Comme tout chromosomechromosome, le chromosome X est constitué d'un long filament d'ADNADN compacté, composé d'une succession de nucléotidesnucléotides qui codent pour des gènesgènes. Quelles sont les particularités du chromosome X ?

Chromosone X, chromosone sexuel. © Brusalvate, Pixabay, DP

Chromosone X, chromosone sexuel. © Brusalvate, Pixabay, DP
Carte du chromosome X. © US Federal Government, domaine public, Wikimedia Commons

Carte du chromosome X. © US Federal Government, domaine public, Wikimedia Commons

Un chromosome sexuel

Dans l'espèceespèce humaine, le noyau des cellules comporte 46 chromosomes répartis en 23 paires. La paire de chromosomes sexuels comprend :

  • chez l'homme, le chromosome X hérité de la mère et le chromosome Y provenant du père. Le chromosome Y portant beaucoup moins de gènes que le chromosome X, un garçon reçoit plus de gènes de sa mère que de son père ;
  • chez la femme, deux chromosomes X, l'un venant du père et l'autre de la mère.

Le chromosome X qui comporte un bras court, appelé Xp, et un bras long, Xq, compte environ 1.000 gènes.

Chromosome X et maladies héréditaires

Une maladie récessive ne s'exprime que si les deux chromosomes d'une paire en sont porteurs. Dans le cas d'une maladie récessive liée à l'X, les femmes porteuses saines peuvent transmettre la maladie à leurs enfants garçons, qui n'ont qu'un chromosome X. Si une femme conductrice de la maladie a des enfants, ses fils ont donc 50 % de risque d'être atteints par la maladie et ses filles 50 % de risque d'être conductrices comme leur mère.

Parmi les maladies récessives liées au chromosome X, on trouve par exemple :

Il existe également des maladies dominantes liées au X, c'est-à-dire des maladies pour lesquelles il suffit qu'un chromosome soit touché pour que la personne soit malade. Ces maladies dominantes peuvent toucher aussi bien les filles que les garçons, mais avec une forme souvent moins sévère chez les filles qui n'ont qu'un chromosome porteur. Il s'agit par exemple du cas du syndromesyndrome de l'X fragile, responsable de retard mental.

Les pages suivantes détaillent les différentes maladies liées au chromosome X.