérité de la mère et le chromosome Y provenant du père. Le chromosome Y portant beaucoup moins de gènes que le chromosome X, un garçon reçoit plus de gènes de sa mère que de son père ;
- chez la femme, deux chromosomes X, l'un venant du père et l'autre de la mère.
Le chromosome X qui comporte un bras court, appelé Xp, et un bras long, Xq, compte environ 1.000 gènes.
Chromosome X et maladies héréditaires
Une maladie récessive ne s'exprime que si les deux chromosomes d'une paire en sont porteurs. Dans le cas d'une maladie récessive liée à l'X, les femmes porteuses saines peuvent transmettre la maladie à leurs enfants garçons, qui n'ont qu'un chromosome X. Si une femme conductrice de la maladie a des enfants, ses fils ont donc 50 % de risque d'être atteints par la maladie et ses filles 50 % de risque d'être conductrices comme leur mère.
Parmi les maladies récessives liées au chromosome X, on trouve par exemple :
- la myopathie de Duchenne (Xp21) ;
- les hémophilies A et B (Xq27) ;
- le daltonisme (Xq27).
Il existe également des maladies dominantes liées au X, c'est-à-dire des maladies pour lesquelles il suffit qu'un chromosome soit touché pour que la personne soit malade. Ces maladies dominantes peuvent toucher aussi bien les filles que les garçons, mais avec une forme souvent moins sévère chez les filles qui n'ont qu'un chromosome porteur. Il s'agit par exemple du cas du syndrome de l'X fragile, responsable de retard mental.
Les pages suivantes détaillent les différentes maladies liées au chromosome X.